malattie genetiche

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Categoria:	Scienze
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Le malattie genetiche
Le malattie genetiche sono malattie causate da un'alterazione del patrimonio genetico che, nella maggior parte dei casi sono ereditarie. Non tutte queste patologie sono trasmesse alle generazioni successive in quanto il patrimonio genetico di un individuo può subire modificazioni, mediante fattori esterni (es.: radiazioni nucleari), anche dopo la nascita e, se queste mutazioni non coinvolgono le cellule germinali (spermatozoi nel maschio e ovuli nella femmina), la persona che ne è portatore non la trasmetterà ai propri figli. È questo il caso del cancro, malattia genetica in genere non ereditaria.

Emofilia

L'emofilia è un gruppo di patologie del sangue che comprende l'emofilia A (la forma più diffusa), la B e la C (la meno grave). Sono disfunzioni nella sintesi di proteine del sangue coinvolte nel processo di coagulazione. L'emofilico soffrirà perciò di emorragie spontanee, mentre quelle provocate da traumi che in un soggetto normale non avrebbero conseguenze particolari potranno dare seguito a patologie più gravi.
Emofilia A - Si tratta della forma più diffusa di emofilia. È caratterizzata da una carenza del fattore VIII del sangue, una componente proteica che svolge un'importante azione nel processo di coagulazione. Questa patologia colpisce esclusivamente i maschi e si trasmette per via ereditaria. In particolare, dal momento che il gene preposto alla sintesi del fattore VIII si trova nel cromosoma X, la trasmissione per via ereditaria avviene dalla madre, che sarà portatrice sana, al figlio maschio. I figli maschi, a loro volta, trasmetteranno la patologia alle figlie, che saranno portatrici sane, ma non ai figli. In ogni caso bisogna tenere presente che questa patologia può insorgere nella donna (sempre come portatrice sana) anche non a causa di trasmissione ereditaria, ma per la mutazione di un cromosoma X (questo si verifica in una notevole percentuale di casi, circa il 30%). Alterando la capacità di coagulazione del sangue, l'emofilia provoca emorragie spontanee e aggrava il rischio in presenza di emorragie provocate da traumi o da altre cause. La terapia è incentrata sull'assunzione da parte del paziente di preparazioni concentrate di fattore VIII. Queste preparazioni sono ottenute grazie ai donatori, fatto che nel recente passato ha provocato una notevole diffusione di infezioni come l'epatite virale e l'Aids fra gli emofilici.
Emofilia B - La carenza nella sintesi del fattore IX contraddistingue l'emofilia B. Anche questa, come la A, si trasmette per via ereditaria in relazione al cromosoma X e colpisce solo individui di sesso maschile. Anche in questo caso siamo in presenza di emorragie e la terapia avviene per assunzione del fattore IX di cui l'emofilico è carente.
Emofilia C - È un termine improprio, con cui si indica una patologia caratterizzata da carenza nella sintesi del fattore XI. In questo caso possono risultare malati gli individui di entrambi i sessi. Il quadro emorragico è meno grave rispetto all'emofilia A e B. La terapia consiste nell'assunzione di fattore XI.
Talassemia

La talassemia (dal greco, significa anemia del mare, poiché è diffusa nelle regioni costiere) è una malattia ereditaria causata da un difetto genetico di formazione dell'emoglobina. In realtà si tratta di un gruppo di anemie ereditarie, comuni nei paesi del Mediterraneo (da qui il nome di anemia mediterranea), del Sud-Est asiatico e di alcuni paesi dell'Africa equatoriale, anche se, in seguito agli spostamenti migratori, è attualmente presente in quasi tutto il mondo. I globuli rossi dei talassemici sono più piccoli e hanno la forma che assomiglia ad una falce da qui anemia falciforme.
Molti soggetti hanno ereditato la talassemia da uno solo dei genitori e sono portatori sani (talassemia minor o talassemia eterozigote). Chi invece eredita il difetto da entrambi i genitori sviluppa una grave patologia (talassemia major o morbo di Cooley). Se i genitori sono entrambi portatori sani, la probabilità di avere un figlio con talassemia major è del 25%, quindi molto alta.Mentre la talassemia minor è asintomatica, la talassemia major si manifesta come una grave anemia nell'età pediatrica. Il bambino per sopravvivere deve essere sottoposto a continue trasfusioni che garantiscano la sopravvivenza.Purtroppo la terapia trasfusionale ha vari effetti collaterali come il rischio di infezioni virali e il sovraccarico marziale che obbliga a una terapia deferrizzante per evitare i danni che l'abbondanza di ferro genera nell'organismo. Da alcuni anni viene praticato il trapianto di midollo emopoietico. Il trapianto può avere controindicazioni e richiede un donatore compatibile. Per il futuro si stanno studiando il trapianto di midollo in utero (cioè il trattamento del feto durante la gravidanza) e farmaci che migliorerebbero la produzione di emoglobina.
Daltonismo
Disturbo del sistema visivo descritto per la prima volta da John Dalton, scienziato inglese che ne era affetto, nel 1798.
Si manifesta con l'incapacità di distinguere il rosso dal verde, ed è presente dalla nascita, anche se in genere viene scoperto del tutto casualmente durante un esame per la patente o sottoponendosi a un test attitudinale. Tale differenza si spiega col fatto che l'alterazione genetica è localizzata nel cromosoma X: le donne hanno due cromosomi X ed è molto improbabile che l'alterazione colpisca entrambi; gli uomini hanno un unico cromosoma X e se in questo manca il gene necessario alla discriminazione dei colori, l'alterazione si manifesta senz'altro.
Per la rilevazione del daltonismo e delle acromatopsie in genere si utilizzano le Tavole di Ishihara e il Test di Fansworth