il daltonismo

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IL DALTONISMO

Il corredo cromosomico dell'uomo è formato da 46 filamenti, uguali due a due, che formano 23 coppie (2 cromosomi della stessa coppia contengono le stesse informazioni).
Numerose malattie dell'uomo sono dovute ad alterazioni geniche o cromosomiche. Una mutazione, cioè una variazione della sequenza di basi del DNA di uno specifico gene, porta alla sintesi di un m-RNA anomalo e, di conseguenza, di una proteina anomala. A seconda della localizzazione della mutazione nel gene, la malattia può presentarsi in forma più o meno grave.
La funzione di un particolare enzima può essere alterata per anomalie nella sua formazione o nella sintesi di cofattori.
Molte malattie ereditarie sono spesso legate ai geni recessivi e quindi non si manifestano finché incontrano un gene dominante. Se però un individuo riceve da entrambi i genitori i due alleli recessivi, il carattere si manifesta e compare la malattia; da due genitori sani può nascere un figlio malato. Quando il gene responsabile della malattia è dominante, anche una sola copia del gene difettoso è sufficiente a provocare la malattia.

Una tra le principali malattie geniche è il datonismo.
Malattia pressochè di origine genetica (capita comunque anche per incidente o malattia) cui e' affetta l'8% della popolazione mondiale.
E' un difetto della vista per cui la persona non riesce a distinguere il rosso dal verde. L'incapacità di distinguere i colori può manifestarsi in modo diverso: si possono riconoscere tre forme: l'acromatopsia totale è un difetto estremamente raro, che consiste nell'assoluta incapacità di percepire i colori, mentre l'acuità visiva è conservata. Tutti gli oggetti appaiono a questi pazienti solo nelle sfumature del bianco e del nero. Nella discomatopsia manca la percezione di uno dei tre colori fondamentali per l'occhio, il rosso, il verde e il blu. Si distinguono così forme di cecità al rosso (aneritropsia), di cecità al verde(acloropsia) e di cecità al blu(acianoblepsia). Spesso la cecità al rosso e la cecità al verde sono associate: e proprio a questo disturbo che dovrebbe essere riservato il termine daltonismo. La tricomatopsia anomala è caratterizzata da una minore sensibilità a uno dei tre colori fondamentali: questo disturbo altera la normale percezione dei colori. Per diagnosticare le forme di daltonismo, anche contro la volontà del paziente, sono stati sviluppati dei particolari test visivi.

L'origine della malattia:

Il gene responsabile si trova nel cromosoma sessuale X.
Un uomo portatore trasmette a tutte le figlie il cromosoma con il difetto mentre il secondo cromosoma X che arriva dalla madre e' normale.
Questa figlia sara' portatrice sana e' avra' 50% di probabilita' di dare alla luce un figlio daltonico stessa percentuale di avere una figlia sempre portattrice sana.
Quindi di norma la malatia si trasmette saltando una generazione da nonno a nipote.
La malattia del daltonismo trovandosi sul cromosoma x, unico negli uomini e doppio nelle donne, negli uomini si manifesta, le donne, invece, sono solo portatrici sane perché l'altro cromosoma x sano domina su quello difettoso. Se la donna ereditasse entrambi i cromosomi x difettosi dai genitori, sarebbe anch'essa daltonica, il che avviene raramente.
Comunque ci sarebbe il 50% di probabilità che nasca una persona sana. Se la madre e' daltonica come il padre ci sarà il 100% di probabilità che i figli, a prescindere dal sesso, siano daltonici.

Per la rilevazione del daltonismo e delle acromatopsie in genere si utilizzano le Tavole di Ishihara e il Test di Fansworth.

Schema che spiega come avviene l’incrocio

Esempio



  



Come usare