Le malattie genetiche

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Categoria:	Biologia
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Data:	03.11.2000
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Tabella con le principali malattie determinate da difetti genetici o cromosomici

Malattia

cromosoma interessato
caratteristiche cliniche
sintomi principali
incidenza
Malattia di Gaucher
braccia lunghe del cromosoma 1
accumulo del cerebroside cerasina nelle cellule istiocitarie (accumulo di una proteina fondamentale per il cervello al di fuori della sua sede naturale e quindi non funzionante)

mancanza di forza e sonnolenza con aumento di volume del fegato e lesioni agli occhi fino alla cecità. Nella forma acuta del bambino la mortalità è molto alta
molto rara
più frequente nel sesso femminile e nella razza ebraica
Neoplasie ereditarie
2 e 5 per le neoplasie intestinali
17 per la neoplasia mammaria

tumori benigni o maligni dell’intestino o della mammella
tumore maligno con possibilità di metastasi
2 – 3% delle neoplasie
Corioretinite pigmentosa
braccia lunghe del cromosoma 3
Lesione della retina che progressivamente perde la capacità di raccogliere il raggio luminoso a partenza dalla sua porzione esterna
diminuzione progressiva del campo visivo oculare con visione soprattutto nella porzione centrale dell’occhio, fino alla cecità. Oggi può essere bloccata nella sua evoluzione

0,05%
Corea di Huntington
braccia corte del cromosoma 4
malattia degenerativa che interessa i nuclei grigi centrali e la corteccia cerebrale
degenerazione progressiva delle funzioni superiori cerebrali quali il ragionamento ed il movimento fine con comparsa di movimenti a tipo danza (da qui il nome di corea)

rara
più frequente nel sesso maschile
Emocromatosi
braccia lunghe del cromosoma 6
Difetto del metabolismo che provoca accumulo di ferro soprattutto nelle cellule del fegato
accumulo di ferro nelle cellule con pelle che si colora di grigio e fegato che va incontro a cirrosi

rara
Atassia spino-cerebellare
braccia corte del cromosoma 6
atrofia primitiva delle cellule di Purkinje, alle cellule a paniere e alle cellule dei granuli del cervelletto
provoca alterazioni cerebellari ed immunitarie con frequenti infezioni e con disturbi del movimento che arrivano alla paralisi. Frequentemente è mortale per le infezioni

molto rara
Fibrosi cistica
(Mucoviscidosi)
braccia lunghe del cromosoma 7
Alterazione del metabolismo delle ghiandole a secrezione mucosa del pancreas, dell’apparato digerente e respiratorio con produzione abbondante di muco
interessa soprattutto l’apparato digerente e respiratorio con difficoltà digestive e di assorbimento e con difficoltà a respirare. generalmente mortale entro i 18 anni per le lesioni polmonari
molto rara
Esostosi multipla
braccia lunghe del cromosoma 8
alterazione del metabolismo della produzione del tessuto osseo
Formazione di numerosi piccoli tumori benigni ossei soprattutto nelle ossa lunghe
molto rara
Melanoma maligno
braccia corte del cromosoma 9
Tumore maligno della pelle che colpisce le cellule pigmentate
Tumore altamente maligno con metastasi diffuse
in questa forma ereditaria è circa lo 1% dei melanomi
Tumori endocrini multipli di tipo A e di tipo B
braccia corte del cromosoma 10
Neoplasie benigne o maligne delle ghiandole endocrine. La differenza fra tipo A e tipo B dipende dalle ghiandole coinvolte.
Tumori delle ghiandole endocrine (tiroide, ipofisi, ghiandole surrenali, testicoli, ovaie). Se maligni provocano metastasi.
rarissima

Carcinoma midollare della tiroide
braccia corte del cromosoma 10
Tumore maligno delle cellule parafollicolari della tiroide che producono la calcitonina.
Tumore maligno della tiroide discretamente aggressivo.
circa il 5% delle neoplasie tiroidee
Malattia di Hirschprung (megacolon)
braccia corte del cromosoma 10
Assenza delle cellule gangliari nervose nell’ultimo tratto dell’intestino che pertanto non si muove provocando dilatazione del colon
Disturbi digestivi per la immobilità dell’intestino che si dilata e impedisce una corretta defecazione
molto rara
Anemia a cellule falciformi
braccia corte del cromosoma 11
Anemia caratterizzata dalla produzione di una emoglobina patologica della Hb S che diminuisce la plasticità dei globuli rossi e provoca la loro forma a falce

anemia con rottura dei globuli rossi con “crisi emolitiche” a volte molto gravi e aumento di volume della milza e del fegato
abbastanza diffuso il tratto genetico.
rara la malattia, più diffusa nella razza negra
Fenilchetonuria
braccia lunghe del cromosoma 12
Difetto metabolico che impedisce la trasformazione della fenilalanina in tiroxina
turbe neurologiche e psico-intellettive caratterizzate da facili scoppi di ira devastatrice e da ritardo mentale grave
rara
esclusiva della razza bianca
più frequente nel Nord Europa
Retinoblastoma
braccia lunghe del cromosoma 13
Tumore oculare che insorge nell’infanzia spesso molto aggressivo

neoplasia maligna con facile metastatizzazione
circa il 2% dei tumori maligni del bambino
Malattia di Alzheimer
braccia lunghe del cromosoma 14
deterioramento progressivo delle funzioni cerebrali con demenza
Sindrome da demenza, impossibilità ad aver cura della propria persona e incapacità al ragionamento
abbastanza frequente, soprattutto nel sesso maschile
Malattia di Tay – Sachs
braccia lunghe del cromosoma 15
Malattia caratterizzata da un difetto del metabolismo di gangliosidi cerebrali per cui non si sviluppa correttamente il tessuto nervoso centrale
Il sintomo principale è il difetto di crescita psico-motoria con apatia, ipotonia muscolare e cecità. generalmente mortale entro i 5 anni
molto rara
più frequente nella razza ebraica
Malattia del rene policistico
braccia corte del cromosoma 16
Il rene non si sviluppa correttamente ma presenta un numero altissimo di lesioni cistiche che si sostituiscono al tessuto renale
Si manifesta con una insufficienza renale già dall’infanzia, con reni grandi (a volte 10 volte più grandi del normale) e pieni di cisti che contengono sostanze ruinose
rara in questa forma. più frequente nella forma dell’adulto, non da difetto cromosomico
Amiloidosi
braccia lunghe del cromosoma 18
Difetto del metabolismo delle proteine con accumulo nei tessuti di sostanze para-proteiche che alterano il funzionamento degli organi
Accumulo di sostanze para-proteiche nei tessuti soprattutto a livello renale e muscolare con alterazioni del funzionamento fino alla insufficienza renale
rara nella forma pura da difetto cromosomico.
Più frequente nelle forme legate a patologia del metabolismo proteico
Distrofia miotonica
braccia lunghe del cromosoma 19
Difetto del metabolismo del tessuto muscolare con progressivo decadimento e atrofia, associata a scosse toniche del muscolo
Alterazioni e diminuzione della forza muscolare che inizia dalla periferia e dai piccoli muscoli associata a scosse tonico-cloniche che provocano movimenti a scatti
relativamente frequente, colpisce soprattutto il sesso maschile
Ipercolesterolemia familiare
braccia corte del cromosoma 19
Difetto del metabolismo del colesterolo e dei grassi, con accumulo di materiale colesterolico nei tessuti
Accumulo di materiale colesterolico nei tessuti, soprattutto nel sottocutaneo, nelle arterie e nella cornea con lesioni precoci arteriosclerotiche e cecità corneale
rara
ADA
braccia corte del cromosoma 20
rara malattia che colpisce la produzione degli anticorpi, impedendone la maturazione
Malattia molto grave perché si è praticamente privi delle difese contro le infezioni e spesso si muore in tenera età per malattie infettive
rarissima
Sclerosi laterale amiotrofica
braccia lunghe del cromosoma 21
Alterazione del metabolismo del tessuto nervoso con degenerazione delle fibre che innervano i muscoli e conseguente atrofia muscolare
Atrofia muscolare progressiva a partenza dai muscoli periferici.
Non esiste di fatto terapia per cui la malattia è a prognosi infausta
molto rara
Sindrome di Down
trisomia del cromosoma 21
Presenza di un cromosoma 21 soprannumerario con alterazioni che non sono ancora del tutto note.
Difetto cromosomico casuale, non trasmissibile
Sindrome di Down o mongolismo per la facies caratteristica che hanno i soggetti affetti. Ritardo mentale, buon carattere ma difficoltà intellettive talora gravi. Maggiore facilità di avere difetti cardiaci e di ammalare di leucemia
circa 1 parto su 300 in media è una sindrome di Down
Neurofibromatosi di tipo 2 (malattia di von Recklinghausen)
braccia lunghe del cromosoma 22
Difetto di crescita del tessuto nervoso dei nervi periferici con accumulo di tessuto fibroso non funzionante
formazione di numerosi tumori benigni (neurofibromi) in tutte le parti del corpo, talora addirittura alcune migliaia. Possono trasformarsi in tumori maligni con possibilità di metastasi
rara
Emofilia
cromosoma X
Difetto del metabolismo dei fattori della coagulazione con facilità al sanguinamento e alle emorragie talora anche mortali
Sindromi emorragiche soprattutto a carico degli arti che per ogni trauma facilmente accumulano sangue al loro interno (emartro). A volte le emorragie possono essere molto gravi. Nelle pochissime donne affette si moriva generalmente alla prima mestruazione per emorragia massiva. Oggi è ampiamente curabile
rara
colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile.
eccezionale nel sesso femminile che è però portatore del difetto cromosomico
Distrofia muscolare
tipo Duchenne
tipo Becker
cromosoma X
Progressiva degenerazione del tessuto muscolare soprattutto dei grossi muscoli degli arti e del tronco con impossibilità al movimento.
Ne esistono diverse forme a varia gravità
Degenerazione progressiva del tessuto muscolare che non funziona più, impedendo il movimento e la funzione di sostegno.
Se colpisce i muscoli respiratori è mortale
rara
esclusiva del sesso maschile
il sesso femminile è portatore del difetto cromosomico
Adenoleucodistrofia
cromosoma Y
Alterazione del metabolismo della mielina che provoca riduzione della mielina nel tessuto nervoso
Deterioramento intellettivo e paralisi spastica (con il muscolo in contrazione) degli arti fino alla rigidità da decrebrazione
rarissima