L'evoluzione e l'equilibrio di Hardy- Weinberg

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Categoria:	Biologia
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Data:	27.02.2006
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L’EQUILIBRIO DI HARDY-WEINBERG E L’EVOLUZIONE
Obiettivo:
Osservare, mediante le attività proposte, come varia la frequenza allelica di una determinata popolazione verificando, quindi, l’equilibrio di Hardy-Weinberg.
Procedimento:
Sono state proposte 4 attività - caratterizzazione della popolazione, proporzioni di Hardy-Weinberg, studio delle generazioni successive e deriva genetica, mutazione e selezione - che sono stati successivamente discussi in classe.
Nei genotipi sono presenti due locus: uno blu (chiaro e scuro) e uno verde (chiaro e scuro).
Per rendere casuali gli incroci è stata utilizzata una moneta che determinava le caratteristiche genotipiche della generazione successiva.
Per ulteriori informazioni riguardanti il procedimento si guardi le schede allegate.
Cenni teorici:
Per studiare i risultati dell’esperienza è necessario conoscere alcuni concetti:
POPOLAZIONE: gruppo di organismi della stessa specie che si riproducono tra loro in un certo spazio e in un determinato periodo di tempo;
POOL GENICO: somma complessiva di tutti gli alleli di tutti i geni di tutti gli individui della popolazione;
LOCUS: specifica posizione occupata da un gene su un cromosoma;
FITNESS: capacità di sopravvivenza e successo riproduttivo
Risultati:
La popolazione iniziale può essere schematizzata nel seguente modo:
Locus blu: p= 0.7
BB=p2 p2 + 2 pq + q2 = 1
Bb=pq 0.49 + 2(0.21) + 0.09 = 1
Bb=pq
Bb=q2

Locus verde: p= 0.6
VV=p2 p2 + 2 pq + q2 = 1
Vv=pq 0.36 + 2(0.24) + 0.16 = 1
Vv=pq
Vv=q2

Tabelle:

Conclusioni:
L’ampiezza della popolazione iniziale è di 17 individui con 2 alleli in ogni locus (blu e verde).
Le proporzioni di Hardy-Weinberg sono (tabella 4):
Locus blu
BB Bb bb
Risultati osservati 8 8 1
Risultati attesi 8.33 7.14 1.53
Locus verdi
VV Vv vv
Risultati osservati 5 8 4
Risultati attesi 6.12 8.16 2.72
Se un locus si trova nelle condizioni di Hardy-Weinberg significa che la ricombinazione genetica che si verifica a ogni generazione negli organismi diploidi non modifica di per sé la composizione globale del pool genico. Il comportamento ideale degli alleli in una popolazione soddisfano cinque condizioni:
1. non si verificano mutazioni;
2. non c’è nella popolazione alcun movimento netto di individui, e dei loro geni, in entrata (immigrazione) o in uscita (emigrazione);
3. la popolazione è sufficientemente grande perché si possano applicare le leggi della probabilità;
4. l’accoppiamento è casuale;
5. tutti gli alleli sono ugualmente riproducibili ( hanno lo stesso successo riproduttivo, o FITNESS).
Se le cinque condizioni enunciate sono soddisfatte, le frequenze, degli alleli non si modificano da generazione a generazione, così come non si modificano le frequenze delle tre possibili combinazioni di questi alleli ( ad esempio VV, Vv, vv ) da una generazione all’altra. In questo caso il pool genico si troverà in una situazione di equilibrio:
p + q = 1 da cui: ( p + q )2 = p2 + 2pq + q2 = 1
Il venir meno di una o più delle cinque condizioni esposte determina un cambiamento delle frequenze alleliche, cioè un’evoluzione. Pochissime popolazioni naturali sono in perfetto equilibrio. Per la legge di Hardy-Weinberg, cinque sono i fattori principali che governano i mutamenti evolutivi a carico di una certa popolazione:
1. Selezione naturale;
2. Mutazioni;
3. Flusso genico;
4. Deriva genica;
5. Accoppiamento non casuale.
Nell’attività degli incroci si è fatta attenzione a non incrociare il pesce figlio ottenuto con pesci con cui precedentemente i parentali si erano incrociati. Questo eviterà l’imbreeding ( inincrocio ) cioè l’accoppiamento con fratelli o sorelle.
Alla fine della terza generazione le frequenze di ciascun allele sono risultate le seguenti ( vedi tabella 2 [ colonna 3 ] ):
f (B) = 20
f (b) = 14
f (V) = 13
f (v) = 21
Le frequenze genotipiche risultano :
F3 BB Bb bb
8 4 5

F3 VV Vv vv
1 11 5
Le frequenze alleliche dei locus blu e verdi sono cambiate così come le frequenze genotipiche dei due locus considerati. Infatti, si nota un aumento di queste dove all’inizio erano presenti in minor quantità e viceversa. Questa variazione potrebbe essere spiegata dal fatto che la popolazione presa in esame si evolve non rispettando la legge di Hardy-Weinberg.
Da ricordare è che l’equilibrio di Hardy-Weinberg è valido solo se la popolazione è di grandi dimensioni poiché dipende dalle leggi della probabilità.
In questo caso, l’effetto di una allele sarebbe trascurabile anche nel caso in cui alcuni individui morissero prima di aver lasciato discendenti portatori del determinato allele.
Nel nostro caso la popolazione presa in esame è di piccole dimensioni ( 17 individui e, quindi, bassa numerosità ) e, al contrario dell’esempio sopra citato, ogni minima variazione potrebbe influenzare in maniera significativa l’effettiva taglia della popolazione. L’esempio per questa situazione è il seguente: se l’unico individuo che porta l’allele considerato non riuscisse a riprodursi o se morisse prima di aver generato prole, l’allele andrebbe perduto.
Questo fenomeno viene chiamato DERIVA GENETICA, cioè un cambiamento del pool genico che ha luogo per azione del caso.
Un tipo particolare di deriva genica viene chiamato EFFETTO DEL FONDATORE. Questo fenomeno consiste nell’amplificazione o nell’annullamento di alcuni alleli provocati, ad esempio, da una piccola popolazione che si separa da una più grande. La composizione genetica della prima sarà differente poiché diverso sarà il pool genico rispetto alla popolazione di partenza.

Finora, gli alleli differenti non hanno avuto effetto sulla fitness. Nell’attività successiva è stato introdotto un nuovo allele, che per mutazione aumenterà, incrementando la fitness.
Nell’ultima simulazione sono stati inseriti due mutanti: nel locus blu il “mutante B1” mentre nel locus verde il “mutante G1”.
E’ probabile che il mutante B1 aumenti la frequenza mentre il mutante G1 rimanga stabile.
Le frequenze genotipiche che del locus blu sono risultate:
F3 BB Bb bb
/ 1 /
Le frequenze genotipiche del locus verde risultano:
F3 VV Vv vv
1 1 1
per quanto riguarda le frequenze dei mutanti è stato riscontrato una dominanza degli alleli B1 mentre l’allele G1 è sparito come si può notare:
B B1 b B1
1 1
V G1 v G1
/ /
Questo evento non rispecchia le previsioni effettuate in quanto il mutante non è rimasto stabile ma nel locus verde è sparito mentre nel locus blu è presente anche se diminuito. Da notare che anche questo poteva sparire se la mutazione non passava alla generazione successiva.
Il vantaggio che una mutazione può conferire ad un organismo è che porta una maggior probabilità di sopravvivenza (maggior successo riproduttivo).
Dal punto di vista della genetica delle popolazioni, le MUTAZIONI , sono cambiamenti ereditari del genotipo e si possono considerare come il materiale grezzo dei cambiamenti evolutivi. Infatti, essi forniscono la variabilità su cui le forze evolutive possono agire.
L’attività svolta non prendeva in considerazione alcuni fenomeni che potrebbero influenzare l’equilibrio di Hardy-Weinberg. Brevemente questi sono il FLUSSO GENICO, che è il movimento di alleli verso l’interno e verso l’esterno di una popolazione dovuto all’emigrazione o all’immigrazione di individui in età riproduttiva, e gli ACCOPPIAMENTI NON CASUALI . Questo provoca cambiamenti nelle proporzioni dei genotipi, ma può anche non influire sulle frequenze alleliche ed è dovuto, ad esempio, alla scelta del pater da parte di alcuni animali come l’oca delle nevi.
BIBLIOGRAFIA
• Appunti scolastici
• Invito alla Biologia (Zanichelli)
Elisa Comisso 21/01/2006
Classe 5c st
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