Sindrome di Angelman

Materie:Riassunto
Categoria:Biologia

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Testo

LE MALATTIE RARE:

LA SINDROME DI ANGELMAN

NOME INGLESE: Angelman syndrome
FREQUENZA: circa 1/20000
CHE COS’E LA SINDROME: Si tratta di una sindrome di origine genetica caratterizzata da grave ritardo psicomotorio, assenza di linguaggio o utilizzo di poche parole, problemi di equilibrio e movimento con tremore degli arti, un comportamento tipico con riso eccessivo ed immotivato, ipereccitabilita, iperattivita, scarsa attenzione.
Altri tratti frequenti sono, la microcefalia e la presenza di crisi convulsive.
Frequenti sono anche i disturbi del sonno e la scogliosi puo essere un problema negli adulti.
LE CAUSE: La sindrome di Angelman e causata dall’ assenza di una porzione del cromosoma 15.
A causa di un complesso meccanismo biologico chiamato imprinting, i geni contenuti in questa porzione del cromosoma 15 funzionanti solo nel cromosoma paterno e sono “spenti” in quello materno.
LA TRASMISSIONE: Questa malattia si trasmette per via ereditaria.
Il rischio di ricorrenza familiare varia a seconda del meccanismo responsabile della malattia.
LA DIAGNOSI: La diagnosi si basa essenzialmente sulle caratteristiche cliniche; sono inoltre disponibili test genetici in grado di individuare il tipo di alterazione genetica responsabile della malattia.
TERAPIA: Non esiste attualmente un trattamento in grado di guarire le persone affette dalla sindrome di Angelman.
Esistono pero una serie importante di misure riabilitative che possono risultare utili per il linguaggio, la motricita ed il comportamento.

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