Mutazioni genetiche

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Categoria:	Biologia
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Data:	12.03.2009
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LE MUTAZIONI
Sono variazioni nella sequenza delle basi azotate del DNA, e sono ereditabili solo nel caso in cui si verifichino nelle cellule germinali (o nelle cellule da cui esse derivano).
Le mutazioni nelle cellule somatiche vengono trasmesse solo alle cellule prodotte dalle successive divisioni della cellula mutata (non vengono trasmesse ai figli).
Gli errori generati dalle mutazioni hanno conseguenze diverse, a seconda del tipo di macromolecola in cui si manifestano:
1) Incorporazione in una proteina di un amminoacido diverso da quello previsto dalla tripletta di m RNA (conseguenze limitate a quella molecola proteica)
2) Errore di trascrizione dal DNA al m RNA con sostituzione di una base in una tripletta (conseguenze: tutte le proteine tradotte da quell’RNA avranno un amminoacido scorretto, ma le altre numerose copie di m RNA saranno esatte)
3) Errore nella duplicazione del DNA (un nucleotide sbagliato in una delle 2 eliche da luogo, nella discendenza, ad una coppia di basi diverse.)
Conseguenze:
a) Tutte le molecole di m RNA contendono una tripletta sbagliata con effetti diversi sulle proteine prodotte;
b) Tutte le cellule discendenti da quella con la coppia di basi sbagliata, porteranno lo stesso errore nel DNA.
IL PROCESSO DI MUTAZIONE PUO’ RIGUARDARE:
• Un singolo gene → MUTAZIONI GENICHE O PUNTIFORMI
• Tratti di cromosomi → MUTAZIONI CROMOSOMICHE
• Il n° totale di cromosomi, il genoma → MUTAZIONI GENOMICHE
MUTAZIONE GENICA O PUNTIFORME
1) SOSTITUZIONE DI UNA BASE
a) Senza sostituzione di amminoacido:
es: Seq. Originaria Seq. Mutata
m RNA …GCU… …GCA…
proteina …ala… …ala…
b) Con sostituzione di amminoacido chimicamente simile
es: Seq. Originaria Seq. Mutata
m RNA …AUA… …CUA…
proteina …ile… …leu…
c) Con sostituzione di un amminoacido chimicamente diverso
Seq. Originaria Seq. Mutata
m RNA …CCC… …CGC…
proteina …Pro… …Arg…

d) Con introduzione prematura di un segnale di stop
Seq. Originaria Seq. Mutata
m RNA …CAG… …UAG…
proteina …Glu… …STOP…
2) DELEZIONE DI UNA BASE: cambia la sequenza degli amminoacidi successivi
es: pistone viene letto pitone
m RNA: UCU CAG GCU UGC UCU C AGG CUU GC
proteina Ser Glu Ala Ser - Arg - Leu
3) INSERZIONE DI UNA BASE: cambia la sequenza degli amminoacidi successivi
es: polo viene letto pollo
m RNA: UUU UUC CAG GCU UUU AUC UCA GGC U
proteina Fle Ser Glu Ala phe Ile Ser Glu
es: ero con mia zia per una via
a
ero con ami azi ape run avi a