Tema su l'amniocentesi

Materie:	Tema
Categoria:	Biologia
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Data:	16.04.2007
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Nuove indagini mediche possono fornire, fin dai primi mesi di gravidanza, il cariotipo del nascituro ed evidenziare quindi eventuali malformazioni cromosomiche.
Come spesso accade nella biologia moderna, perт, le nuove tecnologie sollevano problemi di natura etica e sociale

Nel bene e nel male oggi possiamo sapere se nostro figlio и malato o meno, e ciт и reso possibile da una tecnica, chiamata amniocentesi. L’amniocentesi и una procedura utilizzata per estrarre un campione del liquido amniotico che avvolge il feto umano contenuto nell'utero. Le cellule di sfaldamento del feto ottenute dal liquido sono messe in coltura in laboratorio, al fine di ottenere indicazioni di eventuali anomalie cromosomiche, enzimi difettosi o ritardi di crescita. L'amniocentesi viene in genere eseguita subito dopo la quattordicesima settimana di gestazione, nel caso siano portatori di sospette anomalie ereditarie, o quando l'etа della madre potrebbe predisporre il feto ad anomalie genetiche, oppure quando la gestante и stata esposta a sostanze che potrebbero danneggiare gravemente lo sviluppo del feto.
Le operazioni da compiere sono abbastanza banali, ma comportano una serie di complicazioni per cosм dire “morali” derivate dal verdetto del medico.
Dopo l'iniezione di un anestetico locale nella cute addominale della madre, un ago molto sottile и inserito, attraverso l'addome e la parete uterina, nell'amnios, il sacco che contiene il liquido amniotico. Con questa procedura vengono aspirati circa 30 ml di liquido, che viene poi analizzato. Le cellule vengono fatte moltiplicare in una coltura di tessuti e vengono analizzate durante la metafase, in modo da poterle osservare meglio, e viene poi stilato il cariotipo del feto, in altre parole una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un organismo. Piщ precisamente, per allestire un cariotipo si interrompe la divisione cellulare durante la metafase, con un farmaco chiamato colchicina, in modo che i cromosomi siano costituiti ancora dai due cromatidi tenuti insieme dal centromero, e possano essere fotografati. Successivamente le fotografie dei cromosomi vengono messe in ordine di grandezza e osservate: si possono cosм scoprire sindromi dovute all’abbondanza, mancanza o malformazioni dei cromosomi, che possono determinare malattie genetiche piщ o meno gravi.
Nonostante l'amniocentesi sembri aumentare il rischio di aborto spontaneo dello 0,5-1%, dall'analisi delle cellule fetali nel liquido amniotico и possibile identificare oltre il 75% delle anomalie congenite, nonchй il sesso del nascituro. Tra queste, l'amniocentesi viene impiegata frequentemente per individuare un'eventuale sindrome di Down, in quanto essa и causata da una triplice copia del cromosoma 21, determinando un soprannumero di cromosomi, oppure dalla traslocazione di un terzo cromosoma 21 sul cromosoma 14.

Sapere che proprio figlio и malato, comporta da parte dei genitori seri problemi: primo fra tutti la possibilitа dell’aborto. Tutti pensano al proprio figlio come qualcosa di bello, anche esteticamente e difficilmente pensano ad un figlio non “normale”. La delusione di questa aspettativa mette a dura prova i genitori: sappiamo benissimo che educare e stare dietro ad un bambino down и cosa molto difficile che richiede tempo, pazienza, denaro e un grande amore per proprio figlio. Un genitore puт avere tempo e pazienza, ma se manca l’amore per proprio figlio l’impresa и dura. Penso comunque che nessuna madre riesca a separarsi da proprio figlio anche se certe volte decisioni dettate dai soldi o dall’egoismo di certa gente portano all’aborto. Personalmente sono contrario a questa decisione, che и tuttavia una decisione strettamente personale, e sulla quale penso sia importantissimo pensarci a lungo. I modi per evitare questi “omicidi” in Italia ci sono: se qualcuno della famiglia ha una malattia genetica, prima di avere un bambino и consigliabile fare un consiglio genetico, considerando la possibilitа di un bambino malato, dei rischi e delle conseguenze possibili. E’ quindi giusto prendere coscienza di questo aspetto della gravidanza, decidendo in anticipo se concepire o no proprio figlio. Non ritengo affatto giusto rifiutare il proprio bambino solo perchй malato. Molto saggiamente questo и vietato dalla legge, secondo la quale non si puт abortire dopo 90 giorni dal concepimento. Essendo l’amniocentesi effettuabile solo dopo la quattordicesima settimana, le due cose non sono compatibili. Una proroga di questa legge permette perт l’aborto solo in caso di rischi per la madre. Io mi sto riferendo solamente all’aborto voluto e dettato da malattie del bambino, senza considerare, gli aborti per problemi sociali, economici, ecc. che qui non esaminerт.
Ricordo che mia madre mi raccontava di quando sono nato io. La sua vicina di letto aveva avuto due gemelli, ai quali non si era calcificata la calotta cranica, e avevano evidenti malformazioni fisiche. I suoi parenti non volevano che lei vedesse giа il giorno dopo il parto i suoi figli, ma lei, avendone la possibilitа, ci andт. Tornando dalla nursery, disse a mia madre: ” non saranno belli come gli altri, ma sono sempre i miei figli”. Questo ci puт dire molto sul valore della vita, anche perchй molte persone desiderose di avere un figlio non possono, e in alcuni casi, non gli и permesso di avere dei bambini. In Cina, per esempio, come ha recentemente riportato un quotidiano, succedono fatti che per noi sono incredibili, ma ci possono far pensare cosa significa spezzare una vita.
In Cina, negli ultimi anni, ci sono dei problemi demografici, e il governo ha attuato una politica di controllo demografico, alibi perfetto per orribili barbarie. Tre funzionari andarono nella casa di un contadino e obbligarono la moglie, gravida di otto mesi, a recarsi in ospedale. Dopo averle iniettato una soluzione salina per indurla all’aborto, nacque un figlio vivo e sano. I funzionari allora dissero al contadino: ”Prendi tuo figlio e annegalo nello scarico del bagno”. Il contadino, rifiutandosi, ha visto scaraventare il suo bambino per terra, essere preso a calci e affogare in uno stagno.
L’aborto per un figlio malato и solo dovuto all’egoismo dell’uomo, perchй un bambino, per quanto brutto, poco intelligente o comunque non uguale agli altri, и una vita, che in quanto essa, ha per forza un senso, e se c’и non и per niente. Perchй negare la vita? Basta pensare a noi stessi, possiamo pensare che se solo fossimo nati mongoloidi, nostra madre ci avrebbe fatto morire? Pensateci bene, un semplice errore di duplicazione ci sarebbe costata la vita, senza che noi potessimo decidere niente. E, ancora piщ brutto, morire senza mai aver vissuto.