Malattie genetiche

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Testo

ALZHEIMER
Quali sono le fasce di età più colpite?
La malattia colpisce circa il 5% della popolazione al di sopra dei 65 anni
e circa il 20% della popolazione ultra ottantacinquenne.
Quali sono i sintomi?
Il più precoce ed evidente sintomo è in genere una perdita significativa della memoria.
Quali sono i tessuti coliti?
La malattia distrugge lentamente e progressivamente le cellule del cervello.
Quali sono i fattori di rischio?
Non sono ancora noti i meccanismi che causano la malattia di Alzheimer.
Quali sono le fasi della malattia?
Esistono tre principali fasi della malattia:
1 - Demenza lieve (durata media 2-4 anni).
2 - Demenza moderata (durata media 2-10 anni).
3 - Demenza grave (durata media 3 anni).
Esiste una turba della personalità?
Le persone colpite da demenza soffrono per la perdita delle loro competenze. Si ritrovano spesso in situazioni imbarazzanti che ricordano loro la malattia.
Esistono strategie per tollerare la malattia?
Le terapie diminuiscono il rischio d'isolamento, salvaguardano la stima che il paziente ha di sé e l'aiutano ad organizzare il suo quotidiano.
GALATTOSEMIA
Perché ha questo nome?
La malattia prende questo nome perché l’elemento che deve scomparire dalla dieta dei malati è principalmente il galattosio.
Che cos’è la cirrosi?
La cirrosi è una malattia cronica del fegato caratterizzata da un aumento del tessuto connettivo, alterando la struttura dell’organo e compromettendone le funzioni.
Che cos’è l’ittero?
L’ittero è una particolare colorazione della cute e delle mucose, con conseguente deposito di pigmento biliare nelle strutture coinvolte.
Quali sono i sintomi?
Vomito, ingrossamento del fegato ed ittero sono spesso i primi segni della galattosemia.
Quali sono gli organi colpiti?
La malattia può provocare danni agli occhi, al fegato, al cervello, e ai reni.
Come si può convivere con la malattia?
Con la malattia si può convivere seguendo un’opportuna dieta ed eliminando il galattosio da essa.
NANISMO
Che cosa significa osteocondrodisplasia (OCD)?
Con il nome di osteocondrodisplasie si indicano un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie in cui si assiste ad uno sviluppo anormale delle ossa e delle cartilagini, che determinano disturbi della crescita e dello sviluppo.
Che cosa significa acondroplasia (ACP)?
Il termine acondroplasia deriva dall'unione di tre parole di origine greca (a = senza, condros = cartilagine, plais = formazione) è una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti.
Dove si trova il gene responsabile della malattia?
Il gene coinvolto nell'ACP si trova nel cromosoma 4 e contiene l'informazione per fabbricare una proteina chiamata "recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3", o più brevemente FGFR3.
Quali sono le cause genetiche?
La ACP è causata da alterazioni nel gene dell' FGFR3, che lo rendono incapace di ricevere il segnale e trasmetterlo all'interno della cellula. L'alterazione di questo gene colpisce soprattutto le cellule della cartilagine di accrescimento, che necessitano particolarmente di questo segnale per moltiplicarsi.
FENILCHETONURIA
Quando si manifesta?
Questa malattia si manifesta fin dalla nascita, con gravi ritardi mentali irreversibili.
Quali sono i tessuti che vengono colpiti?
Il tessuto principale che viene colpito è il cervello. Questo genera un ritardo mentale.
Quale enzima viene a mancare?
Alterazioni genetiche provocano la carenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi.
Qual è l’aspetto fisico dei malati?
L’aspetto fisico dei malati è del tutto simile ad una persona sana tranne che per il fatto che a livello cutaneo è presente una caratteristica pigmentazione chiara.
In quale cromosoma si trova il gene di questa malattia?
Il gene che se mutato provoca la fenilchetonuria è stato isolato ed è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 12.
Quali rischi ci sono per le madri malate?
Le madri fenilchetonuriche che non hanno iniziato una dieta prima del concepimento hanno un rischio molto elevato di avere figli con ritardo mentale e malformazioni congenite.
IPERCOLESTEROLEMIA
Che cos’è il colesterolo?
Il colesterolo è un alcool appartenente alla famiglia degli steroli, presente in tutte le cellule e nei liquidi dell’organismo.
Che cos’è l’ HDL?
Lipoproteine ad alta densità (il cosiddetto colesterolo buono).
Che cos’è l’ LDL?
Lipoproteine a bassa densità (il cosiddetto colesterolo cattivo).
Come operano nell’organismo HDL e LDL?
Queste lipoproteine trasportano il colesterolo nei vasi sanguigni.
Quali sono le cause dell’ipercolesterolemia?
Le cause possono essere dei fattori ambientali, dei fattori genetici, un aumento dei trigliceridi, o possono essere legate ad altre patologie.
Come si cura?
Uno stile di vita che abbini una dieta a basso apporto di calorie e colesterolo alla riduzione del peso corporeo nei soggetti obesi e a un incremento dell’attività fisica. Si può prevenire con un’educazione sanitaria.
Quali sono i consigli da seguire per le persone malate?
I consigli per le persone malate sono di: evitare il fumo, mantenere il peso forma, fare ginnastica regolarmente, e usare moderazione in tutto.
TALASSEMIA
Perché è in relazione con la malaria?
La talassemia è una sorta di vaccino naturale contro la malaria, poiché la malaria non riesce a riprodursi nei globuli rossi deformati.
In che cosa consiste questa malattia?
La talassemia è una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi dell'emoglobina.
Che cos’è e come è fatta l’emoglobina?
La molecola dell’emoglobina trasporta l’ossigeno nel sangue: è formata da una testa, detta eme, e da catene proteiche.
Chi ha studiato per primo questa malattia?
Fu scoperta e descritta in una persona sana nel 1943 da due studiosi italiani, Ezio Silvestroni e Ida Bianco.
Che differenza c’è tra talassemia major e talassemia minor?
La talassemia major si presenta in una persona omozigote dominante, mentre la talassemia minor è il cosiddetto portatore sano.
Che cosa si rischia con continue trasfusioni?
Continue trasfusioni di sangue, apportano comportano un eccessivo apporto di ferro, il quale si accumula in organi importanti, compromettendone le funzioni.
Quali deformazioni genera nei malati?
La talassemia comporta un ispessimento delle ossa del cranio e degli zigomi. I pazienti possono anche avere ittero e ulcere agli arti inferiori.
Quali sono le zone d’Italia più colpite?
Le zone più colpite d’Italia sono le isole, le regioni meridionali, il delta padano e il veneto.
MORBO DI TAY-SACHS
Perché ha questo nome?
Questa malattia prende il suo nome dai suoi due scopritori Warran Tay (1843-1927) e Bernard Sachs (1873-1939).
Che cosa si intende per forma infantile?
La forma infantile compare tra i 3 e i 6 mesi di vita. Il segno più precoce è rappresentato dagli scatti improvvisi continui, in risposta al rumore. Il ritardo psicomotorio si manifesta dopo gli 8 mesi.
Che cosa si intende per forma giovanile?
Nella forma giovanile l'esordio avviene tra i 2 e i 6 anni di vita, con disturbi del comportamento e perdita progressiva delle capacità cognitive, fino alla decerebrazione e alla morte attorno ai 15 anni.
Che cosa si intende per forma adulta?
La forma dell'adulto o cronica può esordire attorno ai 10 anni di vita. Si manifesta con due quadri clinici distinti. Il primo presenta atassia spino-cerebellare, scogliosi e piede piatto. Il secondo presenta amiotrofia spinale giovanile.
Esistono opportuni farmaci?
Non è disponibile una terapia efficace per la malattia di Tay-Sachs, anche se vengono comunque prescritti farmaci antiepilettici.
ALBINISMO
Che cos’è la melanina?
La melanina è il pigmento colorato della pelle, prodotto nei melanociti.
Che aspetto hanno gli albini?
L’albino ha un aspetto caratteristico, con capelli candidi, occhi azzurri o rossastri e pelle molto chiara e sensibile alla luce del sole.
Quali precauzioni debbono avere i malati?
Devono proteggere la pelle dalla luce del sole, con creme potenti, e proteggere gli occhi con occhiali da sole.
Colpisce solo l’uomo o altri esseri viventi?
L’albinismo è frequente anche nei mammiferi e negli uccelli, si verifica pure nei petali, nelle foglie e nei frutti di piante e fiori; è altrettanto frequente nei rettili, negli anfibi e nei pesci.
Esistono due forme. Quali?
Esiste l’albinismo oculoculare e quello oculare.
Qual è la sua frequenza?
L’albinismo oculoculare si manifesta in un neonato su 30-40000, mentre quello oculare uno ogni 15000.
Che cosa genera l’albinismo oculare?
La depigmentazione dell’epitelio pigmentato dell’occhio causa riduzione dell’acuità visiva, nistagmo, strabismo e fotofobia.
Che cosa significa fotofobia?
La fotofobia significa fastidio della luce ed è causata dall’ipersensibilità dell’occhio.
Dov’è contenuto il gene per la sintesi della melanina?
Il gene è chiamato OA1 e si trova sul cromosoma X.
Qual è la Diagnosi?
La diagnosi viene effettuata dall’oculista attraverso l’osservazione del fondo oculare, che dimostra nei pazienti maschi una diffusa ipopigmentazione della retina.
Esperimenti sui topi albini.
Introdurre nella retina dei topini affetti dalla malattia la versione corretta del gene migliora notevolmente la loro funzionalità retinica.
Il topino malato di albinismo oculare , a cui manca il gene OA1, è l’unico sistema disponibile al momento per studiare le cause della malattia genetica.
COREA DI HUNTINGTON
Qual è l’organo colpito?
È principalmente una malattia a carattere psicologico. Colpisce anche i sistemi motori, provocando torsioni del tronco. La fonazione è modificata e la motilità oculare è compromessa.
A che età è più frequente questa malattia?
L’esordio della malattia è in genere intorno ai 40-50 anni.
Tripletta CAG. Quale amminoacido interviene?
Il gene della malattia produce una proteina chiamata "Huntingtina". Essa è un segmento di DNA che contiene ad una estremità una serie di ripetizioni trinucleotidiche. Queste ripetizioni sono Citosina-Adenina-Guanina (CAG), che insieme costituiscono un aminoacido chiamato "glutamina".
Quali sono i sintomi?
Insorge una progressiva compromissione dei sistemi motori. L'andatura si fa barcollante. Anche la fonazione è modificata con voce monotona. Precocemente è compromessa anche la motilità oculare e proseguono con apatia, irritabilità, turbe della memoria, sino a stati demenziali conclamati.
Esistono turbe solo psichiche?
Si, questa malattia causa cambio di personalità e turbe alla memoria e al carattere.
Quali sono i disturbi cognitivi?
I malati perdono la capacità di concentrarsi, di prestare la loro attenzione a quanto stanno facendo.
Quali sono i disturbi comportamentali?
La malattia tende generalmente a cambiare il carattere della persona. Si hanno quindi scoppi di aggressività e addirittura di violenza o depressione.
Quali farmaci si possono usare?
Esistono solo farmaci sintomatici che non possono modificare l'evoluzione della malattia. Per una malattia come questa è fondamentale il ruolo di operatori in grado di fornire assistenza psicologica al malato ed alla famiglia.
DALTONISMO
Perché ha questo nome?
Questa malattia prende il nome dal suo scopritore John Dalton.
Si può diventare daltonici nel tempo?
È anche possibile diventare daltonici in seguito ad un danneggiamento della retina, del nervo ottico o di determinate aree della corteccia cerebrale.
Che cosa non vedono i malati?
I daltonici possono non vedere il rosso, il verde o il blu, a seconda del tipo di daltonismo che possiedono.
Come si diagnostica?
Questa malattia si diagnostica eseguendo vari test visivi al paziente.
Quali sono i test che si devono eseguire?
Per la rilevazione del daltonismo in genere si utilizzano le Tavole di Ishihara e il Test di Fansworth.
Come si eredita?
Questa malattia si eredita con il carattere recessivo legato al sesso.
Perché colpisce gli uomini?
Questa malattia colpisce solo gli uomini perché il gene responsabile si trova sul cromosoma X quindi le donne saranno portatrici e gli uomini malati.
Che cosa significa monocromati?
I monocromati non distinguono stimoli di diversa composizione spettrale.
Che cosa significa dicromati?
La visione dei colori per i dicromati avviene solamente con due tipi di coni, a causa della totale insensibilità del terzo tipo.
Che cosa significa tricromati?
Tali individui hanno una visione normale dei colori e riescono a distinguerli agevolmente tra le varie tonalità.
FIBROSI CISTICA
In che anno si comprende la natura della malattia?
I primi casi di fibrosi cistica furono descritti da Fanconi nel 1936. Nel 1953 Paul di Sant’Agnese dimostrò l’interessamento delle ghiandole sudoripare e salivari e da allora apparve chiaro che la fibrosi cistica era una malattia sistemica.
Quali test si fanno per diagnosticarla?
Si fanno il test del sudore, la diagnosi molecolare, lo screening neonatale e si misura la differenza di potenziale della mucosa nasale.
Quale frequenza ha la malattia?
La fibrosi cistica è la più comune patologia genetica nella popolazione caucasica, con una prevalenza di un caso ogni 2000-3000 nati vivi.
Che cosa significa CFTR?
La fibrosi cistica è causata da una anomalia di un gene posizionato
sul cromosoma sette, che regola i canali del cloro nelle ghiandole
esocrine, attraverso la codifica di una proteina detta CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
Quale elemento chimico è coinvolto?
L’elemento chimico coinvolto è il cloruro di sodio (NaCl).
Quali sono i sintomi e quando appaiono?
Raramente i sintomi appaiono subito dopo la nascita; talvolta nelle prime settimane di vita i lattanti manifestano infezioni delle vie respiratorie e mancato aumento ponderale.
Quali cambiamenti avvengono nei polmoni e nella dita?
L’anatomia del polmone appare destrutturata dalla presenza delle
secrezioni mucose e della fibrosi.

La deformazione delle dita a
“bacchetta di tamburo” è un segno di grave scompenso circolatorio e respiratorio.
In che modo è coinvolto il pancreas?
L’ostruzione delle vie pancreatiche comporta una inadeguata secrezione degli enzimi deputati all’assorbimento dei grassi e delle proteine. Tale male assorbimento è responsabile di difetti di crescita e sviluppo corporeo.
Che cosa accade al fegato?
Il 5% dei pazienti può manifestare ipertensione portale (in pratica una ostruzione della circolazione del sangue nel fegato).
Che cos’è e a che cosa serve il test del sudore?
Il test del sudore rappresenta il test di riferimento. consiste nel raccogliere la secrezione delle ghiandole sudoripare (raccolta stimolando la pelle con Pilocarpina). Una concentrazione di cloruro di sodio nel sudore superiore 60 mEq /L è considerata diagnostica ma può essere normale in un 1% dei casi.
Che cosa significa screeming neonatale?
Il 95% dei neonati con fibrosi cistica presenta elevati livelli ematici di Tripsina. Tali livelli tendono a normalizzarsi dopo le prime 8 settimane di vita.
Quale tasso di sopravvivenza c’è alla malattia?
Intorno al 1940 l’aspettativa di vita era molto bassa, intorno ai 5 o 6 anni di vita, mentre adesso le persone possono anche arrivare a vivere fino ai trent’anni o quaranta.
Quali cure si possono fare?
Informazione inesistente nella ricerca di Cavallo Giulio e Marco Pecci.
DISTROFIA MUSCOLARE
Chi ha scoperto la malattia e quando?
La malattia è stata scoperta nell’Ottocento da Guillaume Duchenne de Boulogne.
Che cos’è la distrofina?
La distrofina è una proteina. L’assenza di questa proteina determina una serie di eventi che portano alla degenerazione del tessuto muscolare, che viene sostituito da tessuto fibroso e adiposo.
Perché si parla del cromosoma X?
La malattia viene trasmessa come carattere legato al cromosoma X che determina degenerazione progressiva delle fibre muscolari.
Quali sono i primi sintomi?
I primi sintomi cominciano a vedersi più o meno intorno ai tre anni di vita. Si nota che il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, alzarsi da terra e non riesce a saltare.
Perché i polpacci aumentano di volume?
I polpacci sono più voluminosi e alla palpazione risultano di consistenza aumentata, perché il tessuto muscolare viene sostituito dal tessuto fibroadiposo.
Quando si perde l’abilità motoria?
La malattia progredisce ulteriormente causando la perdita della deambulazione autonoma entro i 12 anni di età.
Perché le femmine non si ammalano?
Perché questa malattia è legata al cromosoma X, cioè si trasmette geneticamente con il cromosoma X.
Come si arriva alla diagnosi?
La diagnosi riposa sul riscontro dell’assenza della distrofina documentato su un frammento di muscolo prelevato mediante biopsia muscolare e sulla relativa analisi genetica.
In quali casi si fa l’amniocentasi e la villocentesi?
L’amniocentasi e la villocentesi si praticano nel caso si voglia praticare una diagnosi prenatale.
Come si può convivere con la malattia?
Nelle fasi più avanzate della malattia sarà necessaria una ventilazione meccanica assistita, oltre ad un continuo controllo della funzione cardiaca.
EMOFILIA
Che cos’è la coagulazione del sangue?
La coagulazione è il processo con cui il sangue forma un "tappo" composto da piastrine, cellule del sangue e fibrina.
Che tipi di emofilie esistono?
Esistono due tipi di emofilia: l’emofilia A è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione, mentre l’emofilia B, è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione.
Perché si dice che è legata al sesso?
L’emofilia è una malattia recessiva legata al sesso: i geni che codificano la sintesi dei fattori della coagulazione sono situati sul cromosoma X.
Cosa significano fattore VIII e IX?
“VIII” e “IX” sono i fattori della coagulazione del sangue, che vengono a mancare a seconda del tipo di emofilia presente.
Come si manifesta la forma grave?
Nella forma grave l'attività coagulativa è inferiore all'1% del normale. Le persone affette dalla forma grave rischiano di avere gravi emorragie in seguito ad estrazioni dentarie, operazioni chirurgiche o ferite.
Come si manifesta la forma lieve?
Nella forma lieve le emorragie spontanee sono molto meno frequenti, così come i problemi articolari.
Come si può sapere se la donna è portatrice?
La trasmissione della malattia è legata al sesso: una madre portatrice sana avrà ad ogni gravidanza il 50% di probabilità di concepire un figlio maschio malato, e il 50% di avere una figlia portatrice. Se gli esami indicano che nessuno dei genitori è portatore, le possibilità di avere un altro figlio ammalato è bassa.
Come si può convivere con la malattia?
Una certa attività fisica è salutare sia per il corpo che per la mente. Camminare, nuotare, correre, possono aiutare ad irrobustire la muscolatura e a stabilizzare le articolazioni. È importante sapere che conoscere i propri limiti permette di evitare rischi inutili.
Come si fa una diagnosi prenatale?
Per una diagnosi prenatale è possibile verificare che la madre e il padre abbiano tutti e due i fattori da coagulazione nel sangue.
Comporta dolore?
Un'emorragia non trattata comporta un dolore esacerbante, per lo stato di distensione cui vengono sottoposti i tessuti circostanti. Ogni singola persona ha una soglia del dolore differente.
Esistono cure?
Il trattamento per l'emofilia consiste nella somministrazione del fattore mancante della coagulazione a seconda del tipo di emofilia presente.

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  1. Giovanna

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