Cromosomi

Materie:Appunti
Categoria:Biologia

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1. INTRODUZIONE CROMOSOMA IN GENETICA, STRUTTURA A FORMA DI BASTONCELLO COMPOSTA DI DNA E DI SPECIFICHE PROTEINE BASICHE (DETTE ISTONI), CONTENENTE I GENI, OSSIA LE UNITÀ CHE CONTROLLANO I DIVERSI CARATTERI EREDITARI. I CROMOSOMI POSSONO ESSERE VISUALIZZATI NELLE CELLULE SOLO DURANTE I PROCESSI DI DIVISIONE CELLULARE (MITOSI E MEIOSI); INFATTI, QUANDO LE CELLULE SONO IN UNA FASE DI NORMALE ATTIVITÀ METABOLICA, I CROMOSOMI FORMANO UN’AMMASSO DI DNA E PROTEINE DI ASPETTO GRANULOSO, DETTO CROMATINA, VISIBILE NEL NUCLEO DELLE CELLULE EUCARIOTI.

2. CARATTERISTICHE
I CROMOSOMI SONO PRESENTI NEI PROCARIOTI E NEGLI EUCARIOTI; NEI PRIMI È PRESENTE UN SOLO CROMOSOMA CIRCOLARE; NEGLI EUCARIOTI, VE NE SONO IN NUMERO VARIABILE E CARATTERISTICO DELLA SPECIE. TALE NUMERO È DETTO CORREDO CROMOSOMICO. AD ESEMPIO, NELLA SPECIE UMANA IL CORREDO CROMOSOMICO CARATTERISTICO È PARI A 46. CIASCUNO DI QUESTI ELEMENTI COMPRENDE SOLO UN TRATTO DELL’INTERO DNA DELL’INDIVIDUO E, QUINDI, È CARATTERIZZATO DA UNA DETERMINATA SEQUENZA DI GENI.
2.1. CROMOSOMI OMOLOGHI
NEGLI ORGANISMI DETTI APLOIDI È PRESENTE UNA SOLA COPIA DI OGNI CROMOSOMA; NEGLI ORGANISMI DIPLOIDI SONO PRESENTI DUE COPIE PER CIASCUN TIPO DI CROMOSOMA, CHE PRENDONO IL NOME DI CROMOSOMI OMOLOGHI. NELLA SPECIE UMANA, PERTANTO, I 46 CROMOSOMI CORRISPONDONO A 23 COPPIE. SUI CROMOSOMI OMOLOGHI SI TROVANO COPPIE DI ALLELI, OSSIA DI GENI CHE CONTROLLANO UNO STESSO CARATTERE, POSTI OGNUNO SU CIASCUN CROMOSOMA, NELLO STESSO LOCUS, OSSIA NELLA STESSA POSIZIONE. IN REALTÀ, NEI DIPLOIDI IL NUMERO DI CROMOSOMI CORRISPONDENTE A QUELLO TIPICO DELLA SPECIE SI TROVA NELLE CELLULE SOMATICHE, CIOÈ IN TUTTE LE CELLULE DEL CORPO, MA NON NELLE CELLULE RIPRODUTTIVE, O GAMETI, CHE SI FORMANO PER MEIOSI E RISULTANO APLOIDI. I GAMETI, DUNQUE, RICEVONO SOLO UNA COPIA DI CIASCUNA COPPIA DI CROMOSOMI.
2.2. AUTOSOMI E CROMOSOMI SESSUALI
I CROMOSOMI, SU CUI SI TROVANO I GENI CHE DETERMINANO IL SESSO DI UN INDIVIDUO, SONO DETTI CROMOSOMI SESSUALI, A DIFFERENZA DEGLI ALTRI CHE SONO DETTI AUTOSOMI. I CROMOSOMI SESSUALI SONO, A SECONDA DELLA SPECIE E DEL SESSO, UNO, O DUE, O PIÙ; NELLA SPECIE UMANA, IL MASCHIO È CARATTERIZZATO DA UNA COPPIA XY, LA FEMMINA DA UNA XX. PERTANTO, NELL’INDICARE IL CORREDO CROMOSOMICO È PIÙ CORRETTO ESPRIMERE IL NUMERO DI COPPIE DI AUTOSOMI E AGGIUNGERE A QUESTO I CROMOSOMI SESSUALI: NELLA SPECIE UMANA, SI DIRÀ CHE IL MASCHIO HA 22 COPPIE + XY E LA FEMMINA 22 COPPIE + XX.
2.3. CARIOTIPO
LA DESCRIZIONE DEL TIPO DI CROMOSOMI PRESENTI IN UN INDIVIDUO PRENDE IL NOME DI CARIOTIPO. LA VALUTAZIONE DI QUESTA CARATTERISTICA RISULTA DI GRANDE IMPORTANZA NELLE INDAGINI PRENATALI; MEDIANTE UN PRELIEVO DI CELLULE FETALI, EFFETTUATO PER AMNIOCENTESI O TRAMITE ESAME DEI VILLI CORIALI, È POSSIBILE OTTENERE UNA SORTA DI SCHEDA DEI CROMOSOMI DEL FETO, E VERIFICARNE EVENTUALI ANOMALIE STRUTTURALI O QUANTITATIVE. AD ESEMPIO, SE AL POSTO DELLA COPPIA DI CROMOSOMI OMOLOGHI N.21, APPAIONO TRE CROMOSOMI, CIÒ INDICA CHE IL NASCITURO È AFFETTO DA SINDROME DI DOWN (PATOLOGIA DENOMINATA ANCHE TRISOMIA DEL 21).
3. CROMOSOMI E CARATTERI LEGATI AL SESSO
NELLA SPECIE UMANA, NELLA FORMAZIONE DEI GAMETI, LE CELLULE UOVO FEMMINILI CONTENGONO SEMPRE UN CROMOSOMA SESSUALE X, MENTRE GLI SPERMATOZOI MASCHILI POSSONO CONTENERE UN CROMOSOMA X O Y. LA FECONDAZIONE DI UNA CELLULA UOVO CON UNO SPERMATOZOO CHE PORTA UN CROMOSOMA X DÀ ORIGINE A UNO ZIGOTE CON DUE X, CIOÈ A UNA FEMMINA. VICEVERSA, DALL'UNIONE DI UNA CELLULA UOVO CON UNO SPERMATOZOO CHE PORTA UN CROMOSOMA Y SI OTTIENE UNO ZIGOTE XY, CIOÈ UN MASCHIO. SU QUESTO SCHEMA FONDAMENTALE ESISTONO NUMEROSE VARIAZIONI, CARATTERISTICHE DEGLI ALTRI ANIMALI E DELLE PIANTE.
IL CROMOSOMA UMANO Y È LUNGO CIRCA UN TERZO DEL CROMOSOMA X E, A PARTE IL SUO RUOLO NEL DETERMINARE IL SESSO MASCHILE, NON SEMBRA ESSERE GENETICAMENTE MOLTO ATTIVO. COSÌ, MOLTI DEI GENI PRESENTI SUL CROMOSOMA X NON HANNO UNA CONTROPARTE SUL CROMOSOMA Y. SONO QUESTI I GENI LEGATI AL SESSO, CHE VENGONO EREDITATI IN MODO CARATTERISTICO. L’EMOFILIA, AD ESEMPIO, È IN GENERE CAUSATA DA UN GENE RECESSIVO (H) LEGATO AL SESSO E PORTATO DAL CROMOSOMA X. UNA FEMMINA CON GENOTIPO HH O HH È GENERALMENTE SANA, MENTRE UNA FEMMINA HH HA L'EMOFILIA. UN MASCHIO NON PUÒ MAI ESSERE ETEROZIGOTE PER QUESTO GENE, PERCHÉ EREDITA UNA SOLA COPIA DEL CROMOSOMA X E QUINDI UN SOLO ALLELE DI QUESTO GENE; I GENOTIPI POSSIBILI NEL MASCHIO SONO, PERTANTO, H (SANO) E H (MALATO). QUANDO UN UOMO (H) E UNA DONNA (HH) ETEROZIGOTE HANNO FIGLI, LE FIGLIE SONO TUTTE SANE, MA HANNO IL 50% DELLE PROBABILITÀ DI AVERE IL GENOTIPO HH, COME LA MADRE, E QUINDI DI ESSERE PORTATRICI DEL GENE H. I FIGLI MASCHI EREDITANO, INVECE, SOLO H O H E PERTANTO HANNO IL 50% DI PROBABILITÀ DI ESSERE MALATI DI EMOFILIA. UN’ALTRA MALATTIA EREDITARIA LEGATA AL SESSO È IL DALTONISMO.
4. VARIAZIONI DEL CORREDO CROMOSOMICO IL NUMERO DI CROMOSOMI DI UNA CELLULA O DI UN INDIVIDUO PUÒ VARIARE RISPETTO A QUELLO TIPICO DELLA SPECIE, A CAUSA DI ERRORI NEL PROCESSO DI MEIOSI, O PER EFFETTO DI AGENTI CAPACI DI INDURRE MUTAZIONI CROMOSOMICHE. SE, AD ESEMPIO, NEL CORSO DELLA PRIMA DIVISIONE MEIOTICA NON AVVIENE LA SEPARAZIONE DI UNA COPPIA DI CROMOSOMI OMOLOGHI, UNA DELLE DUE CELLULE FIGLIE AVRÀ ENTRAMBI I CROMOSOMI, E QUINDI ANCHE DUE DELLE QUATTRO CELLULE CHE SI FORMANO ALLA FINE DELLA MEIOSI. SE TALI CELLULE SONO GAMETI E VENGONO FECONDATE DA GAMETI NORMALI, SI OTTERRÀ UNO ZIGOTE CON TRE, ANZICHÉ DUE, DEI CROMOSOMI CONSIDERATI. TALE CONDIZIONE, AD ESEMPIO, È ALL’ORIGINE DELLA SINDROME DI DOWN, OVVERO LA PRESENZA DI TRE CROMOSOMI AL POSTO DELLA COPPIA N.21. CON SPECIALI TRATTAMENTI FARMACOLOGICI È ANCHE POSSIBILE INDURRE ARTIFICIALMENTE VARIAZIONI DEL NUMERO DEI CROMOSOMI, SPECIALMENTE NELLE CELLULE VEGETALI.
ORGANISMI CON INTERI CORREDI CROMOSOMICI SOVRANNUMERARI SONO DETTI POLIPLOIDI; NEL CASO DELLE PIANTE, QUESTI INDIVIDUI SONO SPESSO PIÙ GRANDI E VITALI DEGLI INDIVIDUI NORMALI. INOLTRE, QUELLI CHE HANNO UN NUMERO DI CROMOSOMI DOPPIO RISPETTO A QUELLO NORMALE DIPLOIDE (TETRAPLOIDIA) RIESCONO A EFFETTUARE LA MEIOSI IN MODO NORMALE, E SONO QUINDI FERTILI; I TRIPLOIDI (CHE HANNO TRE CROMOSOMI PER OGNI TIPO) SONO INVECE STERILI, PERCHÉ AL MOMENTO DELLA MEIOSI I CROMOSOMI, ESSENDO DISPARI, NON POSSONO RIPARTIRSI EQUAMENTE E PRODURRE GAMETI FUNZIONALI. LA PRODUZIONE DI TRIPLOIDI È SPESSO SFRUTTATA NELLE COLTIVAZIONI: AD ESEMPIO, LE BANANE IN COMMERCIO SONO PERLOPIÙ TRIPLOIDI, E PER QUESTO MOTIVO LA LORO POLPA RISULTA PRIVA DI SEMI E PIÙ APPETIBILE. NEGLI ANIMALI, LE VARIAZIONI DEL CORREDO CROMOSOMICO SONO SPESSO FONTE DI GRAVI PATOLOGIE O RISULTANO LETALI. SONO NOTI CASI DI TRIPLOIDIA NEL MOSCERINO DELLA FRUTTA E IN ALCUNI ANFIBI.1

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