Le leggi di Mendel

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LE LEGGI DI MENDEL

1.1. - RIPRODUZIONE ED EREDITA’
Nella loro attivitа di agricoltori ed allevatori, sin dall’ antichitа gli uomini si trovarono a dover affrontare due grandi problemi biologici: quello della riproduzione e quello dell’ ereditа.
Essi non erano in grado di comprendere per quali motivi esistessero tante differenze fra i comportamenti di una stessa specie, nй quali ne fossero le origini. Difficile era anche stabilire come le differenze e, al contrario, la somiglianza tra genitori e figli potessero trasmettersi da una generazione all’ altra. Ciт nonostante essi sfruttavano i portatori di varianti utili, incrociandoli tra loro e aspettandosi di trovare le varianti nella discendenza.
La loro incapacitа di affrontare e spiegare tutto ciт derivava dal fatto che i processi riproduttivi, alla base della continuitа della vita, si svolgono con modalitа complesse e apparentemente molto diverse.
Alcune delle piante e degli animali piщ semplici si riproducono infatti asessualmente: il genitore si divide in due o piщ parti dando origine e nuovi individui; altre volte, come nel caso delle piante, addirittura и sufficiente una parte di una pianta, come un ramo o una foglia, per dare origine a una nuova pianta.
Molto diffusa, tuttavia, sia fra gli animali sia nelle piante и la riproduzione sessuata (o sessuale). In questo caso il nuovo individuo si origina dall’ unione di elementi specializzati, i gameti: quelli maschili o spermatozoi e quelli femminili o cellule uovo.
In entrambe le riproduzioni, asessuata e sessuata, l’ informazione necessaria alla costituzione del nuovo individuo deve essere contenuta in “sostanze” che vengono fisicamente trasmesse da una generazione all’ altra.
Prima della loro identificazione, sia strutturale che chimica, tali sostanze venivano genericamente individuate come materiale di base dell’ ereditа e ad esso appariva demandata la continuitа della vita.
Non и quindi il cibo consumato che determina in modo prevalente quale tipo di individuo si avrа, ma principalmente il materiale ereditario che gli и stato trasmesso.
Il legame fisico tra genitori e figli и dato dalle cellule riproduttive, o gameti. Generalmente, questi sono talmente piccoli da non essere visibili ad occhio nudo; di conseguenza non fu facile stabilire che proprio dalla loro unione si otteneva il nuovo individuo.
Tali difficoltа fecero sм che gli studi condotti sullo sviluppo degli organismi offrissero, sin dai primi approcci, lo spunto per accese dispute dottrinali tra biologi e filosofi.
Nй derivarono due scuole di pensiero contrastanti: il preformismo e l’ epigenesi.
Il preformismo, come dice il termine stesso, partiva dal presupposto che il futuro organismo si trovasse preformato nell’ uovo, secondo gli ovisti, o nello spermatozoo, secondo gli animaculisti (questa ipotesi scaturiva dalla constatazione che da uova apparentemente uguali si sviluppavano individui molto diversi fra loro).
In contrapposizione a tale teoria, venne sviluppata dal biologo tedesco Kaspar F. WOLFF la teoria epigenetica.
Tale teoria prevedeva che l’ embrione si sviluppasse gradualmente a partire da un germe del tutto uniforme e indifferenziato, sotto l’ influenza di una principio vitale.
Una lunga serie di studi, che vanno dalla genetica alla biochimica e all’ embriologia, ha portato alla scoperta che il nuovo organismo и in grado di raggiungere la sua struttura definitiva attraverso un processo dinamico di successive trasformazioni, il cui programma si trova precostituito nel suo patrimonio ereditario.
Lo sviluppo, dell’ embrione prima e successivamente dell’ organismo, permette la realizzazione di tale programma.
A ciт si deve aggiungere che l’ ambiente in cui ogni nuovo organismo si sviluppa и in grado di modulare l’ espressione di tale programma, che risulta cosм dotato di una certa flessibilitа, utile al raggiungimento di un armonico risultato finale.
1.2. - MENDEL E LA NASCITA DELLA GENETICA
Un approccio scientifico alla natura, alle proprietа e all’ identificazione del materiale ereditario, si ebbe solo verso la fine de XIX secolo ad opera dell’ abate e studioso Gregor MENDEL, considerato il fondatore della genetica.
In contrasto con il modello generalmente accettato allora dell’ ereditа per rimescolamento, secondo il quale “essenze” di ciascuno dei due genitori, trasmesse attraverso liquidi simili al sangue, contribuivano “mescolandosi” alla formazione dei figli, MENDEL sviluppт la propria idea personale che l’ ereditа fosse “particolata”, cioи che i diversi caratteri ereditari fossero portati da strutture biologiche distinte, anche se a quel tempo non vi erano prove dirette per dimostrarne l’ esistenza.
Il procedimento sperimentale adottato da MENDEL trasse origine dalla sue osservazioni dirette: egli aveva infatti notato che, incrociando piante di piselli che si differenziavano per singoli caratteri facilmente individuabili, si ottenevano sempre ibridi con caratteristiche uniformi per tutti i prodotti di un dato incrocio.
MENDEL pensт che tale risultato fosse determinato da leggi naturali a cui probabilmente era sottoposta anche la discendenza. Analizzando singolarmente i caratteri egli riuscм a evitare le complicazioni incontrate prima di lui da altri scienziati in studi analoghi e derivanti dall’ aver considerato l’ organismo nel suo insieme.
Le ricerche sui piselli impegnarono MENDEL dal 1854 al 1864. In questo periodo egli coltivт e analizzт almeno 28.000 piante della specie Pisum Sativum, prendendo in considerazione sette coppie di caratteri del seme e della pianta quali l’ altezza, la posizione dei fiori, la forma e il colore dei semi.
Le incrociт fra loro a due a due (pianta alta x pianta bassa, pianta con semi verdi x pianta con semi gialli, etc.), classificando e contando gli esemplari ottenuti in ciascuna generazione e cercando (qui sta l’ originalitа del suo lavoro) di individuare l’ esistenza di precisi rapporti matematici tra i diversi individui presenti a ogni generazione.
MENDEL, tuttavia, non riuscм ad attirare l’ attenzione dei grandi scienziati del tempo sul suo lavoro. Probabilmente non era ancora accettata dalla mentalitа scientifica dell’ epoca la quantificazione dei dati sperimentali biologici e la loro analisi statistica, compiuta partendo da un numero sufficientemente grande di casi.
Nel 1900 tre scienziati, l’ olandese Hugo de VRIES, il tedesco Karl E. CORRENS e l’ austriaco Erich TSCHERMAK, riscoprirono indipendentemente i risultati di MENDEL, ne rintracciarono il lavoro originale e ne riconobbero l’ importanza, attribuendo a MENDEL il giusto riconoscimento di fondatore della genetica.
1.3. - GLI INCROCI DI MENDEL
Un individuo puт essere esaminato sotto due profili diversi. Da un lato vi sono le caratteristiche visibili che lo distinguono, quali la grandezza, la forma, la struttura esterna e interna (nell’ uomo il colore degli occhi, dei capelli, della pelle, etc.)
Tali caratteristiche vengono globalmente indicate con il termine fenotipo. Dall’ altro vi sono le sue potenzialitа biologiche, che rappresentano il risultato delle caratteristiche ereditarie fornitegli dai genitori: queste costituiscono il genotipo.
Il fenotipo subisce nel tempo numerose variazioni.
Il genotipo contrappone all’ estrema variabilitа del fenotipo una relativa costanza o stabilitа, nel senso che i suoi elementi, pur non essendo immutabili - come si vedrа piщ avanti - sono capaci di riprodurre se stessi con notevole fedeltа; questi elementi, che risultano responsabili ognuno di un determinato carattere ereditario, sono detti geni.
Altrettanto importante per lo studio dei caratteri ereditari и la scelta di caratteri la cui espressione non viene significativamente modificata dall’ ambiente (cioи, come si usa dire, di caratteri a penetranza totale).
Le piante che autofecondano per numerose generazioni costituiscono le cosiddette linee pure: tale era il materiale di partenza per gli incroci effettuati da MENDEL.
1.3.1. - OMOZIGOSI ED ETEROZIGOSI
Analizzando il possibile genotipo di ciascun individuo, emerge che esso puт ricevere dai genitori due caratteri dominanti (AA), o due caratteri recessivi (aa), o uno dominante ed uno recessivo (Aa). Gli individui AA e aa vengono detti puri per quel carattere o omozigoti; quelli Aa ibridi o eterozigoti.
1.3.2. - EREDITA’ INTERMEDIA, DOMINANZA E RECESSIVITA’
Non tutti i caratteri, perт, rivelano la presenza di una dominanza completa. Talora essa и assente o incompleta: in tal caso gli individui della prima generazione non assomigliano a nessuno dei due genitori e manifestano un fenotipo del tutto nuovo. E’ questo un esempio di ereditа intermedia.
1.4. - LE LEGGI DI MENDEL
Osservando i risultati emersi dai numerosissimi incroci effettuati, MENDEL fu in grado di enunciare due leggi: la Legge della Dominanza e la Legge della Segregazione dei Caratteri.
1.4.1. - L’ UNIFORMITA’ DEGLI IBRIDI O LEGGE DELLA DOMINANZA
La Legge della Dominanza si riferisce ai risultati ottenuti alla prima generazione e dice che quando vengono incrociati due individui omozigoti differenti per un carattere determinato da una coppia di alleli, tutti i figli sono uguali tra loro e presentano il fenotipo di uno dei genitori in caso di dominanza (o un fenotipo diverso da quello dei genitori nel caso - peraltro meno frequente - di ereditа intermedia).
Attraverso fecondazioni artificiali, MENDEL incrociт diverse linee pure di piselli con caratteri antagonisti (seme liscio e seme rugoso, seme giallo e seme incolore, etc.).
In ognuno di questi incroci i risultati furono sempre gli stessi: tutti gli individui ibridi ottenuti nella prima generazione presentavano lo stesso fenotipo, corrispondente a quello di uno solo dei due genitori.
La conclusione piщ ovvia sembrava essere che uno dei due caratteri andava perduto.
Per chiarire questo punto MENDEL ricorse a incroci successivi in modo da poter esaminare le generazioni seguenti.
1.4.2. - LA SEGREGAZIONE DEI CARATTERI
La Legge della Segregazione dei Caratteri si riferisce ai risultati della seconda generazione e dice che quando vengono incrociati due individui eterozigoti per la medesima coppia di alleli, metа dei figli presenta il fenotipo dei genitori, un quarto quello di uno dei progenitori e un quarto quello dell’ altro progenitore.
MENDEL fece germinare i semi ibridi ottenuti nella prima generazione e lasciт che le piante da essi ottenute si autofecondassero. La seconda generazione cosм ottenuta, in contrasto con l’ uniformitа della prima generazione, risultava composta da individui portatori di entrambi i fenotipi parentali, compreso cioи quello che era apparentemente scomparso nella prima generazione.

MENDEL ripetй gli incroci su un gran numero di esemplari, contт gli individui portatori dei due diversi fenotipi e riuscм a stabilire l’ esistenza di un preciso rapporto matematico fra essi: circa il 75% della progenie ottenuta dalla seconda generazione presentava il fenotipo della prima generazione, mentre il 25% riproponeva il carattere parentale assente nella prima generazione.
I due caratteri, quindi, mantenevano ciascuno la propria identitа.
Partendo, quindi, da una coppia di caratteri antagonisti, era possibile prevedere statisticamente come questi sarebbero stati trasmessi.
In ogni coppia di caratteri antagonisti, o alleli, si puт cosм distinguere un carattere che prevale sull’ altro mascherandone la presenza nella prima generazione: il primo carattere viene chiamato dominante, il secondo recessivo.
1.4.3. - “TERZA” LEGGE DI MENDEL O PRINCIPIO DELL’ INDIPENDENZA DEI CARATTERI
MENDEL si propose di studiare contemporaneamente l’ ereditа di due caratteri diversi, per verificare se essi segregavano indipendentemente l’ uno dall’ altro, oppure risultavano associati tra loro in qualche modo.
I conteggi sugli individui ottenuti sperimentalmente risultarono in accordo con i valori previsti. I caratteri giallo-liscio e verde rugoso, associati nei genitori, si distribuivano nei figli, indicandone l’ indipendenza nella trasmissione.
1.5. - I CROMOSOMI PORTANO L’ INFORMAZIONE GENETICA
Gli incroci attuati da MENDEL e le osservazioni dei risultati ottenuti, avevano evidenziato l’ esistenza del fenomeno della dominanza e della segregazione dei caratteri ereditari, determinandone le regole combinatorie. Tutto ciт era avvenuto quando ancora non si sapeva nulla sui cromosomi e tanto meno sulla loro relazione coi caratteri ereditari.
Sarа proprio sulla base di queste successive scoperte che prenderа corpo la teoria cromosomica dell’ ereditа e si svilupperа la genetica moderna.
Verso la fine del XIX secolo il biologo tedesco Walther FLEMMING (1843 - 1905), grazie a una particolare tecnica di colorazione, riuscм a evidenziare nel nucleo cellulare la presenza di numerosi corpi a bastoncino che, per la loro particolare affinitа ai coloranti, vennero chiamati cromosomi.
Sebbene giа allora si ipotizzasse una relazione tra nucleo ed ereditа, dovettero passare ancora vent’ anni prima che i cromosomi venissero identificati quali vettori dei caratteri ereditari.
Fu soprattutto lo studio della divisione cellulare che permise di stabilire in modo inequivocabile una correlazione diretta tra cromosomi e caratteri ereditari.
Era logico, dunque, avanzare la supposizione che i caratteri ereditari fossero localizzati nel nucleo, o, meglio ancora, sui cromosomi.
MITOSI E MEIOSI

2.1. - LA MITOSI: COME FORMARE DUE CELLULE FIGLIE UGUALI ALLA CELLULA MADRE
La divisione cellulare consiste nella formazione di due cellule figlie identiche alla cellula madre, dotate cioи dello stesso bagaglio ereditario e dello stesso apparato funzionale.

Ne deriva che la cellula, prima di dividersi, deve duplicare tutte le proprie strutture.
Questo importante fenomeno si attua al termine dell’ interfase, il periodo di riposo della cellula tra due successive divisioni cellulari; al profilarsi dell’ evento di divisione lo stato di riposo si altera e prende avvio un’ intensa attivitа biochimica che interessa saia il nucleo che il citoplasma.
Nel nucleo i cromosomi vengono duplicati: i due filamenti di DNA che compongono ogni cromosoma, separandosi, fanno da stampo ognuno per un nuovo filamento complementare, per cui, alla fine, al posto di un cromosoma (una doppia elica) avremo due coppie eliche, ovvero due cromatidi fratelli, identici, che si renderanno visibili nel corso della mitosi.
A questo punto la cellula и pronta ad affrontare la divisione cellulare, che consiste in due momenti successivi: la mitosi e la citodieresi.
La mitosi comprende l’ insieme dei fenomeni nucleari che portano alla corretta ripartizione dei cromosomi, ora presenti in doppia copia, tra le due cellule figlie; essa ha una durata variabile da cellula a cellula, potendo richiedere da pochi minuti ad alcune ore.
La citodieresi comprende, invece, i fenomeni citoplasmatici che portano alla ripartizione della massa citoplasmatica col suo contenuto in organelli e alla definitiva separazione fisica delle due cellule figlie attraverso la formazione di una membrana.

L’ intero processo piщ che una divisione cellulare, come di norma viene definito, rappresenta una moltiplicazione. Pur se continuo, esso puт essere diviso, per comoditа, in cinque fasi che corrispondono ad altrettante variazioni nell’ aspetto e nella struttura del nucleo: interfase, profase, metafase, anafase e telofase.
La mitosi puт definirsi una divisione di tipo equazionale, perchй le cellule che si formano hanno lo stesso numero di cromosomi della cellula madre. La mitosi rappresenta la divisione tipica di tutte le cellule somatiche ed и universalmente diffusa negli organismi viventi animali e vegetali.
2.2. - LA MEIOSI: COME MANTENERE COSTANTE IL NUMERO DI CROMOSOMI DELLA SPECIE
La meiosi riguarda le cellule della linea germinale e si attua nelle gonadi (ghiandole sessuali) portando alla formazione dei gameti (cellule uovo e spermatozoi) con numero cromosomico pari alla metа del numero cromosomico delle cellule somatiche.
A differenza della mitosi, che и una divisione di tipo equazionale, la meiosi и una divisione di tipo riduzionale perchй i gameti hanno un corredo cromosomico ridotto a metа rispetto alle cellule madri.
Il processo di formazione dei gameti, che si attua attraverso la meiosi, и detto spermatogenesi per i gameti maschili e oogenesi per quelli femminili. Esso comprende due divisioni cellulari successive.
Durante la prima delle due divisioni i cromosomi si rendono evidenti e, quindi, si affiancano a due a due iniziando ad ispessirsi; ogni cromosoma di ciascuna coppia si suddivide a sua volta in due cromatidi.
A questo punto i cromatidi di cromosomi omologhi scambiano tra loro delle parti, formando caratteristiche figure con “incrociamenti”.
Successivamente vanno a disporsi nella zona mediana della cellula e ciascun cromosoma migra verso uno dei due poli della cellula.
Infine la prima divisione cellulare si completa.
La seconda divisione cellulare и simile a una normale mitosi.
2.3. - PARAGONI E DIFFERENZE TRA MITOSI E MEIOSI
Volendo ora paragonare tra loro mitosi e meiosi si osserva che mentre nella mitosi da una cellula madre diploide si ottengono due cellule figlie sempre diploidi, nella meiosi da una stessa cellula madre diploide si ottengono quattro cellule figlie aploidi.
Inoltre la mitosi и la divisione tipica delle cellule somatiche, la meiosi di quelle germinali.
(disegno)
2.4. - VARIABILITA’ GENETICA: CIASCUN ESSERE UMANO E’ UNICO
Oggi, sulla Terra, vivono circa cinque miliardi di esseri umani, eppure, ad eccezione dei gemelli identici, non esistono due individui uguali.
Molti momenti critici nella storia di ciascuna specie, infatti, sono stati superati solo grazie alla variabilitа genetica che ha fornito nuovi esemplari in grado di superare le avversitа del momento.
Volendo fare un esempio diverso, и come da un unico mazzo continuassimo ad estrarre gruppi di cinque carte: и probabile che, ripetendo l’ operazione, si ottenga una combinazione vantaggiosa ai fini del gioco.
Nel caso degli organismi viventi il “gioco” vincente si identifica con la possibilitа di disporre sempre, grazie all’ enorme variabilitа genetica dei suoi componenti, di qualche combinazione valida che si adegui ai cambiamenti via via proposti dall’ ambiente, permettendo cosм la sopravvivenza della specie, unico reale obiettivo della natura.
E’ da tenere presente, inoltre, che nuove potenzialitа possono venire introdotte nel patrimonio genetico dalle mutazioni, variazioni cui possono andare incontro i geni.
Si tratta, comunque, di un evento raro e casuale.
LA LOCALIZZAZIONE FISICA DEI GENI SUI CROMOSOMI

3.1. - LA TEORIA CROMOSOMICA DELL’ EREDITA’
Lo studio citologico della spermatogenesi aveva indicato come, durante la formazione degli spermatozoi, andassero persi quasi tutti i costituenti cellulari, tranne il nucleo che si ritrovava condensato nella testa dello spermatozoo. Dato che non и probabile che caratteri ereditari simili siano portati nella cellula uovo e nello spermatozoo da strutture diverse, la conclusione piщ logica sembrava essere che i vettori di tale informazione fossero strutture simili presenti in entrambi i gameti, vale a dire i cromosomi:
* sia i geni sia i cromosomi si comportano come unitа individuali separandosi alla meiosi e riunendosi alla fecondazione, pur mantenendosi inalterati da una generazione all’ altra;
* nel genotipo di un individuo ogni gene и rappresentato due volte da una coppia di alleli, ognuno dei quali proviene da un genitore; anche i cromosomi sono costituiti da due serie equivalenti provenienti ognuna da uno dei genitori.
Dal punto di vista teorico, dunque, non sembravano esserci dubbi: i geni dovevano essere localizzati proprio sui cromosomi. Mancavano ancora, perт, prove dirette di questa associazione.
Fondamentali a questo riguardo furono gli studi condotti sulla determinazione del sesso, studi che fornirono il primo chiaro esempio di un vero legame esistente tra uno specifico carattere ereditario e un determinato cromosoma.
3.2. - LA DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO
Le sperimentazioni genetiche, a questo punto, si incentrarono sulla Drosophila melanogaster - il comune moscerino dell’ aceto - in quanto con il suo ciclo vitale, dalla deposizione dell’ uovo allo sviluppo, di soli 15 giorni meglio si prestava a ciт che non le piante di pisello, ciclo di sviluppo di circa un anno.
La Drosophila и un animale a riproduzione sessuata, pertanto le cellule uovo e gli spermatozoi vengono prodotti, come avviene nella maggioranza dei casi, da individui diversi: maschi e femmine.
La Drosophila dispone di quattro coppie di cromosomi, tra i quali и possibile distinguerne tre paia perfettamente equivalenti in entrambi i sessi detti autosomi e un paio, i cromosomi sessuali, che sono visibilmente diversi tra loro nel maschio, tali da poter essere indicati rispettivamente come X e Y.
Nella femmina, invece, anche i cromosomi sessuali sono equivalenti e vengono indicati come X e X.
Il 50% dei gameti ottenuti nel maschio risulta portatore del cromosoma sessuale X, l’ altro 50% del cromosoma sessuale Y.
La femmina, invece, produce uova tutte col cromosoma sessuale X.
A seconda che la cellula uovo venga fecondata da uno spermatozoo portatore di Y o da uno portatore di X, si avranno individui, rispettivamente, maschi o femmine.
L’ ereditа del sesso nella Drosophila si comporta, dunque, come un classico carattere Mendeliano per cui le probabilitа di ottenere maschi o femmine sono del 50%.
3.3. - L’ EREDITA’ LEGATA AL SESSO
Nel sesso eterogametico (cioи con due cromosomi sessuali diversi) i geni situati nei cromosomi sessuali sono presenti in dose singola, alterando - per cosм dire - il meccanismo ereditario previsto dalle Leggi di MENDEL.
In questa situazione, infatti, gli eventuali caratteri recessivi, che di norma non si manifestano alla prima generazione per la presenza del corrispondente allele dominante, sono liberi di manifestarsi fin dalla prima generazione.
Ciт accade perchй il cromosoma Y risulta geneticamente inerte, non possedendo quasi mai gli alleli corrispondenti ai geni portati dal cromosoma X (il cromosoma Y и comunque necessario per la fertilitа del maschio).
Un esempio, a tale proposito и fornito dall’ esperimento condotto da T. H. MORGAN sulla Drosophila, che valse appunto a dimostrare la teoria cromosomica dell’ ereditа.
Il MORGAN aveva osservato, tra i suoi allevamenti di Drosophilae, un esemplare con gli occhi bianchi al posto dei normali occhi rossi.
Dopo averne ottenuto un ceppo puro, lo uso per incrociarlo con altri esemplari con occhi rossi (alternativamente maschi e femmine).
Ora, secondo le leggi studiate fino al momento, i due incroci avrebbero dovuto produrre il medesimo risultato.
Cosм non accadde per il carattere w=occhi bianchi, la cui trasmissione risultт dipendere dal sesso del genitore che lo introduceva nell’ incrocio.
Quando il carattere “w” veniva portato dal maschio, tutte le Drosophilae della prima generazione, sia maschi che femmine, avevano gli occhi rossi. Alla seconda generazione, ottenuta incrociando maschi e femmine della prima, il carattere w compare solo in ј degli individui, confermando cosм che l’ allele responsabile del bianco dell’ occhio и un carattere recessivo. La particolaritа sta nel fatto che le femmine hanno tutte gli occhi rossi, mentre tra i maschi solo la metа.
Queste anomalie si potevano spiegare ammettendo che il gene per il colore dell’ occhio fosse localizzato sul cromosoma sessuale X e che sul cromosoma sessuale Y del maschio non vi fosse alcun gene normale corrispondente.
La sua trasmissione, pertanto, ha un andamento a zig-zag, andando dal padre al nipote attraverso la figlia femmina, esattamente come viene trasmesso il cromosoma X del padre.
LE LEGGI DI MENDEL APPLICATE ALL’ UOMO

4.1. - I GRUPPI SANGUIGNI
Vi sono geni che presentano piщ espressioni alternative: queste vengono indicate come alleli multipli.
Un esempio di alleli multipli ce l’ offre proprio l’ uomo con i gruppi sanguigni appartenenti al sistema A, B o 0.
Il gruppo sanguigno viene ereditato dai genitori e pertanto, come ongi altro carattere ereditario, ci contraddistingue per tutta la vita.
Gli alleli in gioco sono tre: A, B e 0. Gli alleli A e B sono dominanti rispetto a 0, mentre A e B, tra loro, manifestano assenza di dominanza.
Dalla diversa combinazione dei tre alleli si possono cosм ottenere quattro diversi fenotipi; gli uomini possono, perciт, appartenere a quattro diversi gruppi sanguigni: A, B, 0 e AB.
L’ ereditа del gruppo sanguigno segue perciт le leggi di MENDEL: conoscendo il gruppo sanguigno dei genitori, si possono prevedere i gruppi sanguigni dei figli con la relativa frequenza. Da una madre AB e un padre 0, ad esempio, potranno nascere figli A o B con probabilitа uguale (50%).
La semplice regola con cui avviene la trasmissione dei gruppi sanguigni ha fatto sм che essi fossero usati nella ricerca della paternitа.
4.2. - LA DETERMINAZIONE DEL SESSO
L’ uomo dispone di 23 coppie di cromosomi ( 22 coppie di autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali).
Il sesso viene determinato dai gameti maschili, in quanto solo questi hanno i due cromosomi sessuali diversi (X e Y). Tale situazione, comune a tutti i mammiferi, и diversa in altri organismi.
L’ ereditа del sesso, nell’ uomo, si comporta, quindi, come un classico carattere Mendeliano, per cui le probabilitа di ottenere maschi o femmine dovrebbero essere sempre del 50%, purchй il campione esaminato sia sufficientemente grande.
In realtа le cose vanno un po’ diversamente. Analisi condotte su alcune popolazioni umane hanno rivelato che alla nascita и presente una eccedenza di maschi (105/106 maschi ogni 100 femmine). L’ origine di tale sproporzione non и nota, tuttavia questo “vantaggio” viene poi riassorbito per la piщ alta mortalitа che colpisce il sesso maschile.
Il primo punto critico per i maschi и tra i 15 e i 25 anni, quando lavoro, sport e spostamenti sulle strade provocano numerosi incidenti mortali che riducono il vantaggio iniziale.
Un secondo punto critico si ha tra i 50 e i 60 anni perchи sia i tumori, sia le malattie dell’ apparato cardiovascolare sono piщ frequenti nei maschi che nelle femmine.
Di fatto, il traguardo dei 60 anni viene raggiunto dall’ 82,9% dei maschi contro il 91,5% delle femmine.
4.2.1. - IL CROMOSOMA Y
I geni portati dal cromosoma X del maschio non hanno quasi mai gli alleli corrispondenti sul cromosoma Y, che risulta geneticamente inerte. Basta, quindi, una singola dose di carattere recessivo perchй questo si manifesti nel fenotipo.
Anche se “vuoto”, dato che si conoscono pochissimi geni localizzati su di esso, il cromosoma Y risulta necessario per la fertilitа del maschio.
4.3. - LE MALATTIE LEGATE AL SESSO
Nella specie umana si conoscono, attualmente, circa 20 geni posti presumibilmente sul cromosoma X e responsabili di alterazioni legate al sesso, tra cui le piщ note sono: il daltonismo, l’ emofilia e l’ albinismo.
Il daltonismo consiste nell’ incapacitа di percepire i colori verde e rosso.
L’ allele responsabile di questa malattia и recessivo e pertanto per potersi manifestare nelle femmine deve essere presente in coppia, mentre un solo esemplare rende portatrici le femmine ed и sufficiente per far ammalare i maschi.
L’ emofilia и un insieme di gravi anomalie responsabili di un forte ritardo nella coagulazione del sangue che provocano una relativa facilitа alle emorragie, spesso inarrestabili.
Anche una lieve ferita cutanea puт cosм risultare fatale all’ emofiliaco. L’ allele recessivo responsabile dell’ emofilia si trova anch’ esso sul cromosoma sessuale X ed и semiletale.
Di solito, la malattia si manifesta solo nei maschi, mentre le femmine ne sono portatrici sane.
L’ albinismo consiste in una mancanza di melanina, un pigmento che a seconda della quantitа conferisce un diverso colore alla pelle, ai capelli e agli occhi.
Gli individui albini, pertanto, avranno la pelle di colore rosa pallido perchй il colore del sangue traspare attraverso la pelle depigmentata, avranno poi iridi rossastre e capelli colore giallo paglierino.
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