La genetica

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Categoria:Scienze

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Testo

Da un legame, la struttura dell’essere….
E’ noto a tutti che da un’unione si genera sempre un nuovo essere, ma come accade ciò? Chi o cosa ha il potere di decidere il destino del nuovo essere? Due sono le risposte che si sono sempre scontrate nella storia, e quella apparentemente più concreta sembra proprio essere la genetica, la scienza che si occupa dell’ereditarietà dei caratteri.
La Genetica
Ogni essere possiede un patrimonio ereditario, ovvero la somma dei 23 cromosomi paterni e dei 23 cromosomi materni che ne determinano le sue specifiche caratteristiche. Lo studio di questo campo della scienza è detto “genetica” e si occupa appunto dell’ereditarietà dei caratteri.
Il patrimonio ereditario di un individuo è contenuto nei cromosomi, lunghe molecole di acido desossiribonucleico, o più comunemente conosciuto come DNA. Ognuna di queste molecole si forma di due filamenti avvolti a spirale e uniti tra loro dai nucleotidi. Questi ultimi sono costituiti da una molecola di acido fosforico, una di zucchero (o desossiribosio) e da una base azotata. Le basi azotate sono quattro e si uniscono in determinate coppie. adenina con timida, e guanina con citosina. Queste, disposte in successioni e quantità diverse, fanno sì che in natura ogni specie sia caratterizzata da una diversa molecola di DNA e quindi da specifici cromosomi.

Il meccanismo che regola e mantiene costante il patrimonio cromosomico è regolato da due importanti fenomeni: la mitosi e la meiosi.
Il primo, la mitosi, è il processo di riproduzione cellulare mediante il quale da una cellula se ne generano altre due con lo stesso patrimonio cromosomico, grazie alla capacità dei cromosomi di duplicarsi. Nella fase iniziale della mitosi, infatti, il DNA si separa nei due filamenti rompendo i legami tra le basi azotate; ogni filamento richiama poi a sé i nucleotidi liberi dal nucleo e riforma un filamento complementare, duplicandosi.
Il secondo, la meiosi, è il processo mediante il quale si originano le cellule sessuali; queste cellule devono contenere solo la metà dei cromosomi, in modo che dalla loro unione possa riformarsi il patrimonio cromosomico tipico della specie. La meiosi consiste in una prima suddivisione cellulare con duplicazione dei cromosomi che porta alla formazione d due cellule con l’intero numero di cromosomi. Per successiva suddivisione cellulare si formano poi quattro cellule (i gameti) in cui il numero di cromosomi risulta dimezzato.

Durante la meiosi, un altro processo di divisione cellulare permette la variazione di combinazioni, il crossing-over. Mediante questo procedimento, in cui si formano cellule aploidi a partire da una cellula diploide, tra le coppie di cromosomi omologhi avviene uno scambio fisico di materiale genetico di origine materna e paterna.

La diversità fra individuo e individuo è quindi identificabile nei caratteri ereditari, cioè dalla vasta varietà di proteine.
La proteina è un’insieme di amminoacidi e rappresenta la sostanza fondamentale della struttura cellulare. Ogni amminoacido è costituito a sua volta da una tripletta (o codone) di basi azotate. La proteina si origina attraverso la sintesi proteica, che avviene fuori dal nucleo della cellula; per fare in modo che le informazioni contenute nel DNA vengano quindi trasferite all’esterno interviene una nuova sostanza, l’acido ribonucleico o RNA. Questi, è costituito da un’unica catena di nucleotidi caratterizzati da basi azotate di citosina, adenina, guanina e uracile. L’RNA si incarica di trasferire le informazioni dal DNA ai ribosomi e si divide in due tipi: RNA messaggero e RNA di trasporto.
Al momento di sintetizzare una proteina, il DNA si separa lungo le basi azotate, richiama a sé i nucleotidi complementari di RNA e 2stampa” in questo modo le informazioni necessarie. Quindi l’RNA messaggero esce dal nucleo e si fissa sui ribosomi. Qui ogni tripletta dell’RNA messaggero richiama la tripletta di RNA di trasporto, che porta l’amminoacido relativo. Quindi, in base alla sequenza di triplette, si forma una determinata sequenza di amminoacidi, cioè una proteina.

Un organismo è quindi costituito da due tipi di cellule:
• le cellule somatiche: hanno un corredo cromosomico in numero sempre pari (doploide 2n) e si mantiene tale per mitosi durante l’accrescimento corporeo;
• le cellule sessuali: hanno un corredo cromosomico in numero dispari (apolide n) in quanto dimezzato con il processo della meiosi durante la maturazione delle cellule sessuali.

Tutte le informazioni che codificano i caratteri di un individuo sono quindi scritte sui cromosomi: essendo questi n2, ovvero n coppie di cromosomi omologhi, ogni carattere è codificato da due geni, detti alleli, uno sul cromosoma paterno e uno su quello materno. Un carattere può essere codificato da due alleli uguali, omozigote, o da due alleli diversi, eterozigote. Se un carattere si manifesta in entrambi i casi è detto carattere dominante, se invece necessita di due alleli uguale è un carattere recessivo.

A regolare l’ereditarietà dei caratteri si pongono le leggi di Mendel:
➢ Prima legge, detta della dominanza dei caratteri: incrociando fra loro individui omozigoti per un carattere ma con alleli diversi (dominante in uno e recessivo nell’altro) si ottiene una prima generazione di individui tutti eterozigoti che presentano il carattere dominante.

➢ Seconda legge, detta della separazione dei caratteri: dall’incrocio di due individui eterozigoti per un carattere si ottiene una generazione nella quale i caratteri si separano secondo percentuali ben precise: il 50% degli individui sarà eterozigote e presenterà il carattere di genitori, il 25% sarà omozigote dominante e il 25% sarà omozigote recessivo.

➢ Terza legge, detta dell’indipendenza dei caratteri: incrociando con più caratteri distinti si ottiene una generazione di individui nei quali i caratteri si trasmettono in modo indipendente l’uno dall’altro.

Potrebbe però, anche accadere che nel caso della prima legge di Mendel nessuno dei due caratteri risultasse dominante sull’altro; in questa situazione si parlerebbe di dominanza incompleta: gli individui eterozigoti presentano un carattere intermedio fra i due caratteri codificati dagli alleli ugualmente dominanti.
Durante il processo del crossing-over, può accadere che si verifichino degli errori causati da agenti mutageni, quali le sostanze chimiche, i raggi X, farmaci e inquinamento. Se ciò coinvolge la successione dei nucleotidi, causa la nascita di un nuovo carattere; tale fenomeno prende il nome di mutazione genetica e l’individuo interessato è detto mutante. Se l’errore invece consiste nella modificazione di un intero cromosoma o addirittura nella variazione della quantità, si parla di mutazione cromosomica.
Le mutazioni possono essere vantaggiose quando determinano caratteri che favoriscono la sopravvivenza, svantaggiose quando determinano caratteri letali o comunque pericolosi per la vita stessa.
Nella genetica umana, l’insieme dei caratteri che costituiscono il patrimonio ereditario è detto genotipo, mentre l’insieme dei caratteri che si manifestano è detto fenotipo.
Particolari cromosomi sono quelli sessuali che determinano il sesso del nuovo essere, ma anche cellule portanti malattie ereditarie legate al sesso. Alcuni esempi possono essere:
• Il daltonismo: è causato da un alleli recessivo che si trova sul cromosoma femminile X ed è quindi più frequente nell’uomo che non necessità di due alleli infetti, ma ne basta uno.
• L’emofilia: è geneticamente analoga al daltonismo, ma determina l’incapacità del sangue di coagulare.

Esempio



  


  1. paola viotti

    problemi di genetica per esame di licenza media


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