Genetica

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TEMA PAG. 190 n° 27

Destinatario: Giornale scientifico
In genetica il gene è l’unità ereditaria degli
organismi viventi (procarioti ed eucarioti) e
dei virus; controlla la presenza nell’individuo
di un determinato carattere e ne permette
la trasmissione ai discendenti. L’insieme dei
geni di un organismo viene indicato come
genoma o patrimonio ereditario. I geni negli
organismi sono formati da un particolare acido
nucleico, l’acido desossiribonucleico, o DNA.
Nelle cellule eucarioti, il DNA è contenuto
all’interno del nucleo; esso è organizzato in
cromosomi, ossia in strutture bastoncellari
sulle quali i geni si trovano disposti linearmente,
come fu dimostrato dal genetista statunitense
Thomas Hunt Morgan. Poiché il DNA è una
molecola caratterizzata da una sequenza di
basi azotate, le proprietà che distinguono
ciascun gene sono determinate dalla disposizione
delle basi azotate presenti nel tratto di DNA
che forma quel gene. La struttura di un gene
non è immutabile ma può modificarsi per effetto
di fenomeni spontanei o attraverso procedimenti
artificiali: tale modificazione prende il nome di
mutazione (spontanea e indotta). Le modalità
con cui i geni si trasmettono da una generazione
all’altra sono descritte dalle leggi di Mendel,
dal nome dell’abate Gregor Mendel che, alla
fine dell’Ottocento, per primo elaborò esperimenti
sistematici per studiare questo fenomeno.
I geni che controllano un determinato carattere
ereditario (ad esempio, “occhi azzurri”) all’interno
di una specie possono essere due o più. Quelli
che si manifestano, cioè che determinano
effettivamente nell’individuo che ne è portatore
la comparsa di un determinato carattere, sono
detti dominanti; quelli che non si manifestano
sono detti recessivi. L’insieme dei caratteri che
compaiono in un individuo viene definito fenotipo;
con il termine genotipo viene invece indicato
l’insieme dei geni, dominanti e recessivi, presenti
nel patrimonio genetico del soggetto.
Dalla frequenza di ricombinazione tra due o più
geni diversi, misurata in esperimenti di incrocio
opportunamente progettati, è possibile dedurre
la distanza che intercorre tra loro su ciascun
cromosoma e costruire, così, mappe genetiche.
L'accuratezza di queste mappe è maggiore per
geni distanti che ricombinano di frequente e
minore per geni vicini, che ricombinano raramente.
In base ai risultati di ricerche successive agli
esperimenti del genetista statunitense Thomas
Hunt Morgan, è stato dimostrato che la
ricombinazione può avvenire in qualunque punto
del materiale genetico, anche all'interno di un
singolo gene e, grazie ad alcuni metodi messi
a punto di recente, è oggi possibile individuare
la ricombinazione anche tra punti molto vicini
di un cromosoma. La mappatura dei geni, che
attualmente dispone di sofisticate strumentazioni
e di tecniche innovative, come la reazione a
catena della polimerasi, ha portato
all’elaborazione di un progetto ambizioso,
denominato Progetto Genoma Umano, per
l’identificazione di tutto il patrimonio genetico
della specie umana. Esso ha molte implicazioni
non solo di ordine prettamente scientifico, ma
anche medico, perché la precisazione e la
localizzazione di ciascun gene può permettere
anche l’elaborazione di sistemi terapeutici mirati,
come la terapia genica, per il trattamento di
gravi malattie congenite ed ereditarie.
Il progetto Genoma Umano è un progetto
internazionale di ricerca che ha come obiettivo
la mappatura del patrimonio genetico umano,
ovvero la descrizione della struttura, della
posizione e della funzione dei 100.000 geni
che caratterizzano la specie umana. Lo studio
del genoma implica il sequenziamento del DNA,
cioè l’identificazione dell’esatta sequenza dei
3 miliardi di coppie di basi azotate che ne
compongono la molecola e la mappatura, ovvero
la determinazione della posizione occupata
da ciascun gene rispetto agli altri.
La comprensione della funzione del gene e di
quali malattie possano derivare da sue alterazioni
costituisce l’obiettivo finale del progetto.
Il Progetto Genoma Umano fu avviato nel
1990 con il coinvolgimento di istituti di ricerca
pubblici coordinati dai National Institutes
of Health , e dal Dipartimento dell’energia degli
Stati Uniti. La sua conclusione, prevista
inizialmente nel 2005, fu in seguito anticipata
al 2003. Tra gli stati partecipanti vi sono la
Francia, la Germania, il Giappone, l'Italia, la
Gran Bretagna e altri membri dell'Unione Europea.
L'idea di intraprendere uno studio coordinato del
genoma umano sorse tra il 1985 e il 1987, nel
corso di una serie di congressi scientifici
internazionali. L’avvio delle ricerche si ebbe
nel 1990, quando fu pubblicato un piano
quinquennale degli istituti coinvolti; tra gli
obiettivi, erano indicati il sequenziamento e
la mappatura di organismi comunemente
impiegati nei laboratori di ricerca genetica
e della specie umana; la diffusione dei dati
tra i vari centri; e lo sviluppo delle tecnologie
di laboratorio. In realtà, nel 1993, prima dello
scadere dei cinque anni, poiché erano stati
compiuti molti progressi in tempi più rapidi del
previsto ed erano state elaborate nuove
efficienti procedure sperimentali, il piano
quinquennale originario fu rivisto e aggiornato;
la scadenza fu prorogata al 1998 e furono
aggiunte nuove finalità, tra cui la ricerca di
marcatori genetici e la messa a punto di nuove
tecniche di mappatura. Nel 1998 un nuovo
accordo quinquennale tra NIH e DOE fissò al
2003 il completamento dei lavori e aggiunse
all’obiettivo originario anche quello dello
studio della variabilità genetica del genoma
umano e della sua funzione. Uno dei primi
direttori del progetto fu il biochimico
statunitense James Watson che, con il
biofisico britannico Francis Crick, elaborò
lo storico “modello a doppia elica” del DNA.
Attualmente, il progetto è coordinato dal
medico statunitense Francis Collins.
Nell’ambito del Progetto Genoma Umano,
il primo risultato eclatante è stata la
decifrazione del cromosoma numero 22,
annunciata il 22 dicembre 1999 dai
ricercatori inglesi e da scienziati
statunitensi e giapponesi. Il cromosoma
22 è il più piccolo cromosoma umano;
contiene numerosi geni implicati nella
risposta immunitaria e in patologie come
le disfunzioni cardiache congenite,
la leucemia, il ritardo mentale, la schizofrenia
e la trisomia del cromosoma 22.
Il 6 aprile 2000 Craig Venter ha dichiarato
raggiunta la prima fondamentale tappa per
la mappatura del genoma umano: nei laboratori
è stato sequenziato l’intero DNA di un
essere umano, cioè è stata definita la
sequenza delle coppie di basi azotate
presenti nelle molecole dell’acido nucleico.
Già nel gennaio 2000 la società aveva
affermato di avere decriptato il 90%
di tale sequenza. Il 15 aprile 2000 Bill
Richardson, segretario del DOE, ha
dichiarato che sono stati mappati i
cromosomi numero 5, 16 e 19, su cui si
trovano, fra l’altro, geni coinvolti nel cancro
colorettale e in tumori della prostata e del seno.