Biologia

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Testo

I GLICIDI
I glicidi,detti anche carboidrati,sono composti ternari di Carbonio,Idrogeno ed Ossigeno. Spesso sono noti anche come zuccheri. I glicidi svolgono nell’organismo funzioni energetiche e plastiche. Essi possono essere classificati in : monosaccaridi,oligosaccaridi e polisaccaridi. I monosaccaridi sono costituiti da una sola molecole.ve3nfono utilizzati dall’organismo come fonte di energia immediata e possono essere classificati in basa al loro numero di atomi di carbonio,in triosi tetrosi pentosi (come il ribosio e desossiribosio) ed esosi (come il glucosio e il fruttosio). I glicidi a 5 e 6 atomi di carbonio , hanno la capacità di ciclizzarsi se posti in soluzioni acquose,assumendo la forma tipica del pirano e del furano. Gli oligosaccaridi, hanno da 2 a 10 molecole. Questi comprendono i disaccaridi che sono formati da due molecole unite, che possono essere uguali (ed è il caso del maltosio) o diversi(il caso del saccarosio) . il legame che si istaura tra 2atomi di glucosio, si chiama legame glucosidico, al quale togliendo una molecola d’acqua H2O(reazione di combustione) al glucosio,dalla formula originale:
G – OH + HO – G
Abbiamo
G – O –G
Le reazione contraria a quella di combustione, è l’idrolisi,nella quale aggiungendo una molecola d’acqua si ritorna alla formula iniziale.
I polisaccaridi contengono tante molecole. Possiamo distinguere due tipi di polisaccaridi:quelli di origine animale,dove troviamo il glicogeno che si trova nel fegato e quelli di origine vegetale, dove troviamo l’amido,formato dall’amilosio e amilopectina .
I LIPIDI
I lipidi sono composti ternari Carbonio Idrogeno ed Ossigeno. Sono esteri di acidi grassi a lunga catena,derivano dalla reazione tra un gruppo carbossilico (COOH) di un acido grasso e il gruppo ossidrilico (OH) di un alcool .i lipidi comprendono i trigliceridi, i fosfolipidi, le cere e gli steroidi.
I trigliceridi sono formati da un alcool a tre atomi di carbonio. In essi ci sono tre molecole di acidi grassi, che possono essere saturi, se non presentano più doppi legami e insaturi se contengono più doppi legami. Dei trigliceridi fanno parte gli olii e i grassi come il burro e lo strutto. Tra i fosfolipidi si distinguono due parti: una testa idrofila, solubile in acqua, e due code idrofobe,non solubili in acqua.
Le cere sono formate da un acido grasso e da un alcool e svolgono funzione di rivestimento e protezione. Negli steroidi, invece, gli atomi di carbonio sono disposti in modo da formare quattro anelli adiacenti come es. abbiamo il colesterolo che è utilizzato dall’organismo per produrre altri steroidi,come gli ormoni sessuali. Esso circola nel sangue trasportato da due lipoproteine: LDL che lo trasporta dal fegato alle altre parti dell’organismo; e l’HDL che costituisce il colesterolo buono poiché trasportano il colesterolo in eccesso dal fegato.
LE PROTEINE
Le proteine sono composti quaternari di Carbonio,Irogeno;Ossigeno e Azoto.Sono generati dall’unione di 20 tipi differenti di monomeri,gli amminoacidi. Nell’organismo le proteine,possono avere:
- Funzione plastica ;
- Determinare il movimento cellulare o il trasporto di sostanze ;
- Avere funzione energetica di riserva ;
- Svolgere una funzione immunitaria ;
- Svolgere il ruolo di enzimi ;
- Costituire gli ormoni .
Gli amminoacidi sono costitutiti da un atomo di carbonio centrale, unito ad un gruppo amminico NH2 , un gruppo carbossilico COOH , un atomo di idrogeno ed un radicale R .
Gli amminoacidi si uniscono tra loro per formare le proteine, con il legame peptidico .
Le proteine hanno 4 strutture. La struttura primaria, è una struttura lineare,dove abbiamo un legame peptidico con gli amminoacidi.Nella struttura secondaria, abbiamo legami di idrogeno tra gli amminoacidi. Così la proteina, assume una struttura ad elica (Presente nella cheratina,dove le spire sono unite da legami di idrogeno) o a foglietto struttura presente nella serotina) . La struttura terziaria,assume una struttura globulare.Della struttura quaternaria, l’esempio più noto è l’emoglobina del sangue, costituita da 4catene di globina, oltre la parte non proteica,detta eme.
Gli acidi nucleici sono macromolecole situate in prevalenza del nucleo ed hanno la funzione di contenere le istruzioni necessaria per il funzionamento dell’organismo. Ci sono due tipi di acidi nucleici : il DNA o acido desossiribonucleico e l’RNA o acido ribonucleico. Entrambi sono formati da monomeri. Detti nucleotidi,ognuno dei quali è formato da 3parti :
-Un monosaccaride pentoso ;
-Un gruppo fosforico ;
-Una base azotata, che si divide in : purine (adenina e guanina) e pirimidine (la timida e la citosina) .
Gli enzimi sono proteine particolari che funzionano da catalizzatori biologici, grazie ad essi le reazioni avvengono con più velocità .
Le vitamine sono sostanze organiche essenziali per la salute dell’organismo. E’ possibile distinguerle in :
-idrosolubili, solubili in acqua
-liposolubili, che si sciolgono nei grassi corporei.
Il loro fabbisogno varia da persona a persona. Le vitamine non forniscono energia ma svolgono un ruolo molto importante come coenzimi , cioè, si associano agli enzimi e ne determinano il loro funzionamento.
LA STRUTTURA DEL DNA E DELL’RNA
Nella DNA,la molecola ha una struttura a doppia elica formata da due filamenti di nucleotidi avvolte l’una sull’altra a formare una struttura a spirale. I due filamenti sono uniti tra loro da legami di idrogeno, e sono tra loro complementari : l’adenina si lega con la timida, mentre la citosina cn la guanina.
L’RNA, si presenta con un singolo filamento. Si possono distinguere due tipi di RNA:
• Messaggero, è un filamento singolo e ha la funzione di trasferire il messaggio dal Dna alle aree cellulari.
• Ribosomiale, è costituito da lunghe molecole e si trova nei ribosomi.
• Transfer, ha parti a singolo filamento e parti a doppio filamento e trasporta gli amminoacidi per la sintesi delle proteine.

LA CELLULA
Le cellule sono minuscole unità, circondate da membrane, ciascuna con una propria funzione. Esistono due tipi di cellula:
• Le procariote che hanno diametro di 1 micrometro e una lunghezza inferiore a 5mm; in esse non esiste un vero e proprio nucleo e il DNA non fa parte della cellula .
• Le eucariote che hanno diametro compreso tra 10 e 30 micrometro e il DNA fa parte del nucleo.
FUNZIONI DELLA CELLULA
La cellula svolge diverse funzioni:
- Sintesi, è la produzione di sostanze.
- Secrezione, è il rilascio delle sostanze di rifiuto.
- Digestione, è la scomposizione chimica del cibo.
- Riproduzione.
- Assimilazione, è l’utilizzo delle sostanze digerite per formare una nuova materia.
- Trasformazione d’energia, è la produzione di molecole ricche di energia.
- Movimento, è lo spostamento della cellula.
- Reattività.
LA STRUTTURA CELLULARE
Tutte le cellule hanno la membrana. Nelle cellule delle piante e dei funghi, si trova la parete che è costituita da fibre di cellulosa; essa ha la funzione di dare protezione alla cellula e di fornire sostegno all’organismo.
LA MEMBRANA CELLULARE
La membrana cellulare è costituita da proteine e lipidi, la presenza di queste sostanze aveva consentito, in passato, di definirne un primo modello, in base al quale la membrana si riconosceva come un doppio strato di lipidi comprese tra due strati di proteine. In seguito si fece uno studio più approfondito e due studiosi americani, proposero il modello a mosaico fluido nel quale le proteine e i fosfolipidi possono spostarsi come se lo strato fosse mobile e nn rigido come quello precedente.
Le molecole lipidiche, sono rappresentate come piccole teste con due code. Le teste contengono glicerolo e fosfato e le due code formate da acidi grassi. Alla membrana sono associate varie proteine, alcune penetrano completamente, altre trasportano sostanze e altre sono ancora enzimi.
LE PROTEINE DELLA MEMBRANA
Le proteine che si trovano in superficie si chiamano periferiche e possono sporgere sia verso l’interno che verso l’esterno; quelle nella parte esterna, interagiscono con gli ormoni; quelle nel lato interno interagiscono con i microfilamenti e i microtubuli , che sono strutture responsabili alla forma e al movimento della cellula. Alcune proteine funzionano da vettori e costituiscono i canali necessari per il passaggio delle sostanze ; altre, funzionano da recettore e captano i segnali chimici dell’ambiente, e li trasmettono alla cellula. Sulla parte rivolta verso l’esterno sono presenti proteine associate a zuccheri, dette glicoproteine . I glicidi di queste proteine costituiscono un involucro detto glicocalice che ha il compito di proteggere la cellula. Una delle caratteristiche della membrana è quella di semipermeabilità, cioè una facoltà di far passare l’acqua impedendo il passaggio delle altre sostanze.
IL CITOSCHELETRO
L’impalcatura delle cellule, è costituita dal citoscheletro una struttura reticolare costituita da tre tipi diversi di filamenti:
- I microtubuli, cilindri cavi costituiti da una proteina chiamata tubulina, che serve a garantire il movimento degli organuli e a spostare i cromosomi.
- I microfilamenti, composti anch’essi da una proteina, l’actina, che si trova nei muscoli contrattili e consente alla cellula di muoversi. Questo movimento della cellula, si chiama ameboide xkè si muove la mebba.
- I filamenti intermedi,la proteina che le costituisce, è la cheratina, che evita che ci siano danni meccanici.
IL NUCLEO
Il nucleo è l’organulo più grande presente nella cellula. Ha due funzioni vitali:
- La riproduzione, mediante la divisione cellulare.
- Il controllo delle funzioni cellulari
IL CITOPLASMA
Nelle cellule eucariote si trova una parte dove avvengono importanti processi del metabolismo cellulare,essa si chiama citoplasma. In esso si trova in citoscheletro e vari organuli come il reticolo endoplasmatico, l’apparato del Golgi, i mitocondri e i cloroplasti.
Il reticolo endoplasmatico è interessato alla sintesi,alla trasformaxìzione e al trasporto delle sostanze prodotte dalla cellula. Ci sono due tipi di reticolo endoplasmatico, e sono:
_quello rugoso o granulare, che deve il nome ai ribosomi,che costituiscono la sua superfice. Esso è molto abbondante nelle cellule che producono proteine da secernere fuori dalla cellule.
_quello liscio, che è privo di ribosomi e si trova nella cellule che immagazzinano i carboidrati,lipidi,ecc…
L’apparato del Golgi,prende il nome dal medico italiano Camillo Golgi,che lo scoprì.L’apparato del Golgi è una struttura formata da vescichette appiattite l’una sull’altra,chiamate cisterne,che comunicano con il reticolo endoplasmatico sia ruvido,sia liscio.Esso ha una funzione di raccolta e di deposito.le vescicole dell’apparato del Golgi sono anche note come vescicole di secrezione che periodicamente si spostano verso la membrana per fondersi con essa, mediante il processo chiamato esocitosi.
I mitocondri servono alla produzione di energia;sono sedi in cui avviene la respirazione cellulare. Sono costituite da due membrane separate da uno spazio interbramoso, ed hanno forma ovale,con la membrana interna che si modella in varie creste, alle quali sono associate delle sferule, costituite da proteine.
I cloroplasti sono presenti nelle cellule fogliari delle piante. Essi appartengono al gruppo dei plastidi ed hanno forma rotonda e ovale, ma talvolta, anche allungata e spiralati ; sn di colore verde, per la presenza della clorofilla. Sono delimitati da una membrana esterna, molto permeabile, ed una interna meno permeabile. Al loro interno, contengono pile di sacche membranose e appiattite, I tilacoidi , delimitati dalla membrana tilacoidale, nella quale si trovano le molecole dei pigmenti. I tilacoidi, possono assumere anche la forma di dischi, che se sovrapposti, formano delle pile dette grana. Esse sono circondate da un liquido,costituito da enzimi, anidride carbonica, glucosio, amido e ribosomi, chiamato stroma .
GLI ORGANULI VESCICOLARI
Nella cellula eucariota, oltre agli organuli studiati, ve ne sono altri, e sono:
• I lisosomi, che sono sferiche sacche delimitate dalla membrana e contenenti enzimi digestivi sintetizzati e impacchettati. Se invece tutti questi enzimi nn subirebbero queste operazioni e sarebbero rilasciate nel citoplasma,digerirebbero la cellula, per questo vengono chiamate anche sacche suicide. I lisosomi, possono anche rompersi e rilasciare gli enzimi in una cellula che nn funziona bene. Hanno anche l’importante funzione di distruggere i corpi estranei che penetrano nella cellula oppure gli organuli della cellula che ormai non funzionano più.
• I perossisomi, sono presenti nelle piante e negli animali, e hanno la struttura molto densa, con un caratteristico nocciolo centrale cristallino. Essi contengono enzimi, le perossidasi e le catalasi che sn importanti a compiere alcune reazioni chimiche che demoliscono lipidi e molecole tossiche, come il perossido di idrogeno.
• I vacuoli, dove la membrana che li circonda, viene indicata come tonoplasto. Essi sono presenti nelle cellule animali, mentre in quelle vegetali hanno il ruolo dell’aumento dimensionale delle cellule. Nei vacuoli vegetali, possono trovarsi diversi tipi di sostanze in soluzione acquosa, cm i pigmenti e le sostanze cn funzione di riserva.
LE CILIA E I FLAGELLI
Le cilia e i flagelli, sono espansioni sottili e mobili che rivestono la membrana plasmatici, e servono per il movimento della cellula. Le cilia, sono brevi, ed hanno un movimento simile a una massa di spighe battute dal vento. I flagelli, sono più lunghi e hanno un movimento ondulatorio. Se osservati al microscopio, presentano la stessa costituzione: due microtubuli al centro, che poi sono cerchiati da altre nove coppie. Alla base di ogni cilia e di ogni flagello, c’è il corpuscolo basale, che è formato da nove triplette di microtubuli.
LA CELLULA PROCARIOTA
La cellula procariota, è tipica dei batteri e delle alghe azzurre. All’esterno di essa, troviamo tre strutture:
• La membrana plasmatica, che è uguale a quella della cellula eucariota.
• La parete, rappresentata da una struttura rigida che fornisce protezione meccanica alla cellula.E’ costituita da proteine e glicidi, che costituiscono le glicoproteine;oppure possono funzionare da antigeni.
• La capsula, costituita da sostanze mucillaginose che coprono la parete, quindi ha funzione di protezione ed è presente nelle alghe azzurre.
I batteri si possono distinguere in Gram+ (positivi) e Gram- (negativi). Possiamo anche classificarli in:
• Cocchi, che hanno forma sferica.
• Stafilococchi,qnd formano una catenella.
• Bacilli, se hanno forma di un bastoncino.
• Spirilli.
• Vibrioni, se hanno la forma delle virgole.
• Streptococchi, qnd hanno forma di un grappolo.
Manca interno della cellula procariota.
IL PASSAGGIO DI SOSTANZE ATTRAVERSO LA MEMBRANA
Gran parte dei processi che avvengono all’interno della cellula, sono possibili anche grazie allo spostamento di materiali, dentro e fuori la cellula e dal loro passaggio da una cellula all’altra. La membrana, svolge queste funzioni in diversi modo che rientrano nei meccanismi di:
• Trasporto passivo, che per compiersi non ha bisogno di fonti energetiche.
• Trasporto attivo,che invece ha bisogno di fonti energetiche.
Il trasporto passivo, si suddivide in: diffusione, osmosi e diffusione facilitata.
La diffusione,consiste nel movimento di ioni o molecole da zone in cui si trovano in abbondanza e altre dove invece scarseggiano; questo movimento, avviene secondo un gradiente di concentrazione.La diffusione è molto importante per la distribuzione di ioni e molecole, poiché consente alle sostanze di attraversare le membrane cellulari e di muoversi nel citoplasma.
L’osmosi, è un particolare tipo di diffusione che riguarda le soluzioni acquose.Mediante essa l’acqua si muove attraverso una membrana permeabile, da una soluzione ipotonica verso quella ipertonica.Qnd una membrana separa due soluzioni a diversa concentrazione, quella + concentrata viene detta soluzione ipertonica , mentre quella meno concentrata, viene detta soluzione ipotonica.
La diffusione facilitata, trasporta le sostanze dove la loro concentrazione è maggiore verso altre dov’è minore.Per compiersi, essa ha bisogno di alcune molecole che velocizzano lo svolgimento, che si trovano nella membrana cellulare;qui è possibile riconoscere le proteine canale che formano i pori transmembrana , che consentono il passaggio a piccole molecole, come i canali ionici.
Nel trasporto attivo,il movimento delle sostanze, avviene dalle zone in cui esse sono meno concentrate alle zone ove sn più concentrate. Qst trasporto, avviene grazie a pompe di membrana, che sn molecole inserite nella membrana plasmatica .Nel trasporto attivo, riconosciamo tre tipi di funzionamento, e sono:
• Pompe ad ATP, che ricavano appunto l’energia dall’ATP.
• Pompe fotoalimentate, che si caricano cn l’energia luminosa.
• Trasportatori accoppiati, che accoppiano il trasporto di un soluto contro gradiente, cn quello secondo gradiente.
ENDOCITOSI ED ESOCITOSI
La membrana cellulare può introdurre o espellere materiali di vario tipo, mediante due processi:
• L’ endocitosi, che comprende due processi, la fagocitosi, che riguarda l’assunzione di particelle varie, e la pinocitosi, mediante la quale sono assunti fluidi e sostanze in soluzione.
• L’esocitosi, mediante l’esocitosi, vengono eliminati i materiali di scarto della digestione eliminati dall’ameba. Inoltre, è il meccanismo usato per la secrezione cellulare.
LA GLICOLISI
La glicolìsi è un processo metabolico mediante il quale, una molecola di glucosio viene scissa in due molecole di piruvato al fine di generare molecole ad alta energia, come ATP e NADH. E’ il mezzo per ottenere energia più sfruttato in natura, soprattutto grazie alla sua anaerobiosicità. In una prima fase del processo, composta da cinque passaggi, viene consumata energia per preparare dal glucosio molecole di glucosio a più alta energia (gliceraldeide-3-fosfato), che verranno trasformate nella fase successiva, composta di altri cinque passaggi, in molecole meno energetiche, con produzione di energia superiore a quella consumata nella prima fase. Il processo nel suo insieme è di tipo catabolico, cioè in cui molecole più complesse ed energetiche vengono trasformate in altre più semplici e meno energetiche, con produzione di energia.Le reazioni che compongono la glicolisi,avvengono nel citoplasma delle cellule. La glicolisi ha la particolarità di potere avvenire sia in presenza che in assenza di ossigeno, anche se, nel secondo caso, viene prodotta una minore quantità di energia
• In condizioni aerobiche, le molecole di acido piruvico possono entrare nel ciclo di Krebs e subire una serie di reazioni che ne determinano la degradazione ad anidride carbonica e acqua.
• In condizioni anaerobiche, invece, le molecole di acido piruvico vengono degradate in altri composti organici, come l'acido lattico o l'acido acetico, mediante il processo di fermentazione.
Gli eventi principali che caratterizzano il processo di glicolisi sono:
• fosforilazione del glucosio: alla molecola di glucosio vengono aggiunti due gruppi fosfato, forniti da due molecole di ATP che a loro volta diventano ADP. Si forma così glucosio 1,6-difosfato;
• trasformazione in fruttosio 1,6-difosfato: il glucosio 1,6-difosfato viene trasformato in fruttosio 1,6-difosfato, un composto intermedio a sei atomi di carbonio, il quale viene a sua volta scisso in due composti più semplici, contenenti ciascuno tre atomi di carbonio: il diidrossiacetone fosfato e la gliceraldeide 3-fosfato. Il diidrossiacetone fosfato viene convertito in un'altra molecola di gliceraldeide 3-fosfato;
• formazione di acido piruvico : i due composti a tre atomi di carbonio vengono entrambi trasformati in acido 1,3-difosfoglicerato; quindi infosfoglicerato; poi in fosfoenolpiruvato; infine, in due molecole di acido piruvico; nel corso di queste reazioni vengono sintetizzate quattro molecole di ATP e 2 di NADH.
IMPORTANZA DELLA GLICOLISI
Negli esseri viventi la glicolisi costituisce il primo stadio delle vie metaboliche di produzione di energia; essa permette l'utilizzazione del glucosio e di altri zuccheri semplici, come il fruttosio e il galattosio. Nell'uomo, alcuni tessuti, che normalmente hanno un metabolismo aerobio in condizioni particolari di carenza di ossigeno hanno la capacità di ricavare energia grazie al la glicolisi anaerobia. Ciò si verifica, ad esempio, nel tessuto muscolare striato sottoposto a un intenso e prolungato sforzo fisico. In tal modo, la flessibilità del sistema di produzione energetica, che può seguire vie chimiche differenti, permette all'organismo di soddisfare le proprie necessità. Non tutti i tessuti sono, tuttavia, in grado di sopportare l'assenza di ossigeno; il muscolo cardiaco , ad esempio, ha una minore capacità di compiere glicolisi e quindi più difficilmente riesce a sopportare le condizioni di carenza di ossigeno.
LA GLICOLISI
La glicolìsi è un processo metabolico mediante il quale, una molecola di glucosio viene scissa in due molecole di piruvato al fine di generare molecole ad alta energia, come ATP e NADH. E’ il mezzo per ottenere energia più sfruttato in natura, soprattutto grazie alla sua anaerobiosicità. In una prima fase del processo, composta da cinque passaggi, viene consumata energia per preparare dal glucosio molecole di glucosio a più alta energia (gliceraldeide-3-fosfato), che verranno trasformate nella fase successiva, composta di altri cinque passaggi, in molecole meno energetiche, con produzione di energia superiore a quella consumata nella prima fase. Il processo nel suo insieme è di tipo catabolico, cioè in cui molecole più complesse ed energetiche vengono trasformate in altre più semplici e meno energetiche, con produzione di energia.Le reazioni che compongono la glicolisi,avvengono nel citoplasma delle cellule.
La glicolisi ha la particolarità di potere avvenire sia in presenza che in assenza di ossigeno, anche se, nel secondo caso, viene prodotta una minore quantità di energia
• In condizioni aerobie, le molecole di acido piruvico possono entrare nel ciclo di Krebs e subire una serie di reazioni che ne determinano la degradazione ad anidride carbonica e acqua.
• In condizioni anaerobie, invece, le molecole di acido piruvico vengono degradate in altri composti organici, come l'acido lattico o l'acido acetico, mediante il processo di fermentazione.
Gli eventi principali che caratterizzano il processo di glicolisi sono:
• fosforilazione del glucosio: alla molecola di glucosio vengono aggiunti due gruppi fosfato, forniti da due molecole di ATP che a loro volta diventano ADP. Si forma così glucosio 1,6-difosfato;
• trasformazione in fruttosio 1,6-difosfato: il glucosio 1,6-difosfato viene trasformato in fruttosio 1,6-difosfato, un composto intermedio a sei atomi di carbonio, il quale viene a sua volta scisso in due composti più semplici, contenenti ciascuno tre atomi di carbonio: il diidrossiacetone fosfato e la gliceraldeide 3-fosfato. Il diidrossiacetone fosfato viene convertito in un'altra molecola di gliceraldeide 3-fosfato;
• formazione di acido piruvico : i due composti a tre atomi di carbonio vengono entrambi trasformati in acido 1,3-difosfoglicerato; quindi infosfoglicerato; poi in fosfoenolpiruvato; infine, in due molecole di acido piruvico; nel corso di queste reazioni vengono sintetizzate quattro molecole di ATP e 2 di NADH.
IMPORTANZA DELLA GLICOLISI
Negli esseri viventi la glicolisi costituisce il primo stadio delle vie metaboliche di produzione di energia; essa permette l'utilizzazione del glucosio e di altri zuccheri semplici, come il fruttosio e il galattosio. Nell'uomo, alcuni tessuti, che normalmente hanno un metabolismo aerobio in condizioni particolari di carenza di ossigeno hanno la capacità di ricavare energia grazie al la glicolisi anaerobia. Ciò si verifica, ad esempio, nel tessuto muscolare striato sottoposto a un intenso e prolungato sforzo fisico. In tal modo, la flessibilità del sistema di produzione energetica, che può seguire vie chimiche differenti, permette all'organismo di soddisfare le proprie necessità. Non tutti i tessuti sono, tuttavia, in grado di sopportare l'assenza di ossigeno; il muscolo cardiaco , ad esempio, ha una minore capacità di compiere glicolisi e quindi più difficilmente riesce a sopportare le condizioni di carenza di ossigeno.
GLICOLISI ANAEROBICA
In condizioni di anaerobiosi (mancanza di ossigeno) il piruvato viene trasformato in due molecole di acido lattico con la liberazione di energia sottoforma di ATP.
Questo processo, che produce 2 molecole di ATP, non può persistere per più di 1 o 2 minuti perchè l'accumulo di acido lattico produce la sensazione di fatica ed ostacala la contrazione muscolare.
In presenza di ossigeno l'acido lattico che si è venuto a formare viene trasformato in acido piruvico che verrà poi metabolizzato grazie al ciclo di Krebs.
ANAEROBIOSI
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Si definisce anaerobiosi la condizione di vita di diversi organismi, il cui metabolismo non richiede la presenza di ossigeno. Tale molecola, strettamente necessaria per gli organismi che invece vivono in aerobiosi, può addirittura risultare estremamente tossica per tali organismi, definiti per questo motivo anaerobici (o anaerobi).
Esistono diversi tipi di organismi anaerobici.
• Gli anaerobi obbligati sono un gruppo di organismi che non sono in grado di sopravvivere in presenza delle abituali concentrazioni atmosferiche di ossigeno. Tali anaerobi non sono in grado di sopravvivere perché non dotati di enzimi come la superossido dismutasi e la catalasi, in grado di proteggerli dallo stress ossidativo generato dall'ossigeno.
• Gli organismi aerotolleranti non richiedono ossigeno per il loro metabolismo, ma possono sopravvivere se sono esposti all'aria.
• Gli anaerobi facoltativi, invece, sono in grado di utilizzare ossigeno, se presente. Il loro metabolismo, in ogni caso, è essenzialmente anaerobico: questo li differenzia dagli aerobi facoltativi, il cui metabolismo principale è quello aerobico.
• Gli organismi aerotolleranti non richiedono ossigeno, non presentano alcun tipo di metabolismo in grado di utilizzarlo, ma sono in grado di sopravvivere se esposti all'aria, poiché dotati degli enzimi necessari a resistere agli stress ossidativi.
• Gli organismi microaerofili sono in grado di utilizzare ossigeno, ma solo a concentrazioni ridotte (nell'ordine di micromoli). La loro crescita è inibita da concentrazioni normali di ossigeno (pari a circa 200 micromolare). I nanoaerobi sono organismi affini, che richiedono concentrazioni dell'ordine di nanomoli d'ossigeno per poter crescere.
Gli anaerobi obbligati possono servirsi di reazioni di fermentazione (che in sostanza rappresentano la cosiddetta respirazione anaerobica). Gli anaerobi facoltativi, invece, utilizzano la respirazione aerobica in presenza di ossigeno: in sua assenza, invece, sono in grado di fermentare. Gli organismi aerotolleranti sono strettamente fermentanti. I microaerofili possono svolgere alternativamente respirazione aerobica e anaerobica.
[modifica] Processi anaerobici
Le reazioni di fermentazione che gli organismi anaerobici portano a termine per svolgere la respirazione anaerobica sono variegate.
La maggior parte degli anaerobi utilizza la via di fermentazione dell'acido lattico (detta fermentazione lattica):
L'energia rilasciata in questa reazione, di circa 150 kJ per mole, è utilizzata per "rigenerare" l'ADP ad ATP. Si tratta comunque del 5% dell'energia ricavabile da una molecola di glucosio in una normale respirazione aerobica.
Piante e funghi (tra cui i lieviti) utilizzano la fermentazione alcolica, soprattutto quando la presenza di ossigeno è ridotta.
L'energia rilasciata in questa reazione è maggiore, pari a circa 180 kJ per mole. Anche in questo caso è utilizzata per "rigenerare" solo due molecole di ADP in ATP.
GLUCOSIO
Dal punto di vista chimico, il glucosio è uno zucchero a sei atomi di carbonio e rientra pertanto nella categoria degli esosi. Il glucosio è un monosaccaride, cioè uno zucchero che non può essere idrolizzato in un carboidrato più semplice. La maggior parte degli zuccheri complessi presenti nell'alimentazione viene scissa e ridotta in glucosio e in altri glucidi semplici. Il glucosio, infatti, si ottiene per idrolisi di molti carboidrati, fra cui il saccarosio, il maltosio, la cellulosa, l'amido ed il glicogeno . Il fegato è in grado di trasformare in glucosio altri zuccheri semplici, come il fruttosio (glucosio+glucosio). A partire dal glucosio è possibile sintetizzare tutti i carboidrati necessari alla sopravvivenza dell'organismo. Il livello di glucosio nel sangue e nei tessuti è regolato con precisione da alcuni ormoni ( insulina e glucagone ); il glucosio in eccesso viene conservato in alcuni tessuti, tra cui quello muscolare, sotto forma di.
DIVISIONE CELLULARE
E GAMETOGENESI
Quasi tutte le cellule sono in grado di dividersi . Questa scissione può avvenire mediante due modalità :
• La Mitosi che è indicata come divisione equazionale perché lascia inalterato il numero dei cromosomi delle cellule figlie rispetto alla cellula madre. In essa la cellula madre, produce 2 cellule figlie identiche tra loro e alla cellula madre ed inoltre hanno le stesso corredo cromosomico*1 . Essa è particolarmente evidente negli organismi unicellulari. Negli eucarioti riguarda le cellule della linea somatica, cioè tutte le cellule non riproduttive, mentre nei procarioti la divisione della cellula ha anche un significato riproduttivo per l’organismo-cellula. La durata della divisione mitotica varia molto, in relazione al tipo di cellule o agli organismi.
• La Meiosi è indicata come divisione riduzionale. Riguarda prevalentemente le cellule eucariote della linea germinale ed è responsabile della formazione dei gameti. Essa è associata alla riproduzione sessuale. In essa la cellula madre, genera 4 cellule figlie con corredo cromosomico dimezzato.
*1 Il corredo cromosomico di una cellula è dato dal # di cromosomi presenti all’interno. Nelle cellule somatiche questo corredo è Diploide (nn), nelle cellule adibite alla riproduzione (Gameti) il corredo sarà Apolide (n) . Nell’uomo il corredo diploide è formato da 46cromosomi suddivisi in 23coppie. I cromosomi di ogni coppia sono simili ma non identici e vengono detti omologhi. I Gameti avranno 23cromosomi.
IL CICLO CELLULARE
Il periodo che intercorre tra una divisione cellulare e la successiva è detto ciclo cellulare . Esso è composto fondamentalmente da due parti: l’interfase, la mitosi e la citodieresi.
L’ Interfase è il periodo di tempo più lungo di tutto il ciclo cellulare; essa è essenzialmente un periodo di sintesi, infatti è costituita da una fase G1 (dall’inglese gap = intervallo) in cui vengono sintetizzati tutti i componenti cellulari, una fase S in cui viene duplicato il materiale genetico : ciascuna molecola di DNA, produce una coppia di se stessa, cioè si duplica. Infine abbiamo una fase G2 in cui vengono sintetizzati tutti i materiali necessari alla successiva mitosi.
La Mitosi si articola in 4fasi :
1. La Profase. L’inizio della mitosi è segnato dalla condensazione del nucleo della cellula, ovvero dalla progressiva spiralizzazione dei filamenti di DNA e i cromosomi. Ogni cromosoma possiede una strozzatura, che viene detta centromero. La membrana che avvolge il nucleo si disgrega; nel citoplasma vanno strutturandosi filamenti di natura proteica che formano il cosiddetto fuso mitotico, che fanno capo a due coppie di organuli, i centrioli, poste ciascuna a un’estremità della cellula. Inoltre, scompare il nucleo e la membrana cellulare.
2. La Metafase. Nel corso della metafase, i cromosomi diventano più corti e spessi, e appaiono formati da due cromatidi fratelli, collegati a livello del centromero. Un cromatidio rappresenta un filamento di DNA e l’altro cromatidio è la sua copia. I cromosomi si dispongono lungo una linea immaginaria posta all’equatore della cellula, trasversale rispetto al fuso mitotico, che prende il nome di piastra equatoriale. La disposizione di ciascun cromosoma è tale che ognuno dei due cromatidi è rivolto verso uno dei due poli del fuso mitotico.
3. L’Anafase. L’anafase rappresenta il momento di separazione dei due cromatidi fratelli di ciascun cromosoma. Dopo che il centromero del cromosoma ha preso contatto con una fibra del fuso mitotico, i due cromatidi si spostano uno verso un polo della cellula e l’altro verso l’altro polo.
4. La Telofase. E’ la parte conclusiva della mitosi durante la quale si ha la separazione dei cromatidi che in seguito, grazie alla citodieresi si troveranno alloggiati nelle cellule figlie. Scompare il fuso mitotico e ricompaiono membrana nucleare e nucleolo.
La Citodieresi è il processo tramite il quale si divide il citoplasma. Questa ha inizio durante la telofase e si può verificare in 2 procedimenti differenti a seconda che la cellula sia animale o vegetale.
- Citodieresi nelle cellule animali : durante essa la cellula si strozza assumendo una forma ad otto. La membrana cellulare inizia a restringersi in prossimità della zona equatoriale del fuso finché non si ha una strozzatura divide definitivamente la cellula madre in 2 cellule figlie.
- Citodieresi nelle cellule vegetali : in queste cellule l’apparato di Golgi produce una serie di vescicole contenenti polisaccaridi. Queste si vanno a depositare sulla linea mediana, si fondono insieme e formano una parete chiamata piastra cellulare. Quando questa lamella è completata ogni cellula costruisce la sua membrana cellulare terminando cosi il processo di divisione.
LA MEIOSI: CARATTERI GENERALI
Il processo meiotico si compone di due divisioni cellulari successive. La prima è di tipo riduzionale, poiché le due cellule che si formano presentano un corredo cromosomico dimezzato rispetto alla cellula di partenza; la seconda divisione, invece, è di tipo equazionale perché il grado di ploida delle cellule figlie rimane inalterato. La meiosi, consente di mantenere inalterato il numero cromosomico tipico di ciascuna specie. Negli zigoti, contribuisce inoltre a incrementare la variabilità genetica delle popolazioni, grazie ai meccanismi del crossing-over e al processo di disgiunzione degli omologhi.
LA PRIMA DIVISIONE MEIOTICA
La prima divisione meiotica è preceduta da un periodo di interfase nella quale ha inizio la duplicazione del DNA, che si concluderà nella successiva profase. La prima divisione meiotica, si articola in varie fase:
• La profase I : essa è la fase più lunga e complessa dell’intero processo meiotico, durante la quale i cromosomi si dispongono in coppie. Ognuna di queste coppie, è costituita da due cromosomi omologhi , uno dei quali deriva dall’ovocellula madre e l’altro dallo spermatozoo del padre. Nel corso della profase i cromosomi omologhi si uniscono. Ogni coppia di cromosomi omologhi uniti, prende il nome di bivalente. I cromosomi si ingrossano ed è possibile riconoscere i due cromatidi. Ogni bivalente, sarà quindi formato da quattro cromatidi; tale struttura è denominata tetrade. In questa struttura di bivalente, si può anche effettuare il crossing-over (termine inglese con il quale si indica lo scambio di tratti di cromatidi tra cromosomi omologhi). Da un punto di vista citologico, è possibile osservare la presenza di chiasmi (punti di contatto tra cromosomi omologhi). Il crossing-over è un fenomeno di grande importanza, perché determina il rimescolamento dei caratteri genetici tra cromosomi parentali. Verso la fine della profase i centromeri, dei cromosomi omologhi, incominciano ad allontanarsi e quindi gli omologhi tendono a staccarsi gli uni dagli altri. La profase termina con lo scissione della membrana nucleare e il raddoppio dei centrioli.
LE FASI RIDUZIONALI
Lo stato di riduzione della cellula madre, avviene nel corso di tre fasi:
• La metafase I : I cromosomi omologhi sono trascinati dai microtubuli all'equatore cellulare. Si ha l'assortimento indipendente dei cromosomi omologhi.
• Nell’anafase I , i cromosomi omologhi, ormai separati, iniziano a muoversi verso i due poli della cellula e i cromatidi fratelli restano attaccati per i centromeri.
• La telofase I : può variare a seconda della specie. In seguito alla migrazione dei cromosomi omologhi verso i poli opposti della cellula, si può verificare la formazione della membrana nucleare e la citodieresi con la conseguente scissione cellulare, come avveniva nella mitosi; oppure vi è la semplice migrazione dei cromosomi senza scissione.
LA SECONDA DIVISIONE MEIOTICA
La seconda divisione meiotica non è preceduta da alcuna duplicazione del DNA. I cromosomi, costituiti da due cromatidi, si portano all'equatore e si attaccano alle fibre del fuso; i due cromatidi di ciascun cromosoma si separano migrando ai poli. Si formano così quattro cellule, ciascuna con un corredo aploide di cromosomi e con un diverso assortimento dei cromosomi di origine materna e paterna. Durante questa separazione vi è una distribuzione indipendente dei cromosomi paterni e materni per cui, alla fine, vi sarà un diverso assortimento dei cromosomi nelle quattro cellule figlie.

LA GAMETOGENESI
La Gametogenesi è il processo mediante il quale i gameti giungono a maturazione. La gametogenesi maschile prende il nome di spermatogenesi, mentre quella femminile prende il nome di ovogenesi .
OVOGENESI
L’ovogenesi è il processo di maturazione dei gameti femminili, le uova. Nei mammiferi le gonadi femminili sono dette ovaie e terminano con il fenomeno dell’ovulazione . Essa prende avvio da cellule diploide, i protogoni, che attraverso una serie di mitosi successive, si moltiplicano e si trasformano in ovogoni. Da questi, si passa poi agli ovociti primi, che successivamente entrano in meiosi e si accrescono in seguito all’assunzione di materiale di riserva, il vitello ; tale processo è noto come vitellogenesi.
LA SPERMATOGENESI
La spermatogenesi, è il processo di maturazione dei gameti maschili, gli spermatozoi. Dai protogoni con la mitosi si passa agli spermatogoni che mediante mitosi si trasformano in spermatociti primi, che divengono spermatociti secondi al termine della prima divisione meiotica, e quindi danno origine agli spermatici. La meiosi, produce quattro spermatidi apolidi, che non sono ancora funzionanti, quindi acquisteranno la mobilità grazie ad una trasformazione cellulare, detta spermioistogenesi.
LA FECONDAZIONE E LA RIPRODUZIONE
L’unione dello spermatozoo con l’uovo costituisce il processo della fecondazione. L’uovo fecondato, lo zigote, è diploide e permette lo sviluppo di un nuovo individuo. Nei mammiferi al momento della fecondazione, il gamete femminile si trova ancora allo stadio di ovocita secondo, in essi infatti l’ovogenesi si arresta e solo inseguito alla fusione con lo spermatozoo entra in meiosi e si trasforma in cellula uovo. In certe specie, lo spermatozoo maturo non è in grado di fecondare l’uovo se non ha soggiornato per un certo periodo nelle vie genitali; il processo mediante il quale esso acquisisce la capacità di fecondare è detto capacizzazione .
LE MODALITA’ DI FECONDAZIONE
Esistono due modalità di fecondazione:
• La fecondazione esterna : nel quale le uova e gli spermatozoi sono rilasciati nell’ambiente dove entrano in contatto fra loro, mediante meccanismi di varia natura.
• La fecondazione interna : nella quale l’uovo viene raggiunto e fecondato dagli spermatozoi all’interno del corpo femminile mediante l’accoppiamento. I casi in cui avviene la fecondazione interna senza che intervenga il momento l’accoppiamento, sono vari. Negli insetti, il maschio rilascia una struttura sferica, contenente gli spermatozoi, detta spermatofora , la quale viene raccolta dalla femmina, che la introduce a sua volta nella vie genitali. Il contatto tra lo spermatozoo e l’uovo, si basa sulla mobilità del flagello dello spermatozoo. Quando lo spermatozoo è privo di flagello, invece, diventano fondamentali il meccanismo della chemiotassi (attrazione chimica). La penetrazione dello spermatozoo nell’uovo, si avvale di una piccola apertura, il micropilo, mentre in altri è lo spermatozoo a doversi aprire. La fecondazione è completata dalla cariogamia, cioè dalla fusione dei due nuclei e dalla anfimissi, che consiste nella fusione dei due genomi apolidi.
LA RIPRODUZIONE ASSESSUALE
E SESSUALE
Tutti gli organismi sono in grado di riprodursi. Le modalità con cui si svolge la riproduzione, sono diverse. Distinguiamo :
• La riproduzione asessuale ; essa consiste nella divisione dell’individuo, che da origine a due o più organismi figli. Se l’organismo si divide in due parti, si parla di scissione binaria ; se l’organismo, invece, si divide in tre o più parti, si parla di scissione multipla. Negli animali, avviene la gemmazione, che prevede la formazione di gemme laterali che si separano definitivamente dando vita a nuovi. Negli organismi vegetali, avviene un’altra forma di riproduzione asessuale, la riproduzione vegetativa, che può svolgersi per talea con la quale il vegetale è riprodotto mediante l’impianto in terra di una sua parte (foglie, radici…) tagliata e incisa, o per propaggine effettuata con l’interramento di un fusto non tagliato dalla pianta madre. Nonostante la massima efficienza di colonizzazione dell’ambiente tramite riproduzione asessuale, la riproduzione sessuale, assicura una maggiore variabilità genetica, fondamentale per l’evoluzione della specie, attraverso quattro meccanismi : il crossing-over, la migrazione dei cromosomi omologhi, la fecondazione e la mutazione.
• La riproduzione sessuale ; esistono diverse modalità di riproduzione sessuale :
La PARTENOGENESI , che è la riproduzione tramite sviluppo di gameti femminili senza fecondazione, e quindi , l’organismo partenogenetico è in grado di riprodursi autonomamente. L’individui ottenuti in seguito alla partenogenesi, possono essere apolidi o diploide, in base alla meiosi che può essere svolta in modo più o meno regolare.
La partenogenesi facoltativa , è riscontrabile negli imenotteri sociali (api, vespe…). Queste società sono basate sull’azione procreatrice di una femmina dominante (la regina) , su quella trofica della altre femmine (le operaie) e su quella di difesa dei maschi (i fuchi).
La partenogenesi ciclica , avviene tramite cicli. In alcuni invertebrati, si alterna al gonocorismo.
L’ ERMAFRODITISMO. Gli organismi ermafroditi, disponendo di gonadi e gameti di due sessi, sono autonomi dal punto di vista riproduttivo. In alcuni casi, l’ermafrodite è sufficiente, è infatti in grado di fecondare le proprie uova con i propri spermatozoi, mediante un auto-fecondazione. Generalmente, l’ermafrodita è insufficiente e necessita di un partner per potersi riprodurre. L’ermafroditismo, può essere contemporaneo , quando entrambi i gameti giungono simultaneamente a maturazione o successivo , quando maturano prima i gameti di un sesso e poi quelli dell’altro.
Il GONOCORISMO
LO SVILUPPO EMBRIONALE
A partire dalla cellula fecondata, lo sviluppo embrionale, si compie in tre fasi :
La segmentazione ; con il termine segmentazione si intende un intenso processo in cui l'ovulo fecondato, lo zigote, subisce una serie di divisioni mitotiche che portano alla divisione in cellule chiamate blastomeri. L'obiettivo della segmentazione è quello di portare l'uovo ad uno stadio pluricellulare dove le cellule non hanno necessariamente dimensioni analoghe ma è fondamentale che assumano i parametri dimensionali tipici delle cellule embrionali. In definitiva la segmentazione non è altro che una predisposizione allo sviluppo dell'individuo, le cellule (blastomeri) assumono delle dimensioni che mantengono anche in gastrulazione ed in neurulazione. Durante la segmentazione si ha un notevole aumento del materiale genetica (DNA). Le uova vengono classificate in base al loro contenuto di tuorlo e vengono distinte in uova: Isolecitiche, che hanno poco tuorlo ma distribuito uniformemente; Telolecitiche, quando il vitello è abbondante ed è concentrato nel polo vegetativo; Centrolecitiche, dove il vitello è situato in posizione centrale. Una volta giunti ad un certo punto della segmentazione, la massa di cellule assume una forma di mora, viene infatti indicata come morula . La sua cavità interna viene detta blastocele e l’embrione assumerà la struttura di una sfera cava detta blastula .
• La gastrulazione ; La gastrulazione è un tipico processo embrionale che consiste in movimenti morfogenetici utili alla sistemazione dei foglietti embrionali (strati cellulari) primari (ectoblasto, endoblasto, mesoblasto). Questi foglietti embrionali, delimitano la cavità della gastrula, l’archenteron . L’apertura di questa cavità verso l’esterno, costituisce il blastoporo. La gastrulazione ha come scopo definitivo quello di ottenere uno stadio embrionale (noto come gastrula) nel quale i foglietti risultano essere nella loro corretta posizione, pronti per avviarsi alla organogenesi. Oltre agli organi di plastici (che costituiscono cioè due strati cellulari), abbiamo gli organismi triblastici : il mesoderma, che da origine ai muscoli e alle ossa; l’endoderma, che da origine all’ intestino e agli apparati e l’ectoderma, che da origine alla pelle e al tessuto nervoso.
• La neurulazione ;
I FONDAMENTI DELLA GENETICA
Mendel è considerato il fondatore della genetica. Egli compì molti esperimenti in base ai quali vennero enunciate diverse leggi che prendono il suo nome. Purtroppo i suoi studi furono per molto tempo ignorati, fino a quando nel 1900 due studiosi europei eseguirono i suoi esperimenti e notarono che le sue leggi avevano un grande valore scientifico. Egli eseguì i suoi esperimenti sulla pianta del pisello, il Pisum Savitum, poiché era facilmente reperibile e colitivabile, inoltre si riproduceva molto velocemente consentendo di osservare i risultati degli studi in breve tempo. Mendel adoperò diverse varietà di piante di pisello, che gli permisero di osservare vari fenotipi (aspetti fisici) :
Nel Pisum Sativum i fiori sono ermafroditi, possiedono dunque sia organi maschili che organi femminili; in tali condizioni avviene l’autofecondazione, ma è anche possibile compiere la fecondazioni incrociata. Mendel usò l’autofecondazione per mantenere le caratteristiche delle linee pure, mentre grazie alla fecondazione incrociata, era possibile verificare la trasmissione dei diversi caratteri. Grazie a questi studi, stabilì delle leggi fondamentali per la genetica.
PRIMA LEGGE
La prima legge di Mendel afferma che incrociando piante di pisello appartenenti a linee diverse si ottiene inizialmente un prima filiale portatrice dello stesso carattere. Se invece si incrocia la linea pura a fiori rossi con quella a fiori bianchi, la prima filiale è costituita solo da piantine con i fiori rossi. Distinguiamo dunque il carattere dominante che sono i fiori rossi e i caratteri recessivi che sono i fiori bianchi. Questo significa che, in ogni caso, nella generazione successiva uno dei caratteri antagonisti non si manifesta mai nel fenotipo.
SECONDA LEGGE
La seconda legge, afferma che incrociando le piantine della prima filiale si ottiene una seconda filiale, costituita da organismi che per ¾ manifestana il carattere dominante e per ¼ quello recessivo. I caratteri sono determinati da geni (tratti di DNA); ogni carattere si può manifestare in due o più modi diversi, gli alleli. Si parla di genotipo per indicare l’insieme di caratteristiche genetiche; mentre con fenotipo si intende la manifestazione del genotipo.
TERZA LEGGE
Secondo la terza legge, in un incrocio, prendendo in considerazione due coppie di caratteri alla volta (ossia incrociando piselli a semi gialli e lisci con altri a semi verdi e grinzosi), si ottiene una prima generazione costituita interamente da piselli gialli e lisci, essendo questi caratteri dominanti. Incrociando poi tra loro questi individui si ottiene una seconda generazione costituita da:
• 9/16 di piselli gialli e lisci;
• 3/16 di piselli gialli e grinzosi;
• 3/16 di piselli verdi e lisci;
• 1/16 di piselli verdi e grinzosi.
IL REINCROCIO
Il carattere dominante si manifesta sia in omozigoti che in eterozigoti; non è possibile risalire al suo genotipo, ma per conoscere il genotipo parentale, è sufficiente incrociare il genotipo con un omozigote. Questo tipo di incrocio viene chiamato reincrocio, o test cross . Se il fenotipo è omozigota , produrrà una prole con fenotipo dominante; se, invece, il fenotipo sottoposto a reincrocio è eterozigota, produrrà una prole per metà con fenotipo dominante e metà con fenotipo recessivo.
POLIFORMISMO BILANCIATO
Il poliformismo bilanciato, è un fenomeno per cui gli alleli dello stesso gene mantengono frequenze elevate nella popolazione. In alcuni casi, l’eterozigote, ha un vantaggio selettivo rispetto agli omozigoti sia dominanti sia recessivi. Questo elemento fu messo in luce da una specifica malattia, l’anemia falciforme , che colpisce la specie umana al livello del sangue.
ECCEZIONE ALL’EREDITA’ MENDELIANA
In natura, possono essere rintracciate molte differenze rispetto a quanto rintraccio Mendel . Abbiamo :
• La variazione ella dominanza . La manifestazione di un carattere, è stabile, però, in alcuni casi si assiste ad una variazione della dominanza. Nell’uomo è noto il fenomeno dell’ inversione della dominanza, ad esempio, si può verificare che il colore dei capelli cambi nel trascorrere degli anni. Tra i possibili fattori ambientali, ritenuti responsabili, abbiamo la temperatura , che può essere osservata nella Primula sinensis , una pianta che presenta alla propria temperatura fiori rossi, se viene invece coltivata in serre, presenta fiori bianchi; può essere osservata anche in alcune razze di conogli himalayani, nei quali cambia il colore del pelo. (se la temperatura è elevata, il colore del pelo è bianco; se la temperatura è bassa, le parti come le orecchie, naso, zampe e coda si scuriscono).
• La dominanza incompleta che indica il fenomeno per cui la dominanze di un carattere si esprime in modo parziale. Un esempio, è dato dalla “bella di notte” , una pianta notturna, che si manifesta in due varietà, una con fiori rossi e l’altra con fiori bianchi. Dall’incrocio tra le due varietà si ottiene una discendenza a fiori rosa, cioè un fenotipo intermedio tra i due parentali.
• Morgan, vide apparire in un allevamento di Drosophila (moscerini della frutta) con occhi rossi, individui con occhi bianchi. Incrociando una femmina a occhi rossi con un maschio ad occhi bianchi, egli ottenne alla F1 maschi e femmine con occhi rossi e alla F2 ottenne femmine con occhi rossi e maschi per metà con occhi rossi e per metà con occhi bianchi.
DNA e RNA
Il DNA è una molecola complessa costituita dalla ripetizione di molecole fondamentali, dette nucleoditi. Ognuno di essi contiene un gruppo fosfato, il desossiribosio, ed una base azotata, di cui ne abbiamo : le puriniche che sono l’ adenina e la guanina, le due pirimidiniche che sono la citosina e la timida. Il DNA ha una struttura a doppia elica nella quale i filamenti sono avvolti l’uno nell’altro e sono uniti da legami idrogeno. L’ RNA è un acido nucleico che contiene come glicide il ribosio e come base pirimidinica l’ uracile . ha una struttura a filamento singolo.
LA REPLICAZIONE DEL DNA
Durante l’interfase della divisione mitotica, avviene la replicazione del DNA. L’avvio avviene con l’inserimento dell’enzima elicasi in un punto specifico, a partire dal quale la doppia elica inizia a rompersi . Successivamente interviene un altro enzima, la DNA polimerasi che si lega ad uno dei due filamenti dell’acido nucleico nel punto in cui è avvenuta l’apertura, inoltre avvia la costruzione del filamento complementare, assumendo dall’ambiente i nucleotidi liberi e unendoli fra loro. In questo modo si costituisce una nuova molecola di DNA. Inoltre ciascun filamento di DNA, presenta un’estremità 3 e l’altra indicata come 5, inoltre i due filamenti di DNA sono antiparalleli cioè ad ogni estremità 3 si lega quella 5.
LA TRASCRIZIONE
La trascrizione è il processo mediante il quale le informazioni contenute nel DNA vengono trascritte enzimaticamente in una molecola complementare di RNA. All’inizio della trascrizione, l’enzima RNA polimerasi si lega a un sito doppia elica di DNA, la srotola e copia la sequenza di DNA sull’ RNA messaggero . La semielica di DNA è denominata filamento stampo o anti-senso, l’altra è detta filamento non stampo o con senso. L’ RNAm che si è formato, è costituito da esoni, (porzioni di DNA codificanti) , intervallate da parti indicate come introni (regioni di DNA non codificanti). Prima che l’RNA messaggero esca dal nucleo per raggiungere il citoplasma, gli introni vengono eliminati da una serie di enzimi, inoltre saldano le parti costituite dagli esoni, formando così l’RNAm maturo che può finalmente uscire dal nucleo.

LA TRADUZIONE
Si svolge in tre fasi:
• Inizio :
• allungamento
• termine
LE MUTAZIONI
Le mutazioni possono essere di vari tipi:
• Geniche, se interessano soltanto un gene o una sua parte. Ogni gene presenta una struttura complessa la cui alterazione, rappresenta una mutazione genica, che comporta la sostituzione, l’intersezione e la perdita di nucleotidi del DNA.
Esemp. MABE
MALE
MARIE
MARE
Tali mutazioni, sono anche dette puntiformi e possono essere spontanee o indotte con agenti mutageni esterni.
• Cromosomiche; queste mutazioni, possono essere rilevate mediante un esame microscopico delle cellule. Conosciamo quattro tipi diversi di mutazioni cromosomiche :
1. La delezione, che consiste nella perdita di un frammento di cromosoma. Essa, se è eterozigota, non è letale, se invece è omozigota, le sue conseguenze sono letali;
2. La duplicazione, dove un cromosoma possiede un tratto in più rispetto alla condizione normale. Inoltre, queste duplicazioni cromosomiche, generano effetti dannosi;
3. L’inversione, che è dovuta al distacco di un segmento cromosomico e al suo successivo reinserimento in posizione invertita. Questa struttura cambia la struttura del cromosoma ma non ne modifica il contenuto genetico;
4. La traslocazione, che è dovuta allo scambio di segmenti tra cromosomi non omologhi. Essa cambia la struttura del cromosoma ma non ne modifica il contenuto genetico complessivo.
• Genomiche; queste mutazioni, comportano cambiamenti dell’intero genoma. Le mutazioni genomiche, possono essere polipoidi o aneuploidi:
- Poliploidia ,
- L’aneuploidia ,
LA SINDROME DI DOWN
La sindrome di Down, detta anche trisomia del cromosoma 21, insorge quando un individuo, eredita tre copie del cromosoma 21, anziché due. Questa patologia, talvolta indicata con il termine mongolismo, comporta per lo più lo sviluppo di un corpo tozzo e un ritardo mentale, in forme più o meno gravi, oltre anche a problemi al cuore.
LA FENILCHETONURIA
La fenilchetonuria, è una malattia provocata dalla mancanza di un enzima che divide l’amminoacido fenilalanina. Quando l’enzima manca, o è difettoso, la fenilalanina si accumulano nella corrente sanguigna e creano danni allo sviluppo del cervello. Il risultato, è generalmente un grave ritardo mentale e una durata di vita non superiore ai 30 anni.
LA SINDROME DI TURNER
Questa sindrome, è determinata dalla sola presenza del cromosoma X, quindi, gli individui colpiti da questa sindrome, sono unicamente le donne. Questa malattia, è caratterizzata dalla presenza di ovaie e utero di dimensioni ridotte, oltre alla mancanza del ciclo mestruale. Si nota, in età adolescenziale per la bassa statura e per la mancanza spontanea di ciclo mestruale; mentre, in età adulta, i caratteri sessuali secondari, sono poco sviluppati.
LA SINDROME DI KLINEFELTER
Gli individui che sono colpiti da questa malattia, sono di sesso maschile. Questi pazienti, sono caratterizzati da un basso livello di testosterone e da testicoli di dimensioni ridotte; la loro statura, tende ad essere superiore a quella media e gli arti sono eccessivamente lunghi. Le persone affette da questa malattia, sono spesso colpite da diabete; in essi, inoltre, si rilevano spesso, l’ipotricosi (riduzione di peluria sul corpo) e ginecomastia (aumento della ghiandola mammaria, di solito atrofizzata nell’uomo).
DOLLY
Dolly, è stato il primo mammifero ad essere stato clonato, tramite il trasferimento nucleare. Fu prelevata una cellula somatica, da una pecora Dolset. Da un’altra pecora con muso nero, venne prelevata una cellula uovo, dalla quale fu rimosso il nucleo. Il nucleo prelevato da una cellula della mammella, venne trasferito nel citoplasma della cellula uovo; successivamente venne posto a delle stimolazioni elettriche. Iniziò così a crescere e a dividersi, formando un embrione; esso fu poi trapiantato nell’utero di un’altra pecora a muso nero, che servì poi come madre sostitutiva. La pecora che nacque, fu chiamata Dolly.

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