sindrome di Down

Materie:Appunti
Categoria:Anatomia

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Testo

La Sindrome di Down (SD) è la più frequente causa di ritardo mentale. Nota fin dal XVI° secolo ha avuto il suo inquadramento nosologico solo nel 1866 ad opera di John Longdong Down, l’illustre medico inglese da cui prende il nome, che ha dedicato tutta la sua vita allo studio e alla cura dei bambini con anomalie psichiche, e che per primo ha descritto le caratteristiche di un gruppo di bambini con ritardo mentale e tratti orientaleggianti del viso, definendoli come affetti da “idiozia mongoloide”. Nel 1959 J.Lejeune e al. hanno dimostrato che la SD dipende dalla presenza di un cromosoma in più nella coppia 21, e da allora viene anche definita “Trisomia 21”.
Data la casualità della sua comparsa è una anomalia cromosomica congenita non ereditaria, ed è anche la più nota e diffusa, perché la lunga sopravvivenza delle persone che ne sono portatrici ha determinato nella società la consapevolezza della sua presenza.

Come si manifesta: Alla nascita, le caratteristiche fisionomiche dei bambini con SD alla nascita sono principalmente le seguenti:
* Viso rotondo con sella nasale larga e appiattita
* Occhi con taglio delle palpebre di tipo orientale
* Piega cutanea all’angolo interno degli occhi (epicanto)
* Orecchie piccole
* Collo tozzo con plica nucale abbondante e lassa
* Mignoli inclinati verso l’interno della mano (bradiclinodattilia)
* Solco palmare unico in entrambe le mani
* Marcata ipotonia muscolare
* Articolazioni molto flessibili per l’eccessiva lassità dei legamenti

Ovviamente non è evidente alla nascita il ritardo mentale, che è ben noto a tutti come intrinseco ai trisomici 21 e che rappresenta la caratteristica che più preoccupa in questa sindrome. Poiché questi tratti fisionomici possono essere presenti, in modo più o meno evidente, anche in neonati non trisomici, la diagnosi di certezza di SD si ottiene solo dallo studio del cariotipo, che si evidenzia eseguendo la mappa cromosomica. L’indagine, indicata anche con il termine di analisi citogenetica, è la sola che autorizza la diagnosi di Trisomia 21. Consiste nell'analizzare e fotografare al microscopio, con particolari tecniche, i cromosomi di alcune cellule del sangue (in genere linfociti), prelevate dal bambino e bloccate in mitosi, e rende possibile il riscontro di una trisomia primaria o da traslocazione. Pertanto deve essere eseguita subito alla nascita ogni volta che si avanza il sospetto di Trisomia 21 su base clinica, al fine di avere una certezza diagnostica incontrovertibile.
CUORE Difetto del canale AV, difetto settale interatriale o ventricolare, Tetralogia di Fallot
MUSCOLATURA E LEGAMENTI Ridotto tono muscolare, iperelasticità articolare, probelami della funzione motoria
CRESCITA Rispetto alla popolazione generale statura definitiva più bassa
SVILUPPO Ritardo globale di vario grado: problemi specifici di linguaggio
UDITO Otite media grave, canali auricolari piccoli che alterano la conduzione dei suoni
VISTA Difetti di refrazione (1), strabismo (2), cataratta (3)
APPARATO SCHELETRICO Instabilità atlanto-assiale Anomalie della colonna vertebrale
TIROIDE Ipotiroidismo (raro l'ipertiroidismo) ridotto sviluppo e accrescimento
PESO Eccessivo aumento di peso
SISTEMA NERVOSO CENTRALE Convulsioni talora generalizzate (anche Ipsarritmia)
PROBLEMI EMOZIONALI Comportamento acritico, depressione, altri disturbi emozionali

Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down, il loro effetto finale è comunque identico: nelle cellule dei vari organi i geni del cromosoma 21 sono in triplice dose.
L'anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera completa (95% dei casi): in tutte le cellule dell'organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due; ciò è dovuto al fatto che durante le meiosi delle cellule germinali la coppia dei 21 non si è disgiunta come avrebbe dovuto (90% dei casi durante la meiosi della cellula uovo materna, 10% durante la meiosi degli spermatozoi paterni).
Più raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell'organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi (la non disgiunzione della coppia 21 in questo caso si è verificata alle prime divisioni della cellula uovo fecondata).
Infine, il terzo tipo di anomalia, anch'essa rara, è la Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) è attaccato ad un altro cromosoma di solito il numero 14, 21, o 22. è un tipo di mutazione cromosomica che può avvenire durante la fase mitotica del gamete sessuale. Questa particolare mutazione prevede lo scambio di segmenti da un cromosoma all'altro. Se la traslocazione avviene nello stesso cromosoma si parla di traslocazione intracromosomica mentre la traslocazione intercromosomica prevedelo scambio di materiale tra cromosomi non omologhi. Inoltre la traslocazione può essere semplice, se una parte di cromosoma va ad inserirsi in un altro, reciproca, se entrambi i cromosomi scambiano un segmento. Le conseguenze delle traslocazioni sul fenotipo dell'individuo sono generalmente poco evidenti; le conseguenze più importanti si hanno al momento della formazione dei gameti e quindi alla generazione successiva. Esempio di conseguenza della traslocazione è nella gametogenesi,durante la quale può succedere che il cromosoma 21 si vada a fondere in parte con il cromosoma 14. L'embrione può quindi ereditare la normale coppia 21-14, oppure può ereditare il 14 più il cromosoma doppio (14-21/14)(caso letale), oppure il 21 più la coppia particolare (21-21/14). In quest'ultimo caso si avrà la Sindrome di Down, in quanto ai due cromosomi 21 ereditati da un genitore si aggiungerà il cromosoma 21 ereditato dall'altro genitore, cosicchè da averne tre.

Esempio



  


  1. donato

    tesina sulla sindrome di dowwn

  2. elisa

    immagine schema della sindrome di down


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