I geni

Materie:Appunti
Categoria:Biologia

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Testo

Ricerca sintetica di Biologia
Il gene rappresenta un segmento di DNA al quale è attribuibile un ruolo funzionale. Il gene è risultato un'entità ben più complessa: esistono geni che non esprimono la loro funzione in enzimi o proteine, ma vengono solo trascritti in RNA. Recenti scoperte hanno reso ancora più complicata la definizione di gene perché la sequenza di amminoacidi che costituisce una determinata proteina deriva da un RNA messaggero la cui sequenza non è però interamente allineabile con un segmento continuo di DNA e viceversa. Un ulteriore elemento di complessità individuato nella struttura di alcuni geni è il vistoso arrangiamento che incontrano le sequenze di DNA che portano l'informazione genetica che poi viene trascritta alla proteina, nel passare dalle cellule embrionali alle cellule mature. La figura della pagina seguente illustra i diversi arrangiamenti delle sequenze di DNA del gene per una catena leggera di immunoglobulina di topo nella cellula embrionale e nella plasmacellula produttrice dell'immunoglobulina. Nella cellula embrionale l'intera sequenza genica è contenuta in due diversi tratti di DNA, ottenibili per digestione con un enzima di restrizione detto Eco RI, che taglia in corrispondenza dei punti indicati dalle quattro frecce verticali. Nulla si sa sul contenuto del frammento X compreso tra 2 e 3 sul primo frammento a sinistra A, la sequenza codificatrice è divisa in due parti: una detta leader (L), l'altra contiene il resto della sequenza leader e la regione detta variabile. Il patrimonio ereditario di un individuo contiene un numero considerevole di geni, autonomi gli uni rispetto agli altri, distribuiti in ordine costante nei cromosomi. I geni sono passibili di mutazioni geniche, grazie alle quali si è rilevata l'individualità del gene. Il gene originale e l'insieme dei suoi mutanti costituiscono un gruppo di geni allelomorfi. Un gene può avere un'azione unitaria e determinare un solo carattere, ma più spesso i geni controllano la comparsa di più caratteri, che possono non presentare rapporti palesi fra di loro. Inversamente, in molti casi un carattere è controllato da più geni, o geni cumulativi, le cui azioni si addizionano o si sottraggono aritmeticamente; questi geni polimeri determinano caratteri che presentano diversi gradi di variazione, ciò specialmente per quanto riguarda i caratteri quantitativi (lunghezza, peso, ecc.). Il gene letale è un gene la cui presenza non è compatibile con la sopravvivenza dell'individuo, a meno che esso sia recessivo e controbilanciato dalla presenza di un gene allelomorfo normale. Un gene dominante è un gene il cui carattere si manifesta in ogni caso, cioè sia quando è presente allo stato omozigote sia quando lo è allo stato eterozigote. Il gene recessivo è quello i cui effetti si manifestano solo in omozigosi, mentre allo stato eterozigote la sua azione è mascherata da quella di un allelomorfo dominante. L'estrinsecazione di ogni carattere dipende dall'insieme dei geni che costituiscono il patrimonio ereditario, o genotipo, e dall'azione dell'ambiente esterno. La struttura chimica dei geni è rappresentata dalla catena degli acidi nucleici nella quale le molecole dei nucleotidi si succedono in diverse combinazioni, costituendo le “lettere” e le “parole” del codice genetico. Le catene di DNA* improntano inoltre la sintesi di altre catene di acidi nucleici affini che diffondono nel citoplasma e controllano indirettamente la sintesi delle proteine, ivi comprese le molecole di enzimi; in tal modo, nel corso dello sviluppo e della vita della cellula, l'informazione genetica viene trasmessa a tutta la cellula, sia per quanto riguarda la sua struttura sia il metabolismo. Seguendo il principio generale che la struttura di una molecola non può dirsi nota se non quando è stata sintetizzata in laboratorio, Khorana, con i suoi collaboratori, ha intrapreso la sintesi chimica di un gene, il t-RNA dell'alanina del lievito costituito dalla sequenza di 75 nucleotidi, utilizzando raffinati metodi chimici, cromatografici ed enzimatici. Poiché una sequenza così lunga non può essere sintetizzata unendo uno alla volta i 75 nucleotidi, è stato necessario preparare piccoli blocchi costituiti da quattro o cinque unità nucleotidiche che si riuniscono poi nel giusto ordine. A parte l'interesse teorico di una tale ricerca, i piccoli blocchi sintetici si sono rivelati estremamente utili come iniziatori della sintesi enzimatica di RNA messaggeri di struttura nota, che sono stati usati per dedurre le sequenze nucleotidiche del codice genetico. Gli studi sono poi continuati utilizzando soprattutto il batterio Escherichia coli. L'insieme delle tecniche e delle rilevazioni relative hanno dato origine alla disciplina chiamata ingegneria genetica. Studiare i geni significa accostarsi alla doppia elica del DNA, presentata per la prima volta nel 1953 da Watson e Crick, la quale però possiede ancora variazioni nascoste, nonostante essa venga ormai svolta e avvolta, ma soprattutto manipolata, sotto stretto controllo enzimatico. Ricordiamo che l'informazione genetica è strettamente legata alla sequenza nucleotidica del DNA e alla sua capacità di autoreplicarsi. Oggi si possono normalmente sintetizzare sequenze non casuali di nucleotidi, legarle fra loro mediante enzimi specifici, quindi farle moltiplicare all'infinito all'interno di batteri; infine isolare il materiale genetico prodotto e analizzarlo. L'importanza di tali sintesi è notevole, perché, prima dell'introduzione di queste tecniche, il materiale genetico non poteva che essere casuale. In tal modo è stata resa possibile l'analisi strutturale, ad esempio ai raggi X, di cristalli singoli di molecole anche corte di DNA, a sequenza preselezionata, rivoluzionando la visione della struttura particolareggiata del DNA e della sua possibilità organizzativa. Si può studiare la struttura del DNA anche a livello locale. Per far ciò è sufficiente un segmento di tre nucleotidi per costruire, partendo dalla somma di modelli parziali e con l'aiuto di un computer, modelli totali. Le strutture del DNA sono ormai raggruppate in famiglie. La prima proposta, quella di Watson e Crick, è chiamata B, ma esistono altre strutture stabili: la A e la Z (quest'ultima è l'unica sinistrorsa nota). Quello che varia da famiglia a famiglia sono i valori dei parametri più rilevanti. Va però ricordato che, oltre i geni, il DNA ha anche altre sequenze, tutte necessarie per la loro regolazione generale. Per la regolazione del DNA genico esistono inoltre altri meccanismi fisici esercitati da proteine specifiche a tale funzione. Lo schema passato prevedeva una interazione tra la struttura rigida interessata e una proteina specifica. Questo schema che è risultato insufficiente è stato integrato dal concetto di trasmissione funzionale a lungo raggio nel DNA, in seguito alla scoperta che una regione a doppia elica ricca di coppie adenina- timina è influenzata da una adiacente ricca di coppie guanina- citosina. Sull'argomento sono ancora in corso sperimentazioni. Si conferma inoltre che l'organizzazione del patrimonio genetico procariota ed eucariota è simile. Tuttavia, man mano che si è proceduto negli studi, si è notato che nei batteri non esiste, o almeno sembra non esistere, un solo nucleotide in eccesso; viceversa, negli eucarioti, tali nucleotidi sono ridondanti o almeno sembrano essere in eccesso. Infine negli eucarioti è stato scoperto un elemento funzionale, attivatore, molto breve, indispensabile per attivare il gene posto sotto controllo, il cui meccanismo è ancora ignoto. Per quanto riguarda gli studi è inoltre da ricordare il progetto internazionale genoma teso a conoscere i 100.000 geni che costituiscono l'intero genoma umano.

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