Geni

Materie:	Appunti
Categoria:	Biologia
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Data:	05.06.2001
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1. INTRODUZIONE GENE IN GENETICA, UNITÀ EREDITARIA DEGLI ORGANISMI VIVENTI (PROCARIOTI ED EUCARIOTI), DEI VIRUS E DEI PRIONI; ESSO CONTROLLA LA PRESENZA NELL’INDIVIDUO DI UN DETERMINATO CARATTERE E NE PERMETTE LA TRASMISSIONE AI DISCENDENTI. L’INSIEME DEI GENI DI UN ORGANISMO COSTITUISCE IL SUO GENOMA O PATRIMONIO EREDITARIO.

2. CARATTERISTICHE
I GENI NEGLI ORGANISMI SONO FORMATI DA UN PARTICOLARE ACIDO NUCLEICO, L’ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO, O DNA. NELLE CELLULE EUCARIOTI, IL DNA È CONTENUTO ALL’INTERNO DEL NUCLEO; ESSO È ORGANIZZATO IN CROMOSOMI, OSSIA IN STRUTTURE BASTONCELLARI SULLE QUALI I GENI SI TROVANO DISPOSTI LINEARMENTE, COME FU DIMOSTRATO DAL GENETISTA STATUNITENSE THOMAS HUNT MORGAN. LA POSIZIONE CHE CIASCUN GENE OCCUPA SU UN CROMOSOMA È DETTO LOCUS; QUESTO TERMINE VIENE A VOLTE UTILIZZATO AL POSTO DI GENE. POICHÉ IL DNA È UNA MOLECOLA CARATTERIZZATA DA UNA SEQUENZA DI BASI AZOTATE, LE PROPRIETÀ CHE DISTINGUONO CIASCUN GENE SONO DETERMINATE DALLA DISPOSIZIONE DELLE BASI AZOTATE PRESENTI NEL TRATTO DI DNA CHE FORMA QUEL GENE. LA STRUTTURA DI UN GENE NON È IMMUTABILE MA PUÒ MODIFICARSI PER EFFETTO DI FENOMENI SPONTANEI O ATTRAVERSO PROCEDIMENTI ARTIFICIALI: TALE MODIFICAZIONE PRENDE IL NOME DI MUTAZIONE (SPONTANEA E INDOTTA).
2.1. GLI ALLELI
NEGLI ORGANISMI DEFINITI APLOIDI VI È UN UNICO GENE PER CIASCUN CARATTERE; NEI DIPLOIDI VI È UN CORREDO GENICO DOPPIO, CIOÈ VI SONO DUE LOCUS GENICI CORRISPONDENTI, OCCUPATI DA DUE ALLELI. GLI ALLELI RELATIVI A UN CARATTERE NON SI TROVANO SULLO STESSO CROMOSOMA, MA SU DUE CROMOSOMI OMOLOGHI, CIOÈ SU UNA COPPIA DI CROMOSOMI CARATTERIZZATI DA UNA STESSA SEQUENZA DI GENI. LE MODALITÀ CON CUI I GENI SI TRASMETTONO DA UNA GENERAZIONE ALL’ALTRA SONO DESCRITTE DALLE LEGGI DI MENDEL, DAL NOME DELL’ABATE GREGOR MENDEL CHE, ALLA FINE DELL’OTTOCENTO, PER PRIMO ELABORÒ ESPERIMENTI SISTEMATICI PER STUDIARE QUESTO FENOMENO.
2.2. GENOTIPO E FENOTIPO I GENI CHE CONTROLLANO UN DETERMINATO CARATTERE EREDITARIO (AD ESEMPIO, “OCCHI AZZURRI” OPPURE “SUPERFICIE DEL SEME RUGOSA”) ALL’INTERNO DI UNA SPECIE POSSONO ESSERE DUE O PIÙ. QUELLI CHE SI MANIFESTANO, CIOÈ CHE DETERMINANO EFFETTIVAMENTE NELL’INDIVIDUO CHE NE È PORTATORE LA COMPARSA DI UN DETERMINATO CARATTERE, SONO DETTI DOMINANTI; QUELLI CHE NON SI MANFESTANO SONO DETTI RECESSIVI. L’INSIEME DEI CARATTERI CHE COMPAIONO IN UN INDIVIDUO VIENE DEFINITO FENOTIPO; CON IL TERMINE GENOTIPO VIENE INVECE INDICATO L’INSIEME DEI GENI, DOMINANTI E RECESSIVI, PRESENTI NEL PATRIMONIO GENETICO DEL SOGGETTO.
3. EREDITARIETÀ DEI CARATTERI QUANTITATIVI
L’AZIONE DEI GENI NEL DETERMINARE CIASCUNO UN PARTICOLARE CARATTERE EREDITARIO NON È NECESSARIAMENTE INDIPENDENTE; ANZI, SOLITAMENTE VI SONO COMPLESSE INTERAZIONI, TANTO CHE UN GENE PUÒ INFLUIRE SU PIÙ DI UN CARATTERE E UN CARATTERE PUÒ DIPENDERE DALL’AZIONE DI PIÙ GENI. CARATTERI COME IL PESO, L’ALTEZZA, IL GRADO DI PIGMENTAZIONE, CHE NEI DIVERSI INDIVIDUI PRESENTANO UNA GAMMA DI VARIAZIONI QUANTITATIVE CONTINUA E MOLTO ESTESA, IN GENERE DIPENDONO DA UN GRAN NUMERO DI GENI, I SINGOLI EFFETTI DEI QUALI SEMBRANO SOMMARSI GLI UNI AGLI ALTRI.
L'ALTEZZA DI UNA PIANTA, AD ESEMPIO, POTREBBE ESSERE DETERMINATA DA UNA SERIE DI QUATTRO GENI: A, B, C E D. SI SUPPONGA CHE UNA PIANTA RAGGIUNGA UN'ALTEZZA MEDIA DI 25 CM QUANDO IL SUO GENOTIPO È AABBCCDD (CIOÈ FORMATO DA GENI RECESSIVI) E CHE OGNI SOSTITUZIONE CON UNA COPPIA DI ALLELI DOMINANTI AUMENTI L'ALTEZZA MEDIA DI CIRCA 10 CM; IN QUEL CASO, UNA PIANTA CHE È AABBCCDD SARÀ ALTA 45 CM E UNA CHE È AABBCCDD SARÀ ALTA 65 CM. IN REALTÀ, I RISULTATI SONO RARAMENTE COSÌ REGOLARI: GENI DIFFERENTI POSSONO DARE CONTRIBUTI DIFFERENTI AL VALORE TOTALE E ALCUNI GENI POSSONO INTERAGIRE IN MODO CHE IL CONTRIBUTO DI UNO DIPENDA DALLA PRESENZA DI UN ALTRO. L'EREDITÀ DI CARATTERI QUANTITATIVI DIPENDENTI DA PIÙ GENI VIENE DETTA EREDITÀ POLIGENICA. INOLTRE, QUANDO IL FENOTIPO È DETERMINATO, OLTRE CHE DAL MATERIALE GENETICO, ANCHE DA UNA COMPONENTE AMBIENTALE, L'EREDITÀ VIENE DETTA MULTIFATTORIALE.
4. GENI CONCATENATI E CROSSING-OVER
LA SECONDA LEGGE DI MENDEL, SECONDO CUI I GENI CHE CONTROLLANO DIFFERENTI CARATTERI SONO EREDITATI INDIPENDENTEMENTE GLI UNI DAGLI ALTRI, È VALIDA SOLO QUANDO I GENI SONO PORTATI SU CROMOSOMI DIVERSI. QUESTA CONCLUSIONE È DOVUTA AGLI ESPERIMENTI COMPIUTI NEGLI ANNI TRENTA DAL GENETISTA STATUNITENSE THOMAS HUNT MORGAN SUL MOSCERINO DELLA FRUTTA (DROSOPHILA MELANOGASTER). MORGAN FU IN GRADO DI DIMOSTRARE CHE I GENI SONO DISPOSTI SUI CROMOSOMI IN MODO LINEARE E CHE, QUANDO I GENI COMPAIONO SULLO STESSO CROMOSOMA, VENGONO EREDITATI COME UNA SINGOLA UNITÀ FINCHÉ IL CROMOSOMA RIMANE INTATTO. I GENI EREDITATI IN QUESTO MODO SONO DETTI CONCATENATI.
4.1. FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE MORGAN SCOPRÌ CHE TALE CONCATENAZIONE FRA GENI RARAMENTE È ASSOLUTA. LE COMBINAZIONI DI CARATTERI PRESENTI NEI GENITORI POSSONO, INFATTI, RIMESCOLARSI NELLA DISCENDENZA. QUESTO FENOMENO È DOVUTO AL FATTO CHE DURANTE LA MEIOSI, PROCESSO DI DIVISIONE CELLULARE IN CUI SI FORMANO CELLULE APLOIDI A PARTIRE DA UNA CELLULA DIPLOIDE, TRA LE COPPIE DI CROMOSOMI OMOLOGHI AVVIENE UNO SCAMBIO FISICO DI MATERIALE GENETICO, CHIAMATO CROSSING-OVER (QUANDO AVVIENE, IL CROSSING-OVER PUÒ ESSERE OSSERVATO AL MICROSCOPIO, PERCHÉ I CROMOSOMI OMOLOGHI APPAIATI SONO CONGIUNTI E ASSUMONO UNA STRUTTURA A X). LA FREQUENZA CHE AVVENGA UNO SCAMBIO TRA DUE GENI (FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE) DIPENDE DALLA LORO DISTANZA SUL CROMOSOMA. PIÙ ESSI SONO LONTANI, MAGGIORE È LA PROBABILITÀ CHE VI SIA RICOMBINAZIONE E, DUNQUE, MAGGIORE VARIABILITÀ PRESENTANO LE CELLULE CHE DERIVANO DALLA MEIOSI. LE CELLULE CHE SI FORMANO DALLA MEIOSI, NEGLI ORGANISMI CON CICLO VITALE DIPLONTE E APLO-DIPLONTE (CIOÈ LA MAGGIORANZA DEI VIVENTI), SONO CELLULE RIPRODUTTIVE, O GAMETI, DALLA CUI FUSIONE DERIVANO NUOVI INDIVIDUI. PERTANTO, PIÙ CROSSING-OVER AVVENGONO DURANTE LA MEIOSI, MAGGIORE VARIABILITÀ GENETICA PRESENTANO I GAMETI E, DUNQUE, LA DISCENDENZA. L’IMPORTANZA DELLA VARIABILITÀ GENETICA NELL’AMBITO DEL PROCESSO DELL’EVOLUZIONE FU SPIEGATA DAL NATURALISTA INGLESE CHARLES DARWIN CON IL CONCETTO DI SELEZIONE NATURALE.
5. MAPPE GENETICHE
DALLA FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE TRA DUE O PIÙ GENI DIVERSI, MISURATA IN ESPERIMENTI DI INCROCIO OPPORTUNAMENTE PROGETTATI, È POSSIBILE DEDURRE LA DISTANZA CHE INTERCORRE TRA LORO SU CIASCUN CROMOSOMA E COSTRUIRE, COSÌ, MAPPE GENETICHE. L'ACCURATEZZA DI QUESTE MAPPE È MAGGIORE PER GENI DISTANTI CHE RICOMBINANO DI FREQUENTE E MINORE PER GENI VICINI, CHE RICOMBINANO RARAMENTE. IN BASE AI RISULTATI DI RICERCHE SUCCESSIVE AGLI ESPERIMENTI DEL GENETISTA STATUNITENSE THOMAS HUNT MORGAN, È STATO DIMOSTRATO CHE LA RICOMBINAZIONE PUÒ AVVENIRE IN QUALUNQUE PUNTO DEL MATERIALE GENETICO, ANCHE ALL'INTERNO DI UN SINGOLO GENE E, GRAZIE AD ALCUNI METODI MESSI A PUNTO DI RECENTE, È OGGI POSSIBILE INDIVIDUARE LA RICOMBINAZIONE ANCHE TRA PUNTI MOLTO VICINI DI UN CROMOSOMA. LA MAPPATURA DEI GENI, CHE ATTUALMENTE DISPONE DI SOFISTICATE STRUMENTAZIONI E DI TECNICHE INNOVATIVE, COME LA REAZIONE A CATENA DELLA POLIMERASI, HA PORTATO ALL’ELABORAZIONE DI UN PROGETTO AMBIZIOSO, DENOMINATO PROGETTO GENOMA UMANO, PER L’IDENTIFICAZIONE DI TUTTO IL PATRIMONIO GENETICO DELLA SPECIE UMANA. ESSO HA MOLTE IMPLICAZIONI NON SOLO DI ORDINE PRETTAMENTE SCIENTIFICO, MA ANCHE MEDICO, PERCHÉ LA PRECISAZIONE E LA LOCALIZZAZIONE DI CIASCUN GENE PUÒ PERMETTERE ANCHE L’ELABORAZIONE DI SISTEMI TERAPEUTICI MIRATI, COME LA TERAPIA GENICA, PER IL TRATTAMENTO DI GRAVI MALATTIE CONGENITE ED EREDITARIE.
6. MECCANISMO D’AZIONE DEI GENI
I GENI AGISCONO, O, COME VIENE DETTO SECONDO LA TERMINOLOGIA DELLA GENETICA, SI ESPRIMONO, DIRIGENDO LA SINTESI DELLE PROTEINE. IN ALTRE PAROLE, SI DICE CHE CIASCUN GENE SI ESPRIME “CODIFICANDO PER” UNA CERTA PROTEINA. A LIVELLO DI CIASCUN GENE ATTIVO, MEDIANTE IL PROCESSO DI TRASCRIZIONE (VEDI DNA) AVVIENE LA PRODUZIONE DI MOLECOLE DI RNA MESSAGGERO CHE PRESIEDONO ALLA TRADUZIONE, OVVERO AL COLLEGAMENTO DI AMMINOACIDI PER LA FORMAZIONE DI UNA CATENA POLIPEPTIDICA E, DUNQUE, DI UNA NUOVA PROTEINA. LA CORRISPONDENZA TRA LA STRUTTURA DEL DNA E QUELLA DELLE PROTEINE, DI CUI ESSO DIRIGE LA SINTESI, È POSSIBILE GRAZIE ALL’ESISTENZA DI UN CODICE GENETICO, CHE HA VALIDITÀ UNIVERSALE.
LE DIVERSE PROTEINE CHE VENGONO PRODOTTE POSSONO ESSERE MOLECOLE STRUTTURALI, ENZIMI CHE CATALIZZANO LE REAZIONI CHIMICHE DELL'ORGANISMO, ORMONI E MOLTE ALTRE IMPORTANTI SOSTANZE. EVENTUALI MUTAZIONI DEL DNA E DEI GENI SI RIFLETTONO IN UN'ALTERAZIONE DELLE PROTEINE, E POSSONO ESSERE RESPONSABILI DI GRAVI CARENZE NEL METABOLISMO DI UN ORGANISMO.
6.1. REGOLAZIONE DELL’ATTIVITÀ GENICA: IL MODELLO DELL’OPERONE ALL’INTERNO DELLA CELLULA VI SONO MECCANISMI DI REGOLAZIONE CHE PERMETTONO DI INIBIRE O PROMUOVERE L’ATTIVITÀ DI UN GENE E, QUINDI, LA SINTESI PROTEICA. SAREBBE COSÌ POSSIBILE DISTINGUERE GENI AD AZIONE STRUTTURALE, OSSIA EFFETTIVAMENTE CODIFICANTI PER CORRISPONDENTI PROTEINE, E GENI REGOLATORI, CHE AVREBBERO UNA FUNZIONE DI CONTROLLO SU QUELLI STRUTTURALI. I DUE SCIENZIATI FRANCESI FRANÇOIS JACOB E JACQUES MONOD NEL 1961 ESPOSERO IL MODELLO DELL’OPERONE, PER SPIEGARE LE INTERAZIONI REGOLATRICI FRA GENI, IN PARTICOLARE FRA QUELLI COINVOLTI NELLA SINTESI DI ENZIMI NECESSARI IN UNA STESSA CATENA DI REAZIONI CHIMICHE (O VIA METABOLICA).
IN BASE A TALE MODELLO, I GENI STRUTTURALI SAREBBERO VICINI FRA LORO E LEGATI A UNA SEQUENZA DI DNA DETTA PROMOTORE E A UN’ALTRA DETTA OPERATORE, IN MODO DA FORMARE UNA STRUTTURA DETTA OPERONE. IL PROMOTORE E L’OPERATORE NON CODIFICANO PER ALCUNA PROTEINA. SE IL GENE REGOLATORE È INATTIVO, AL PROMOTORE DELL’OPERONE SI LEGA L’ENZIMA RNA POLIMERASI, CHE DETERMINA LA TRASCRIZIONE DEI GENI STRUTTURALI E, QUINDI, LA SUCCESSIVA SINTESI DELLE PROTEINE PER CUI ESSI CODIFICANO. SE IL GENE REGOLATORE SI ATTIVA, PRODUCE MEDIANTE TRASCRIZIONE UN RNA MESSAGGERO (REPRESSORE) CHE VA A LEGARSI ALL’OPERATORE; CIÒ RENDE IMPOSSIBILE IL FUNZIONAMENTO DELL’RNA POLIMERASI LEGATA AL PROMOTORE; SI BLOCCA DI CONSEGUENZA LA SINTESI DELLE PROTEINE. IL GENE REGOLATORE PUÒ TROVARSI ANCHE DISTANTE DALL’OPERONE SU CUI ESERCITA LA SUA AZIONE; LA SUA INATTIVITÀ È DOVUTA AL FATTO CHE IL REPRESSORE DA ESSO PRODOTTO VIENE BLOCCATO DA UNA MOLECOLA DETTA INDUTTORE.
6.1.1. L’OPERONE LAC UN ESEMPIO DI TALE MODELLO È COSTITUITO DALL’OPERONE DEL LATTOSIO (OPERONE LAC), FORMATO DA TRE GENI CHE CODIFICANO PER I TRE ENZIMI CHE DEGRADANO IL LATTOSIO (Â-GALATTOSIDASI; PERMEASI; TRANSACETILASI). QUANDO NELLA CELLULA VI È UN ECCESSO DI QUESTO ZUCCHERO, ALCUNE SUE MOLECOLE AGISCONO DA INDUTTORI, CIOÈ SI LEGANO AL REPRESSORE PRODOTTO DAL GENE REGOLATORE E LO INATTIVANO; IN TAL MODO, PUÒ AVVENIRE LA SINTESI DEGLI ENZIMI CHE DEGRADANO IL LATTOSIO STESSO, E QUINDI LA CONCENTRAZIONE DI TALE ZUCCHERO NELLA CELLULA POTRÀ SCENDERE A VALORI NORMALI.
6.2. GENI INDUCIBILI E GENI REPRIMIBILI
IL MODELLO DI JACOB E MONOD ESPOSTO FU STUDIATO DAI DUE SCIENZIATI SUL BATTERIO ESCHERICHIA COLI E SU ALCUNI BATTERIOFAGI. ESSO DESCRIVE LA REGOLAZIONE DI GENI CHE VENGONO CHIAMATI INDUCIBILI, CHE NORMALMENTE SONO BLOCCATI, MA POSSONO FUNZIONARE QUANDO VI È UN INDUTTORE CHE BLOCCA L’AZIONE DEL GENE CHE LI REGOLA. ESISTONO ANCHE GENI REPRIMIBILI, CHE NORMALMENTE SONO CODIFICANTI, MA POSSONO VENIRE BLOCCATI PER AZIONE DEL GENE REGOLATORE. SI PENSA CHE SOLTANTO IL 5% DEI GENI DELLE CELLULE EUCARIOTI SPECIALIZZATE ABBIA UN’ATTIVITÀ CODIFICANTE. NEGLI EUCARIOTI, INFATTI, VI SONO AMPIE REGIONI DI DNA NON CODIFICANTI CHE, NELLA CROMATINA DEL NUCLEO, COSTITUISCONO LA PORZIONE DETTA ETEROCROMATINA. TALI SEQUENZE DI DNA VENGONO DETTE INTRONI; IL LORO SIGNIFICATO NELL’ORGANISMO E NELL’EVOLUZIONE È ANCORA SCONOSCIUTO. LE REGIONI DI DNA CODIFICANTI SONO DETTE ESONI.