Celiachia

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CELIACHIA

Che cos’è la celiachia?

La celiachia consiste in un’intolleranza alimentare permanente al glutine, una proteina contenuta in alimenti come il frumento, la segale, l'avena e l'orzo. Nelle persone affette da celiachia questi alimenti provocano una reazione auto-immunitaria che danneggia gravemente la mucosa dell’intestino tenue, che normalmente permette l’assorbimento delle sostanze nutritive.

Il danno immunitario provoca “l’appiattimento” (atrofia) dei villi intestinali, cioè delle minuscole "pieghe" della mucosa che servono a favorire l’assorbimento delle sostanze nutritive

La celiachia è una malattia estremamente diffusa: a secondo delle stime, la sua frequenza nella popolazione va da 1 caso su 120 a 1 caso su 250. Alto è anche il numero di persone affette ma non diagnosticate perché presentano sintomi atipici e difficilmente riconoscibili: si calcola per che, attualmente, per ogni paziente diagnosticato circa 5 sfuggano alla diagnosi. Si tratta di un problema importante, dato che se non si instaura una dieta priva di glutine, la celiachia può portare a complicanze anche gravi, che vedremo in seguito.

Quali sono i sintomi della celiachia?

Nei bambini piccoli la celiachia si manifesta prevalentemente con sintomi intestinali: diarrea cronica, vomito, inappetenza, gonfiore addominale e steatorrea (perdita di grassi con le feci). Il malassorbimento intestinale può portare inoltre alla carenza di elementi importanti, come il ferro, e di vitamine. Nei bambini questo provoca uno stato di malnutrizione, rallentamento della crescita e ad anemia. I sintomi non compaiono finché il bambino non inizia a mangiare cibi contenenti glutine, e regrediscono se viene instaurata una dieta priva di glutine.

Negli adulti, o nei bambini più grandi, la malattia tende a presentarsi con sintomi meno tipici. Debolezza muscolare, dolori ossei, tendenza alle fratture, alterazioni cutanee, afte, anemia, sono alcuni dei sintomi che possono manifestarsi. Questi sintomi extraintestinali sono comuni a molte altre patologie, e anche per questo la celiachia (se non si presenta con i sintomi tipici intestinali) spesso sfugge alla diagnosi. Anche l’artrite, l’epatite cronica e l’epilessia con calcificazioni occipitali bilaterali sono state descritte come manifestazioni di esordio della malattia.

Un altro sintomo extraintestinale è la dermatite erpetiforme, una manifestazione cutanea che si presenta con pustole rosse e prurito, solitamente ai gomiti, ginocchia, glutei e tronco. La dermatite erpetiforme può anche presentarsi come unico sintomo, e le ricerche recenti mostrano che la maggior parte delle persone affette da dermatite erpetiforme presentano appiattimento dei villi intestinali. Come gli altri sintomi della celiachia, la dermatite erpetiforme regredisce dopo l’eliminazione del glutine dalla dieta.

Infine, più della metà delle donne affette da celiachia soffrono di disturbi del concepimento e della riproduzione, come ritardo dello sviluppo puberale, infertilità, aborti ripetuti, impossibilità di allattamento. Si stima che il 5-7% delle donne infertili siano celiache non diagnosticate. Anche questi problemi sono reversibili con la dieta priva di glutine.

Quali sono le altre malattie associate alla celiachia?

Nelle persone affette da celiachia, se non viene instaurata una dieta priva di glutine, il rischio di alcuni tumori è notevolmente più alto rispetto alla media: il linfoma intestinale è 20-80 volte più frequente nei celiaci e nelle persone affette da dermatite erpetiforme rispetto al resto della popolazione. Gli studi hanno mostrato però che per i pazienti che seguano per più di 5 anni una dieta priva di glutine, il rischio di sviluppare questi tumori si riduce fino diventare uguale a quello della popolazione generale.

Alcune malattie autoimmuni (diabete mellito, tireopatie, connettiviti, malattia di Addison, anemia perniciosa, trombocitopenia autoimmune) sono più frequenti nelle persone affette da celiachia che non seguono la dieta priva di glutine; circa il 2-4% dei pazienti con diabete mellito insulino-dipendente è affetto dalla malattia celiaca. Il rischio di sviluppare malattie autoimmuni aumenta con il ritardo della diagnosi (nei soggetti che sono diagnosticati nei primi anni di vita ed eliminano precocemente il glutine dalla dieta il rischio di sviluppare malattie autoimmuni è del 3-4% uguale a quello della popolazione generale, mentre nei soggetti che vengono diagnosticati dopo i 20 anni il rischio sale al 24%).

Quali sono le cause della celiachia?

La celiachia è oggi considerata una malattia autoimmune, cioè provocata da una reazione immunitaria "errata" che colpisce i tessuti sani dell’organismo. Nel caso della celiachia, è la gliadina, una frazione del glutine, a scatenare la reazione autoimmune.

La gliadina tende infatti a legarsi ad una proteina presente in molti tessuti, chiamata transglutaminasi tissutale. Per qualche ragione il sistema immunitario delle persone celiache "vede" la gliadina e la transglutaminasi tissutale ad essa associata, come proteine estranee, e produce anticorpi contro di esse. Gli anticorpi diretti contro la transglutaminasi provocano così una reazione immunitaria distruttiva verso tutti i tessuti che la contengono: il più colpito è la mucosa intestinale, ma il danno riguarda anche organi diversi il sistema nervoso, la cute, i denti, il fegato, il pancreas, ecc.). I meccanismi precisi che provocano il danno alla mucosa non sonno ancora del tutto chiari, e sono l’oggetto di numerosi studi, alcuni finanziati da Telethon.

Esiste un origine genetica per la celiachia?

Così come le altre malattie autoimmuni, la celiachia non è – strettamente parlando – una malattia ereditaria: quello che si eredita è piuttosto la predisposizione ad avere la malattia. La celiachia presenta quindi una certa ricorrenza familiare: si calcola che la probabilità che un familiare di primo grado di un celiaco sia egli stesso affetto è di circa il 10-15 %.

Nel 75% dei casi, inoltre, i gemelli identici manifestano entrambi la malattia. La predisposizione è legata alla presenza di particolari molecole di istocompatibilità (importanti nella risposta immunitaria): chi eredita particolari alleli dei geni che producono queste molecole risulta predisposto ad avere la celiachia (più precisamente si tratta degli alleli HLA DQ2 o HLA DQ8).

In altre parole:
1.chi NON possiede questi alleli NON avrà la celiachia.
2.chi li possiede potrà avere o meno celiachia. Molte persone (30-40% ), infatti, possiedono questi alleli "predisponenti" senza mai avere la malattia.

Come fa il medico a diagnosticare la celiachia?

Una volta sospettata la sua presenza, la celiachia è relativamente facile da diagnosticare. L’esame diagnostico per eccellenza si fa sul sangue, e rivela la presenza nel dei cosiddetti autoanticorpi Transglutaminasi Tissutale Umana (Anti-tTGASI) , una volta denominati anti-endomisio (EMA). Si chiamano auto-anticorpi perché, come abbiamo già detto, sono prodotti “erroneamente” dal sistema immunitario contro un componente importante delle mucose, chiamato transglutaminasi tissutale. L’esame degli anti t-TGASI è molto specifico e sensibile, ed ha soppiantato un altro test che veniva usato fino a tempi recenti: la determinazione degli anticorpi antigliadina.

Se positivo, l’esame degli autoanticorpi viene confermato dalla biopsia intestinale (cioè dal prelievo di un minuscolo frammento di mucosa intestinale) che osservata al microscopio evidenzia l’atrofia dei villi. Alcuni casi di celiachia (celiachia latente) sfuggono alla biopsia esaminata con procedure ordinarie: l’atrofia dei villi, infatti, può anche essere presente solo in alcune zone dell’intestino. In questi casi bisogna analizzare il campione di tessuto evidenziando alcuni marcatori di infiammazione tissutale. L’esame degli anti t-TGASI risulta comunque positivo in queste persone, ed è quindi utile alla diagnosi, insieme all’esame della biopsia intestinale (evidenziando i marcatori di infiammazione).
Infine, la presenza di celiachia è confermata dal fatto che tutti i sintomi regrediscono se si instaura una dieta priva di glutine.

Come si cura la celiachia?

L’unico trattamento oggi disponibile per la celiachia è l’eliminazione rigorosa dalla dieta di tutti gli alimenti contenenti glutine, come frumento, orzo, segale e avena. Dato che il glutine (come amido di frumento o malto) può essere presente, anche in quantità minime, in diverse preparazioni alimentari, è importante che le persone celiache adottino un intelligente piano alimentare.

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