Nanismo, daltonismo, emofilia e anemia mediterranea

Materie:Appunti
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Testo

NANISMO

Forma particolare del corpo umano caratterizzata da esiguità di tutte le sue parti, spec. da statura assai bassa, ma dalla normale funzionalità fisica e psichica.
Quando le parti del corpo sono fra loro sproporzionate e, spesso, viene lesa la sfera psichica ( n. secondario), si ha una condizione patologica.

DALTOISMO

Anomalia congenita della visione dei colori esposta nel 1794 dal fisico inglese J. Dalton che, essendone egli stesso affetto, ne diede una chiara e precisa descrizione. È un tipo di discromatopsia, costituita da una particolare cecità per i colori rosso (protanopia) e verde (deuteranopia); costituisce il primo sottotipo del dicromatismo.

EMOFILIA

Malattia ereditaria che si manifesta con tendenza alle emorragie dovute a un deficit di fattori della coagulazione sanguigna.
L'emofilia colpisce i soggetti di sesso maschile, ma si trasmette attraverso la femmina, la quale può essere portatrice sana di un carattere genetico anomalo, cioè di un'anomalia del cromosoma sessuale X. Tale anomalia ha carattere recessivo, per cui ha la possibilità di manifestarsi clinicamente solo nel maschio (XY).
Nella femmina (XX) portatrice del gene alterato il disturbo non si manifesta per un fenomeno di "inattivazione cromosomica", cioè per la soppressione del gene anomalo a opera dell'altro cromosoma normale. Teoricamente anche la donna può essere emofilica qualora sia figlia di un emofilico e di una donna portatrice.
La comparsa dell'emofilia non sempre è prevedibile in base alle regole della trasmissione dei caratteri ereditari; infatti, la malattia può "saltare" intere generazioni per motivi che non sono ancora chiari. Esistono d'altra parte molti esempi di emofilia senza positività familiare, dovuti forse alla mutazione spontanea di un cromosoma X materno.

ANEMIA MEDITERRANEA

L'a. mediterranea , ereditaria, caratteristica per le popolazioni che abitano il bacino del Mediterraneo: nel portatore omozigote l'emoglobina A è sostituita da quella fetale F. Il quadro ematologico è contraddistinto da modificazioni della resistenza globulare, abnorme fragilità degli eritrociti, presenza di emazie a bersaglio, microcitosi, deficiente utilizzazione del ferro. La malattia si manifesta già nei primi mesi di vita ed è progressivamente fatale. Nel portatore eterozigote la malattia può assumere carattere di gravità media ( thalassemia minor) o minima ( thalassemia minima).

Esempio



  



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