Scienze schema cap10/cap15

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Categoria:Biologia
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Testo

Capitolo 10
Come si dividono le cellule
La divisione cellulare и il processo di distribuzione del materiale cellulare tra due nuove cellule figlie che saranno sinili alla cellula madre non solo perchи ricevono metа del citoplasma e degli organuli della madre ma anche perchи ricevono una copia esatta del materiale genetico.
Divisione Cellulare nei procarioti e negli eucarioti
Nelle cellule Procariote: I nqueste cellule la separazione и semplice: Il cromosoma (che и attaccato alla membrana cellulare) si duplica e la copia rimane anch’essa attaccata alla membrana cellulare. Con il crescere della cellula e l’allungarsi della membrana cellulare, le due molecole si allontanano finchи la cellula non si divide lasciando un cromosoma per cellula figlia.
Nelle cellule Eucariote: In queste cellule il problema и piщ difficile siccome una di queste cellule contiene circa mille volte le informazioni genetiche di una cellula procariote.
Il Ciclo Cellulare
La divisione delle cellule eucariote seguono un ciclo detto ciclo cellulare. Questo ciclo и composto dale seguenti fasi:
Fase G1: La cellula aumenta di dimensione e i suoi enzimi, ribosomi e mitocondri aumentano di numero. Anche altre strutture vengono riprodotte o create per la cellula figlia.
Fase S: E’ la fase chiave del processo di duplicazione poichи vengono riprodotti molti istoni e proteine associate al DNA.
Fase G2: In questa fase avvengono gli ultimi preparativi per la separazione. I cromosomi replicati che erano dispersi nel nucleo lentamente spiralizzano e si condensano in una forma compatta.
Mitosi: In questa fase i cromosomi vengono assegnati alle cellule figlie.
Citodieresi: La cellula si divide e ogni figlia riceve un nucleo completo di tutti i cromosomi piщ la metа circa del citoplasma e degli organuli contenuti in esso.
Regolazione del ciclo cellulare
Vi sono modalitа e tempi differenti per la duplicazione delle cellule che dipendono da tipo della cellula e condizioni circostanti. La riproduzione spropositata delle cellule puт causare danni (il cancro) quindi vi sono dei meccanismi di inibizione. Ad esempio esiste l’inibizione da contatto in cui le cellule smettono di riprodursi quando il contatto con le cellule circostanti и troppo stretto.
Mitosi
Condensazione: Durante la mitosi i cromosomi (composti da due cromatidi, uniti in un punto detto centromero) che si sono condensati si uniscono ad una struttura di microtubuli tramite dei dichetti proteici attaccati al centromero detti cinetocori.
Il Fuso: I cromosomi attaccati ai microtubuli si dispongono in uno schema a forma di pallone da rugby con i cromosomi raggruppati al centro e i filamenti che si giungono alle estremitа.
Fasi della Mitosi: Il processo di mitosi viene comunemente diviso in quattro fasi:
Profase: I cromosomi si condensano, l’involucro nucleare si disintegra e l’apparato del fuso и in via di formarsi.
Metafase: Le coppie di cromatidi sono allineate all’equatore della cellula.
Anafase: I centromeri si scindono e i cromosomi si dirigono verso le due parti opposte del fuso.
Telofase: I cromosomi sono separati, l’apparato del fuso sta scomparendo e si sta formando una nuova membrana cellulare che completerа la separazione delle due cellule figlie.
Citodieresi
La citodieresi inizia nella tarda telofase mitotica e divide il citoplasma fra le due cellule figlie costruendo una membrana cellulare sulla linea mediana del fuso. Nelle cellule animali la separazione и relativamente semplice, la membrana si piega creando un solco che piano piano diviene piщ profondo fino a strozzarsi. Nelle cellule vegetali si formano a metа della cellula tante piccole vescicole che unendosi dividono le due cellule che poi aggiungendo polisaccaridi e cellulosa costruiscono due membrane cellulari e due pareti cellulari.
Capitolo 11
Meiosi e anomalie cromosomiche
La riproduzione della maggior parte degli organismi eucarioti avviene in modo sessuale e comporta due eventi: la fecondazione e la meiosi. La fecondazione и il modo in cui i due contributi genetici dei genitori si fondono assieme e la meiosi и un modo speciale di divisione cellulare che differisce perт per alcuni aspetti dalla mitosi.
Aploide e Diploide
Ogni organismo ha un numero di cromosomi propri della sua specie. Le cellule sessuali (gameti) contengono tuttavia la metа del numero di cromosomi. Questo corredo viene detto aploide mentre il corredo completo dele cellule normali viene detto corredo diploide. L’unione dei due gameti crea una cellula diploide detta zigote. In una cellula di0ploide sono presenti coppie di cromosomi uguali. Mentre nella mitosi le cellule figlie hanno un corredeo diploide, nella meiosi i gameti hanno corredo aploide.
Meiosi e ciclo vitale
Mentre gli animali producono gameti che autonomamente non possono produrre niente ma devono incontrare un gamete dell’altro sesso per creare unno zigote, le piante creano delle spore che possono anche sviluppare un organismo aploide prima della fecondazione.
Meiosi e mitosi a confronto
Vi sono alcune differenze fra la meiosi e la mitosi:
Mentre la mitosi puт avvenire in cellule sia diploidi che aploidi, la meiosi puт solo avvenire in cellule diploidi (o poliploidi).
Durante la meiosi il nucleo si divide in quattro, mentre i cromosomi raddoppiano, lasciando cosм quattro nuclei aploidi.
I nuclei aploidi prodotti per meiosi contengono nuove combinazioni di cromosomi.
Fasi della meiosi
La meiosi и costituita da due successive divisioni nucleari identificate come meiosi I e meiosi II. Ciascuna divisione и suddivisa in profase, metafase, anafase e telofase seguita da un numero per identificare a quale divisione appartiene. Di seguito, le fasi:
Profase I: La cromatina si condensa e i cromosomi divengono evidenti. Poi I cromosomi si appaiano in un processo detto sinapsi formando una tetrade (quattro cromatidi omologhi). In questo momento avviene il crossing over cioи quel processo in cui all’interno delle tetradi i cromatidi si scambiano parti di materiale genteico. Poi i cromosomi si distanziano restando tuttavia attaccati nei munti di crossing over e creano cosм dei chiasmi.
Metafase I: Le copppie di omologhi si allineano sul piano equatoriale della cellula (nella mitosi si appaiano senza alcun accoppiamento). La regione del centromero di ogni omologo viene duplicata alla fine della metafase e le fibbre del fuso iniziano ad attaccarsi ai cinetocori.
Anafase I: Gli omologhi si separano, tuttavia ogni cromosoma resta intatto: non si separano i cromatidi come avviene nella mitosi.
Telofase I: I cromosomi sono migrati verso poli opposti e ogni gruppo ora contiene la metа dei cromosomi della cellula iniziale. Inoltre questi cromosomi possono essere diversi da quelli della cellula originale a causa degli effetti del crossing over. Ogni gruppo tuttavia possiede ancora un materiale genetico doppio a causa del fatto che i cromosomi sono ancora interi e non spezzati in cromatidi. In questa fase si crea anche una membrana intermedia che divide in due la cellula.
Meiosi II: Assomiglia alla mitosi tranne per il fatto che non и preceduta dalla riproduzione del materiale genetico.
Profase II: L’involucro nucleare, se presente, si disintegrae iniziano a ricomparire nuove fibbre del fuso.
Metafase II: I cromosomi si allineano sul piano equatoriale. Le fibbre del fuso si associano nuopvamente ai cinetocorie altre fibbre del fuso si diramano dai poli.
Anafase: Come nell’anafase mitotica, i cromatidi fratelli si separano; ciascun cromatidio, migra verso uno dei due poli.
Telofase II: Il fuso scompare e intorno ad ogni gruppo di cromosomi si forma un involucro nucleare. Ci sono ora quattro nuclei, ognuno contenente il numero aploide di cromosomi.
Segue la citodieresi.
La meiosi nella specie umana
In tutti i vertebrati la meiosi avviene negli organi riproduttivi. Tuttavia, mentre nel maschio la meiosi risulta in quattro cellule aploidi (spermatozoi), nella femmina la meiosi risulta in una cellula uovo aploide e tre corpuscoli polari che si disperdono.
Il Cariotipo Umano
Nella specie umana, il cui numero di cromosomi и 46, 44 sono autosomi (presenti sia nel maschio che nella femmina) e due sono cromosomi sessuali (XX nella femmina e XY nel maschio).
Una rappresentazione grafica o fotografica dei cromosomi presenti nel nucleo di una cellula di un particolare organismo, и detta Cariotipo.
Anomalie cromosomiche
Nei processi di meiosi e mitosi si possono verificare errori: ad esempio si puт verificare la non-disgiunzione, ossia quando due cromosomi omologhi o due cromatidi non si separano. Nella meiosi danno luogo a gameti con cromosomi in eccesso o in difetto. Un gamete con cromosomi in difetto (a meno che il cromosoma mancante sia sessuale) non puт produrre un embrione vitale. Un gamete con sovvrannumero di autosomi potrebbe dare vita ad un individuo che manifesta in gran parte dei casi difetti fisici, ritardo mentale e sterilitа.
Altri tipi di anomalie sono la delezione (la perdita di un frammento di un cromosoma) e la traslocazione (il frammento perso da un cromosoma viene trasferito ad un altro diventando parte di un cromosoma non omologo.)
Una delle piщ note condizioni causate da anomalie negli autosomi и la sindrome di Down. La causa della sindrome di Down и la presenza di tre cromosomi 21 invece di due. Questo avviene nel 95% dei casi a causa di una non-disgiunzione. Altrimenti la causa puт essere una traslocazione di gran parte del cromosoma 21 su un altro cromosoma.
La non-disgiunzione puт anche creare individui con anomalie nei cromosomi sessuali individui con cromosomi sessuali del tipo XXY, XXXY, XXXXY, XXX, X sono sterili e sessualmente sottosviluppati.
Molte delle anomalie getetiche possono oggi essere scoperte prima della nascita dell’individuo grazie a test come la amniocentesi.
Capitolo 12
Nel giardino di un’abbazzia la nascita della genetica
Esperimenti di Mendel
Ogni caratteristica trasmessa ereditariamente viene detta gene. Ogni gene puт avere forme diverse (ad esempio il colore degli occhi puт essere verde, marrone..) ogni forma viene detta allele gli alleli sono rappresentati tramite lettere. Un organismo che porti due alleli uguali si dice omozigote rispetto a quel carattere se sono diversi si dice eterozigote rispetto a quel carattere. L’aspeto esteriore di un carattere и detto fenotipo mentre l’assetto genetico и detto genotipo.
Mutazioni
Vari studiosi osservarono ogni tanto la comparsa di caratteri nuovi mai visti prima in esemplari della specie. De Vries, botanico olandese, atribuм queste variazioni a mutazioni che avvengono per caso nel codice genetico. Questa и la base ancora oggi della teoria evolutiva di Darwin.
Capitolo 13
Geni e interazioni geniche
Malattie legate al sesso
Il daltonismo: La capacitа di distinguere colori dipende da tre diversi pigmenti visivi i tre pigmenti sono sensibili al rosso al verde o al blu. Il gene che codifica il pigmento del blu и posto su un autosoma, invece I geni che codificano i pigmenti rossi e verdi sono posti sul cromosoma sessuale X. Avendo il maschio solo un cromosoma X se questo и difettoso l’individuo sarа affetto da daltonismo, nella femmina invece vi sono due cromosomi X quindi vi и un alta probabilitа che almeno uno di essi sia sano. La malattia si manifesta infatti nella stragrande maggioranza delle volte in individui maschi.
L’Emofilia: Anche questa malattia (che impedisce la coagulazione del sangue) и causata da mancanze nel cromosoma sessuale X.
La Distrofia Muscolare: La malattia colpisce quasi esclusivamente gli uomini ancora una volta poichи parte del cromosoma X. Essa causa la mancanza della proteina distrofina nei muscoli causando l’indurimento di questi e la morte delle cellule per la mancanza di flusso sanguigno. Inoltre nel 30% dei casi la distrofia muscolare и accompagnata da ritardo mentale.
Ampliamento del concetto di Gene
Interazioni alleliche
Dominanza Incompleta e codominanza: A differenza di quello che affermava Mendel non esistono solo caratteri dominanti e recessivi, ma esistono anche caratteri con dominanza incompleta (il fenotipo и una via di mezzo fra i fenotipi dei due caratteri) o codominanza (mostra entrambi i fenotipi).
Alleli multipli: Anche se in un singolo individuo possono essere presenti solo due alleli, una specie puт avere alleli multipli in seguito a mutazioni dello stesso gene.
Interazioni Geniche
In molti casi i fenotipi sono determinati dall’interazione di piщ geni.
Comparsa di un nuovo fenotipo: Talvolta, quando un carattere и influenzato da piщ di un gene, puт apparire un fenotipo del tutto nuovo.
Epistasi: A volte un gene puт interferire con un altro gene modificandone gli effetti. Questa interazione si dice epistasi e si dice che un gene и epistatico su di un altro quando ne modifica gli effetti.
Geni e ambiente
Il fenotipo и sempre frutto dell’interazione fra i geni e l’ambiente in cui si sviluppa l’organismo. A temperature diverse lo stesso animale puт crescere con un manto bianco o scuro, una pianta puт fare fiori bianchi o rossi ecc. ecc.
Ereditа poligenica
L’aspetto, il peso e la statura ad esempio non sono il risultato dell’interazione di uno o piщ geni ma il risultato complessivo, detto ereditа poligenica. Di generazione in generazone il carattere complessivo non puт essere schematizzato come i caratteri di Mendel ma subisce l’azione di una variazione continua.
Pleiotropia
In alcuni casi un gene ha effetto su piщ caratteri, questo fenomeno viene chiamato pleiotropia.
Geni e cromosomi
Associazione
Esistono dei gruppi di associazione di alleli che spesso sono accoppiati (ad esempio i semi gialli ruvidi piщ frequenti di quelli verdi ruvidi)
Ricombinazione
In alcuni casi anomali l’associazione viene rotta a causa del crossing-over. Questa и la causa di risultati inaspettati avvenuti in molti test.
Mappe Cromosomiche
In base ad alcune supposizioni e conoscendo il fenomeno del crossing over и stato possibile creare delle mappe cromosomiche che riportano la sequenza dei geni. Queste mappe riconfermavano che i geni stavano nei cromosomi e che occupano una sequenza lineare in essi.
Anomalie nella struttura cromosomica
Oltre alla traslocazione, alla delazione o alla duplicazione vi sono altre anomalie cromosomiche fra cui l’inversione in cui un pezzo di un cromosoma si stacca, gira di 180 gradi e si riattacca.
Capitolo 14
Basi chimiche dell’ereditarietа: la doppia elica
Natura del DNA: Il DNA composto da uno zucchero a cinque atomi di carbonio, un gruppo fosfato e una di quattro possibili basi azotate: adenina, guanina, timina o citosina legate insieme in modo da formare una molecola unica, un nucleotide.
L’ipotesi viene confermata: Grazie a Watson e Crick si scopre che il DNA soddisfa le caratteristiche di esser una molecola che porta le informazioni genetiche. Le condizioni sono:
Poter trasportare un grande numero di informazioni e poterle trasmettere di generazione in generazione.
Deve contenere un’informazione per riprodurre se stessa.
Deve essere chimicamente stabile
Deve poter mutare altrimenti non ci sarebbe ne evoluzione ne selezione naturale.
Il modello di Watson e Crick
I dati disponibili all’epoca:
Si sapeva che la molecola di DNA era grande lunga e filiforme ed era formata da nuclotidi contenenti le quattro basi azotate.
Si sapeva che le catene di amminoacidi delle proteine spesso si disponevano in modo elicoidale e che vengono mantenute in questa posizione da legami idrogeno. Si supponeva che il sistema del DNA fosse simile.
Fotografie ai raggi X del DNA fornivano immagini che quasi certamente rappresentavano spire di una grande elica.
Costruzione del modello: Watson e Crick costruiscono un modello a doppia elica. Paragonando l’elica ad una scala a pioli ritorta: i montanti sono costituiti dallo zucchero e da gruppi fosfato, i pioli invece sono le basi azotate. Ogni piolo ha due basi azotate una attaccata ad ogni montante, esse sono unite al centro con un legame idrogeno. Per ragioni di spazio non possono trovarsi accoppiate due pirimidine o due purine ma devono essere alternate.
Watson e Crick Scoprirono anche che le basi A e T oppure G e C erano complementari.
Duplicazione del DNA
Al momento della duplicazione secondo Watson e Crick l’elica si
divideva come una cerniera lampo e i filamenti fungevano da filamenti stampo e assemblavano con il materiale grezzo presente nella cellula l’altra metа. Questa duplicazioe viene detta duplicazione semiconservartiva poichи si mantiene un ramo della catena e si ricostruisce l’altro.
Meccanismo di duplicazione del DNA: La duplicazione del DNA и la fase portante della divisione dei cromosomi e quindi della fase S del ciclo cellulare. La duplicazione del DNA inizia sempre presso una specifica sequenza di nucleotidi detta punto di origine della duplicazione.e richiede alcune proteine di attivazione e alcuni enzimi detti elicasi. Altri enzimi noti come topoisomerasi si assicurano che i filamenti aperti di DNA non si attorciglino. Infine avviene la riproduzione vera e propria grazie anche ad altri enzimi noti come DNA-polimerasi.
Capitolo 15
Sintesi delle proteine e malattie di natura enzimatica
Dal DNA alla Proteina: il ruolo dell’RNA
Molti studi hanno suggerito che il tramite fra il DNA e le proteine fosse l’RNA.
Il dogma centrale: Secondo Crick l’RNA era un messaggero che copiava pezzi di DNA e li traduceva in proteine senza che nulla tornasse al DNA confermando la tesi di Darwin sull’evoluzione e che i caratteri acquisiti non sono ereditari.
RNA Messaggero (mRNA): Questo RNA messaggerotrascrive spazzoni del codice geneticotramite lo stesso processo della riproduzione del DNA e detta poi le condizioni delle sequenze di amminoacidi nelle proteine.
Codice genetico
E’ stato scoperto che siccome vi sono 20 amminoacidi per comporre le proteine serviranno 4 x 4 x 4 = 16 combinazioni o, codoni.
Decifrazione del codice: Con vari esperimenti utilizzando un mRNA estraneo in una cellula o sintetizzandone uno nuovo e facendo eseguire le istruzioni ad una cellula si sono scoperti i codici per ogni amminoacido (i codici sono 61 mentre 3 sono codici “stop”) e si и accerato che il DNA и la base di tutti gli esseri viventi.
Sintesi proteica
Si и visto il mRNA che si replica dal DNA in modo normale salvo la sostituzione di uracile al posto di timina e sappiamo che particolari sequenze di nucleotidi dette promotori e terminazione indicano all’RNA da dove a dove copiare. Tuttavia la sintesi di proteine richiede altri due tipi di RNA: l’RNA ribosomiale (rRNA) e l’RNA di trasporto (tRNA). L’rRNA si trova nei ribosomi, mentre il tRNA si lega da una parte al codone del mRNA e dall’altra ad un amminoacido.
Traduzione: La sintesi proteica puт essere divisa in tre fasi:
L’inizio: La subunitа ribosomiale piщ piccola si attacca al filamento di mRNA vicino all’estremitа 5’. Al codone si attacca una molecola di tRNA tramite l’anticodone portando dietro il primo amminoacido della catena. Poi la subunitа ribosomiale piщ grossa si attaca e il tRNA entra nel sito P.
L’allungamento: una molecola di tRNA complementare a al mRNA presente nel ribosoma si attacca nel sito A, aggiungendo un nuovo amminoacido alla catena polipeptidica. Poi si sposta nel sito P e un’altra molecola entra nel sito A e cosм via aggiungendo molecole e spostandosi (il ribosoma) lungo l’mRNA.
Terminazone: esistono tre codoni terminazione a cui non corrispondono anticodoni.
Nella traduzione vi possono essere piщ ribosomi che si spostano lungo l’mRNA, l’insieme di questi и detto polisoma. Inoltre spesso succede che mentre i ribosomi svolgono la loro azione, l’mRNA si sta ancora creando dal DNA.

NB
Procariota: Una cellula in cui il materiale genetico и presente sotto forma di di una grossa molecola circolare di DNA alla quale sono strettamente associate altre proteine. Questa molecola и detta Cromosoma.
Eucariota: Una cellula in cui il DNA и lineare e costituisce un determinato numero di cromosomi; inoltre esso и strettamente legato a particolari proteine dette istoni che sono parte integrante della struttura del cromosoma. In queste cellule i cromosomi sono circondati da una doppia membrana che li separa dalle altre parti della cellula determinando un Nucleo.
Date:
Fine secolo scorso: Inizio degli studi sui cromosomi umani
Anni ’20: Un citologo afferma sulla base di esperimenti su tessuti vivi che il numero dei cromosomi umani и 48
1953: Pubblicazione del lavoro di Watson e Crick sulla struttura del DNA
1956: Viene individuato il numero esatto dei cromosomi umani.
Purine Pirimidine Adenina(A) Timina (T) Guanina(G) Citosina (C)

Esempio