L'apparato respiratorio

Materie:	Appunti
Categoria:	Biologia
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Data:	19.12.2001
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DNA ed RNA: struttura e funzione
Duplicazione del DNA

Nel DNA è contenuta l'informazione genetica ed è formato da doppia elica. Ogni filamento di DNA risulta formato da una sequenza di nucleotidi e ogni nucleotide è formato da:

• un acido
• una molecola di fosforo (P)
• una base.

Le basi si distinguono in:

• PURINE: formate da un doppio anello aromatico e sono ADENINA (A) e la GUANINA (G)
• PIRIMIDINE: formate da un singolo anello aromatico, TIMINA (T), CITOSINA (C) e URACILE (U).

Le basi sporgono all'interno della doppia elica e si affrontano tra loro sempre alo stesso modo: una purina con una pirimidina: A-T, G-C. Gli accoppiamenti A-C e T-G sono anomali e se avvengono possono essere causa iniziale di una mutazione puntiforme. Le basi sono tenute tra loro da legami idrogeni (H). Tra A-T si formano 2 legami H e tra G-C 3 legami H. Sono legami deboli, ma essendo molto frequenti riescono a conferire al DNA. L'impalcatura della doppia elica è rappresentata dalle molecole di zucchero, desossiribosio.
Il DNA all'interno del nucleo può essere:

• DISTESO: quando la cellula non è in fase di divisione
• COMPATTO: quando la cellula è in fase di divisione. Il compattamento è dovuto al fatto che il DNA eucariotico è formato da una serie di spire, ciascuna delle quali si avvolge su un ottamero di proteine istoniche.

Nei procarioti la duplicazione del DNA parte da un punto, bolla di replicazione (REPLICONE), perché il cromosoma procariotico è circolare.
Nei cromosomi lineari degli eucarioti invece ci sono varie origini di replicazione in modo che possa compiersi velocemente.
L'inizio della duplicazione è caratterizzato dal rigonfiamento del replicone, dalla successiva apertura della doppia elica e dall'intervento di numerosi enzimi che svolgono differenti funzioni:

• PROTEINA INIZIATRICE: riconosce sul DNA il punto in cui deve iniziare la duplicazione, base A-T
• ELICASI: rompono i ponti idrogeno separando le due eliche
• TOPOISOMERASI: rompono i legami fosfodiesterici esterni ed impediscono che si formino ripiegamenti
• GIRASI: mantengono le due emieliche rigide
• PRIMASI: sintetizzano i primi 5-8 nucleotidi
• DNA POLIMERASI: provvede alla sintesi della nuova catena
• LIGASI: riparano i danni sul DNA.

La metilazione regola l'attivazione e disattivazione genica ed è chiaro che una alterazione del DNA avrà delle ripercussioni. Ha un ruolo importante nella regolazione genica l'introduzione in una cellula di un gene demetilato che normalmente si esprime in quel tipo di cellula. Il gene demetilato inizia subito a trascrivere. Al contrario se questo gene nella cellula no si esprime, viene subito metilato e la sua attività cessa.

La metilazione entra nel meccanismo di attivazione genica grazie a:
• presenza di isole CpG a monte del promoter
• esperimenti con sostanze demetilanti, AZACITIDINA che ne aumenta l'attivazione genica
• l'introduzione nelle cellule di geni metilati e demetilati
• l'attivazione e la disattivazione dei geni globinici.

Altre funzioni:

• disattivazione del cromosoma X nelle cellule somatiche
• determinazione dell'impronting
• coinvolgimento nei processi d'invecchiamento cellulare.

In casi di alterata metilazione delle isole CpG si verificano:

• alterazione dei meccanismi di regolazione genica
• alterazione dei meccanismi di impronting
• rotture cromosomiche per ipometilazione
• aumentata suscettibilità ai tumori.

L'RNA è formato da una sola catena di nucleotidi. Si conoscono varie forme di RNA che si distinguono riguardo all'azione in nucleari e citoplasmatici.

• tRna (transfert): sono 20 quanti gli aminoacidi. Sono formati da una catena di 75-90 nucleotidi. Tutti gli aminoacidi eccetto due, il triptofano e le metionina, si legano a più di un codone. Gli RNAt hanno forma di trifoglio e presentano un sito di attacco per l'aminoacido formato da tre nucleotidi. L'attacco è catalizzato dall'enzima aminoacil-RnA-transferasi. I tre nucleotidi CCA si inseriscono su un gambo formato da 7 nucleotidi. Esistono poi due braccia laterali formate da 5 nucleotidi. Infine c'è il sito anticodone per il riconoscimento della tripletta sull'RNAm.
• rRNA (ribosomiale): entrano nella struttura dei ribosomi insieme alle proteine ribosomiali. Infatti i ribosomi sono formati da una componente proteica e da RNA. Gli RNAr sono prodotti da una quarantina di geni. Nel citoplasma essi si dispongono a formare una catena polisomica su cui si dispone il filamento si Rnam per essere tradotto.
• mRNA (messaggero): è un filamento che porta l'informazione genetica dal nucleo al citoplasma sulla catena polisomica. Negli eucarioti ogni RNAm rappresenta la trascrizione di un singolo gene.