Le mutazioni

Materie:Appunti
Categoria:Biologia

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LE MUTAZIONI

Una mutazione è una modificazione della normale struttura di un gene ( mutazione genetica ) o di un cromosoma ( mutazione cromosomica ) o di un cariotipo, che è l’insieme delle caratteristiche che identificano il corredo cromosomico di una cellula, come il numero di cromosomi in essa presenti, la forma e la dimensione di ciascuno di essi, ( mutazione genomica ), che si verifica in modo improvviso e imprevedibile. Una mutazione indotta è determinata da fattori che prendono il nome di agenti mutageni. Sono agenti mutageni, ad esempio, le radiazioni, sostanze chimiche, e alcuni retrovirus. La capacità di innescare mutazioni è una proprietà che va valutata prima che il prodotto sospetto diventi di uso comune. A tale scopo, vengono effettuati i cosiddetti test di mutagenicità, dai risultati dei quali si stabilisce la concentrazione di quel prodotto che può venire utilizzato senza indurre effetti dannosi. Bisogna comunque tenere conto del fatto che il tipo e la quantità di mutazioni che una sostanza può causare, dipende non solo da questa, ma anche dall’organismo che a essa viene esposto. Le mutazioni spontanee non si verificano spesso; la loro frequenza varia da 2 a 60 mutazioni ogni 106 gameti.
Le mutazioni spontanee possono verificarsi a livello delle cellule somatiche di un organismo, e possono risultare anche letali, ma non si trasmettono alle progenie; se invece esse colpiscono i gameti si possono ripercuotere sui figli degli individui mutati, e risultare determinanti per i meccanismi di selezione naturale.

Mutazioni geniche
Sebbene la duplicazione dell’acido desossiribonucleico ( DNA ) avvenga con un meccanismo estremamente preciso, essa non è sempre perfetta. Possono insorgere, infatti, degli errori, per cui il nuovo frammento di DNA contiene uno o più nucleotidi diversi dall’originale. Questi errrori, che rappresentano appunto le mutazioni, possono avvenire in qualunque punto del DNA. L’anemia falciforme è, ad esempio, causata da una mutazione genetica che determina la sintesi di una molecola di emoglobina mutante, la quale differisce dalla forma normale per un singolo amminoacido ( classe di composti organici, caratterizzati dalla presenza di un gruppo amminico e di un gruppo carbossilico ). Quando una mutazione avviene nel patrimonio genetico dei gameti, essa può essere trasmessa alle generazioni successive.

Mutazioni genetiche
La maggior parte delle mutazioni geniche è silente, ossia non produce alcuna variazione che si
manifesti a livello del fenotipo, cioè dell’aspetto esterno dell’individuo. Raramente le mutazioni causano, invece, effetti a livello cellulare, che posso alterare in modo drammatico le funzioni generali dell’organismo. Le mutazioni non silenti compaiono generalmente in alleli recessivi e, quindi, i loro effetti nocivi non sono osservabili se non sono presenti due alleli mutati contemporaneamente , cioè se l’individuo non è omozigote recessivo per la mutazione. Questo accade più frequentemnet nei casi di in inincrocio, cioè nell’accoppiamento di organismi strettamnet imparentati, che possono aver ereditato lo stesso gene mutante recessivo da un comune antenato. Per questa ragione le malattie ereditarie sono più frequenti nei bambini i cui genitori sono cugini o parenti stretti, che non nella popolazione umana generale.

Mutazioni cromosomiche
La sostituzione di un nucleotide con un altro non è il solo tipo di mutazione possibile. Talvolta un nucleotide può andare perso completamente o ne può essere acquisito uno nuovo. Inoltre, possono avvenire cambiamenti più drammatici ed evidenti, come le alterazioni di forma o di numero di cromosomi, cioè alterazioni a livello del cariotipo ( che è l’insieme delle caratteristiche che identificano il corredo cromosomico di una cellula ): una porzione di cromosoma può, ad esempio, staccarsi, girarsi e quindi riattaccarsi al cromosoma nello stesso punto: questa mutazione è detta inversione. Se il frammeto staccato si unisce a un differente cromosoma o a una parte diversa dello stesso cromosoma, la mutazione viene chiamata traslocazione. Talvolta, un membro di una coppia di cromosomi omologhi perde un frammento di cromosoma, che viene guadagnato dall’altro membro; si dice allora che una coppia ha una delezione e l’altra, una duplicazione. Le delezioni sono in genere letali negli omozigoti e spesso lo sono anche le duplicazioni. Le inversioni e le traslocazioni hanno, invece, effetti meno deleteri, sebbene possano comportare mutazioni all’interno dei geni in cui è avvenuta la rottura del cromosoma. Un altro tipo di mutazione avvine quando una coppia di cromosomi omologhi non si separa alla meiosi. Questo può produrre gameti, e quindi zigoti, con cromosomi sovra- e sottonumerari, cioè o in più o in meno. Ad esempio, gli individui con un cromosoma in più sono detti trisomici e quelli in cui manca un cromosoma monosomici. Entrambe le situazioni possono dare luogo a gravi malattie genetiche. Ad esempio, chi è affetto dalla sindrome di Down è un soggetto trisomico, cioè porta in tutte le cellule dell’organismo tre coppie anziché due del cromosoma 21. Se alla meiosi non avvien la separazione dell’intero corredo cromosomico, viene prodotto un gamete con un numero di cromosomi doppio del normale. Se questo gamete si unisce a uno con un numero normale o doppio di cromosomi, la discendenza avrà rispettivamente tre o quattro set di cromosomi omologhi invece di due. Gli organismi con corredi cromosomici sovrannumerari sono detti poliploidi. La poliploidia è il solo proceso conosciuto, con cui si possano originare nuove specie di una singola generazione. Poliploidi vitali e fertili si trovano quasi esclusivamente negli organismi ermafroditi
( individuo, vegetale o animale, con entrambe le gonadi, gli organi di produzione delle cellule germinali, femminili e maschili ), come in molte angiosperme ( piante con fiori ) e alcuni animali invertebrati; le piante poliploidi, in particolare, sono in genere più grandi e più resitenti degli individui loro genitori, dotati di un normale patrimonio genetico. Nell’uomo compaiono talvolta feti polipoidi, che, tuttavia, muoiono ai primi stadi di sviluppo e sono, quindi, abortiti.

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