Struttura e fuinzione del Dna - appunti

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Categoria:	Biologia
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Data:	06.04.2000
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11. STRUTTURA E FUNZIONE DEL DNA
LA SCOPERTA DELLA FUNZIONE DEL DNA
Il DNA (acido desossiribonucleico) и:
il principale archivio delle istruzioni ereditarie contenute nelle cellule.
Formato da un gran numero di piccole molecole organiche chiamate nucleotidi (le subunitа di cui sono formati gli acidi nucleici)
LA STRUTTURA DEL DNA
I nucleotidi del DNA sono costituiti dall’unione di
1 zucchero (desossiribosio) +
5 atomi di carbonio +
un gruppo di fosfato +
una delle seguenti basi azotate:
(
adenina (A)
guanina (G)
timina (T)
citosina (C) =
NUCLEOTIDI
I nucleotidi del DNA sono :
strutturalmente simili l’uno all’altro. Ma
T e la C sono piщ piccole e ad anello singolo (pirimidine)
A e G sono piщ grandi e a doppio anello (purine)
presenti nel DNA in quantitа relative e variano a seconda della specie di organismo considerato perт
il numero di molecole di adenina и uguale a quello di timina (A = T)
il numero di molecole di guanina и uguale al numero di quelle di citosina (G = C)
L’APPAIAMENTO DELLE BASI AZOTATE
L’accoppiamento delle basi azotate tra i due filamenti nucleotidici del DNA и uguale in tutte le specie.
L’adenina si accoppia con la timina e la guanina con la citosina
A—T G—C
La sequenza di basi azotate, ossia quale base segue un’altra in un filamento nucleotidico, и diversa da specie a specie.
LA DUPLICAZIONE DEL DNA
IL “MONTAGGIO" DEI DUE FILAMENTI NUCLEOTIDICI
Prima della divisione cellulare, la molecola a doppio filamento (doppia elica) del DNA si srotola e viene copiata attraverso un processo di duplicazione semiconservativa
(
ciascuno dei due filamenti originari resta intatto e su di esso viene montato un nuovo filamento complementare.
ENZIMI DI DUPLICAZIONE
L'operazione di duplicazione avviene tramite enzimi e altre proteine.
(
sono detti DNA polimerasi
fungono anche da correttori, individuando le coppie di basi che non si appaiano correttamente.
L’ORGANIZZAZIONE DEL DNA NEI CROMOSOMI
In un cromosoma и contenuta un'unica molecola di DNA
Il DNA degli esseri umani и fortemente legato a numerose proteine tra cui gli istoni.
Alcuni gruppi di istoni fungono da "rocchetti" attorno ai quali sono avvolti brevi tratti di DNA.
L’insieme di un rocchetto e del DNA avvolto intorno ad esso costituisce un nucleosoma.
Un nucleosama и stabilizzato da un altro tipo di istone (H1) che svolge un ruolo anche nelle ulteriori fasi di condensazione di un cromosoma.
Grazie alle interazioni il DNA e gli istoni un cromosoma subisce una serie di avvolgimenti.
(
tale processo aumenta il diametro del cromosoma e ne diminuisce la lunghezza (Pag. 148)
Un ultimo ripiegamento dа origine ad una serie di anse.
La lunghezza del tratto del cromosoma implicato in un’ansa non и sempre uguale; ciascuna di tali regioni contiene una o poche sequenze di geni.
12. DAL DNA ALLE PROTEINE
LA SINTESI PROTEICA
Una molecola di DNA consiste in 2 lunghi filamenti nucleotidici (eliche). Quando il DNA viene duplicato:
le due eliche si srotolano l'una dall'altra
le basi azotate di ciascun filamento servono da stampo su cui viene costruito un nuovo filamento complementare
Ciascun gene и un tratto nucleotidico che contiene le istruzione per l'assemblaggio dei diversi amminoacidi di una determinata catena polipeptidica
(
unitа strutturali costitutive delle proteine
La sintesi proteica si divide in due fasi:
1) trascrizione:
si svolge nel nucleo
sugli stampi costituiti dai tratti di DNA vengono prodotte molecole di acido ribonucleico o RNA
2) traduzione = le molecole di RNA vengono inviate al citoplasma dove vengono a loro volta usate come stampi per assemblare le catene polipeptidiche.
3) Una volta terminata la traduzione una o piщ catene polipeptidiche si ripiegano in modo opportuno a formare le molecole di proteina
LA TRASCRIZIONE
Differenze tra RNA e DNA
DNA RNA И formato da 2 filamenti И formato da 1 solo filamento I suoi nucleotidi sono formati dall'unione di uno zucchero (desossiribosio), di un gruppo fosfato e da una base azotata I suoi nucleotidi sono formati dall'unione di uno zucchero (che perт и il ribosio), di un gruppo fosfato e da una base azotata Le sue basi azotate sono:
adenina
citosina
guanina
timina Le sue basi azotate sono:
adenina
citosina
guanina
uracile (che ha lo stesso comportamento della timina)
Durante la trascrizione un filamento di RNA viene via via montato sullo stampo fornito dal DNA seguendo le regole di accoppiamento tra basi azotate complementari
C - - - G
DNA G - - - C RNA
T - - - A
A - - - U
TRE CLASSI DI RNA
A partire da differenti regioni del DNA vengono trascritti 3 tipi di molecole di RNA:
1) RNA ribosomiale (rRNA)
Tipo di molecola che si combina con determinate proteine a formare il ribosoma
и uno solo
si trova sul reticolo endoplasmatico
и il tavolo da lavoro su cui avviene il montaggio di una catena polipeptidica
2) RNA messaggero (mRNA)
sequenza lineare di nucleotidi
costituisce il progetto di montaggio da inviare al ribosoma perchй venga tradotto in una catena polipeptidica
la si puт definire come la copia del DNA che esce dal nucleo, per evitare che il vero DNA venga danneggiato
3) RNA di trasporto (tRNA)
serie di molecole adattatrici
ognuna di queste molecole и in grado di prelevare un dato amminoacido e di identificare sull'mRNA la "parola" in codice che corrisponde a quell'amminoacido
LA TRADUZIONE
Il codice genetico
Anche una molecola di mRNA и una sequenza lineare di nucleotidi.
Il codice genetico и una relazione che esiste tra sequenza nucleotidica del DNA ( e quindi anche dell'mRNA) e la sequenza di amminoacidi della catena polipeptidica
(
le basi azotate della sequenza nucleotidica vengono lette a 3 a 3
ciascuna di queste triplette codifica per un determinato amminoacido
Il corretto sistema di lettura:
и stabilito da un segnale di inizio presente nella sequenza del DNA (e quindi anche in quella corrispondente dell'mRNA)
fissa univocamente la successione di triplette nella sequenza nucleotidica
Il codice genetico consiste in 64 triplette diverse:
61 designano effettivamente amminoacidi
3 fungono da segnali di stop nella sintesi proteica
Ciascuna delle triplette di casi azotate dell'mRNA viene detta codone
(
molti amminoacidi possono essere specificati da due o piщ codoni diversi
(
il codice genetico и:
univoco = un codone designa solo un determinato amminoacido
ridondante = lo stesso amminoacido puт essere designato da piщ codoni "sinonimi"
Interazioni codone-anticodone
La molecola di mRNA (con i suoi codoni) arriva nel citoplasma di una cellula eucariotica.
Qui interagisce con le molecole di tRNA e quelle di rRNA.
Ogni tipo di tRNA possiede in un determinato punto un anticodone
(
sequenza di 3 basi azotate della sequenza nucleotidica che si appaiono solo con le 3 basi azotate complementari di un dato codone nell'mRNA
Fasi della traduzione
La traduzione si svolge sulla superficie dei ribosomi e procede attraverso 3 fasi:
1) INIZIO
una molecola di tRNA iniziatore ( che reca l'anticodone UAC) si lega con una subunitа ribosomiale minore
la subunitа ribosomiale minore si lega al codone di inizio dell'mRNA (AUG) che deve essere tradotto
A questo punto abbiamo un complesso costituito da:
ribosoma completo
una molecola di mRNA
un tRNA iniziatore
2) ALLUNGAMENTO DELLA CATENA
L'mRNA scorre nel ribosoma (filo e ago)
Il codone di inizio dell'mRNA determina la corretta scansione di lettura delle triplette dell'mRNA da parte dei tRNA
I tRNA portano gli amminoacidi al ribosoma
3) TERMINAZIONE DELLA CATENA
viene raggiunto sull'mRNA un codone di stop
il ribosoma e la catena polipeptidica si staccano dalla molecola di mRNA
la nuova catena:
entra a far parte della dotazione di proteine libere presenti nel citoplasma della cellula
entra nel sistema di membrane del citoplasma per essere sottoposta alle opportune modifiche
LA MUTAZIONE E LA SINTESI PROTEICA
Come regola generale la sequenza di basi azotate presente nel DNA va mantenuta invariata da una generazione all'altra. Ciт nonostante capita che si verifichino variazioni nel DNA. Tali variazioni possono essere di 3 tipi:
mutazioni geniche = consiste nella delezione, nell'aggiunta o nella sostituzione di una o piщ basi azotate nella sequenza nucleotidica di un gene.
crossing over e conseguente ricombinazione genetica = danno origine a nuove combinazioni di alleli nei cromosomi
averrazioni cromosomiche = la struttura e il numero dei cromosomi puт variare in conseguenza della non-disgiunzione dei cromosomi
LA REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA
Tutte le cellule del nostro corpo contengono gli stessi geni.
Al tempo stesso perт ciascun tipo di cellula utilizza una piccola parte dei suoi geni in modo del tutto particolare ( tutte le cellule determinano:
quali geni devono essere attivi
quali prodotti genici devono essere presenti
quando devono essere presenti
in che quantitа devono essere presenti
Il meccanismo di regolazione genica meglio compreso и quello relativo alla velocitа di trascrizione
(
numero di molecole di trascritto primario dell'RNA che si staccano da un gene in un dato periodo di tempo
La trascrizione:
comincia in corrispondenza di un promotore (particolare sequenza di basi azotate posta prima di uno o piщ geni)
perchй possa avvenire l'RNA deve legarsi al promotore
Alcuni geni sono trascritti piщ spesso semplicemente perchй il loro promotore lega piщ fortemente l'RNA di quanto avvenga per altri geni
La velocitа di trascrizione puт essere accresciuta o ridotta grazie all'intervento di proteine regolatrici
(
alcune interagiscono con il promotore
altre interagiscono con l'operatore
(
breve sequenza di basi azotate situata tra un promotore e l'inizio di un gene
REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA NEGLI EUCARIOTI
Espressione selettiva di geni
Si hanno poche informazioni per quanto riguarda la regolazione genica negli eucarioti pluricellulari, perchй:
l'espressione genica varia da tessuto a tessuto
l'espressione genica varia anche nell'ambito di uno stesso tessuto
(
anche se tutte le cellule del nostro corpo hanno ereditato gli stessi geni, esse attivano o sopprimono in diversa misura l'attivitа di una parte di quei geni. Questo dа luogo a grandi differenze nella struttura e nella funzione dei diversi tipi di cellule
(
tale differenziamento и la conseguenza di un'espressione selettiva dei geni nei diversi tipi di cellule
Inattivazione del cromosoma X
Nelle femmine ciascuna cellula somatica possiede due cromosomi X.
Per un corretto funzionamento delle cellule, occorre che sia attivo sono uno dei due cromosomi X; in certi casi, una dose doppia dei prodotti dei geni di questo cromosoma potrebbe risultare letale
Durante le prime fasi dello sviluppo dell'embrione femminile, uno dei due cromosomi X viene consensato e la trascrizione della maggior parte dei suoi geni viene soppressa permanentemente.
L'embrione si sviluppa e il cromosoma condensato viene duplicato e trasmesso in questa forma di cellula in cellula
Ogni donna и un "mosaico" per quanto riguarda i caratteri legati al cromosoma X, perchй in certe zone di tessuto viene espresso l'allele di origine paterna, in alte quello di origine paterna
L'effetto "mosaico" и evidente nelle donne affette da displasia anidrotica ectodermica