Genetica, vari - appunti

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Categoria:	Biologia
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9. REGOLARITA' DI TRASMISSIONE DEI CARATTERI EREDITARI
ALCUNI TERMINI DI USO COMUNE IN GENETICA
• GENI ==> unità ereditarie che recano le istruzioni per produrre o influenzare un dato carattere trasmesso alla prole. Ogni gene ha un suo locus ossia una particolare posizione di un cromosoma
• COPPIA DI GENI ==> 2 geni che occupano loci analoghi sui cromosomi
• ALLELI ==> le diverse varianti molecolari di uno stesso gene
• quando due alleli sono uguali ==> omozigote
• quando due alleli sono diversi ==> eterozigote
• quando i due alleli che occupano loci omologhi sono diversi, un allele è dominante (A), mentre l'altro è recessivo (a)
• GENOTIPO ==> insieme di tutti i geni
• FENOTIPO ==> insieme dei caratteri, chimici, fisici osservabili.
LEGGE DELLA SELEZIONE NATURALE
Charles Darwin e Alfred Wallace composero la teoria dell’evoluzione per selezione naturale: i vari componenti di una popolazione presentano differenze nei loro caratteri ereditari
GLI ESPERIMENTI DI GREGORIO MENDEL
Ibridando piante di pisello, Mendel dimostrò che:
• gli organismi diploidi hanno per ogni carattere due geni, cioè due unità di materiale ereditario
• i geni conservano la propria identità quando sono trasmessi alla prole
1° LEGGE DI MENDEL: LEGGE DELLA DOMINANZA
Incrociando due razze che differiscono per un solo carattere, tutti i discendenti ibridi della I generazione sono uguali; se uno degli alleli ereditato dai genitori è dominante, solo questo determina l’aspetto dei figli; se gli alleli sono codominanti, l'aspetto dei figli è intermedio tra quello dei genitori.
IL CONCETTO DI SEGREGAZIONE
Mendel eseguì incroci monoibridi
i
egli incrociò tra loro due piante entrambe di linea pura per uno stesso carattere, che lo presentavano in due forme nettamente distinte.
e
trovò che possono esistere forme alternative di un gene (alleli) alcune delle quali sono dominanti altri recessive:
• omozigote dominante ==> un individuo che ha 2 alleli dominanti (AA)
• omozigote recessivo ==> un individuo che ha 2 alleli recessivi (aa)
• eterozigote ==> individuo che ha 2 alleli diversi (Aa)
Per spiegare il rapporto tra fenotipi, Mendel ipotizzò che la fecondazione fosse un evento casuale.
.
i risultati degli incroci monoibridi possono essere interpretati in base alle leggi della probabilità
l
metodo del quadrato di Punnet (pag 120)
2° LEGGE DI MENDEL: LEGGE DELLA SEGREGAZIONE
Gli organismi diploidi ereditano, per ciascun carattere, una coppia di geni. Nella meiosi, i due geni si separano e ciascun gamete che si forma riceve univocamente l'uno o l'altro gene, ma non entrambi.
Incrociando individui eterozigoti per una coppia di alleli nella seconda generazione ricompaiono i caratteri puri o posseduto dai “nonni” su un grande numero di individui.
• Il 25% è puro per il carattere dominante
• Il 25% è puro per il carattere recessivo
• Il 50% è ibrido
3° LEGGE DI MENDEL: LEGGE DI ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Mendel eseguì anche incroci diibridi (tra piante di linea pura che presentavano forme alternative di due diversi caratteri)

Ciascuna coppia di geni tende a segregarsi nei gameti in modo indipendente dalle altre coppie di geni localizzate sui cromosomi che non sono omologhi rispetto ai due cromosomi su cui quella coppia è localizzata.
Quando si incrociano individui dotati di più coppie di alleli, ciascuna di esse si comporta in modo indipendente dalle altre.
VARIAZIONI SUL TEMA DELLE LEGGI DI MENDEL
DIVERSE RELAZIONI DI DOMINANZA
• Dominanza completa ==> caratteri che presentano fenotipi nettamente dominanti o recessivi
• Dominanza incompleta ==> il fenotipo dell’eterozigote è intermedio tra quello dell’omozigote dominante e dell’omozigote recessivo
• Codominanza ==> una coppia di alleli non identici dà origine a 2 diversi fenotipi e, negli eterozigoti, nessuno dei 2 alleli impedisce l’espressione dell’altro
INTERAZIONI TRA COPPIE DI GENI DIVERSE
Nell’epistasi, una coppia di geni maschera l’espressione di un’altra coppia di geni, per cui in certi casi il fenotipo previsto non si manifesta
10. VARIAZIONI NEI CROMOSOMI E GENETICA UMANA
TORNANO ALLA RIBALTA LE PIANTE DI PISELLO
1882 ==> Walther Flemming osserva, nei nuclei di cellule in via di divisione, i cromosomi
c
ciascuno dei due gameti possiede un numero di cromosomi che è esattamente la metà di quelli che sono presenti nella cellula uovo fecondata
1887 ==> Weismann avanza l'ipotesi che, prima che si formino i gameti, un processo di divisione cellulare riduca a metà il numero di cromosomi
==> si scopre l'esistenza della meiosi
m
Weismann diffonde la sua teoria: il numero di cromosomi è dimezzato nella meiosi e ripristinato nella fecondazione
AUTOSOMI E CROMOSOMI SESSUALI
Autosomi ==> cromosomi uguali nei due sessi
Cromosomi sessuali ==> cromosomi che non sono uguali nei maschi e nelle femmine

femmine = XX
maschi = XY
Cariotipo = quadro visivo in cui i vari cromosomi di una cellula sono in ordine di grandezza
z
• i gameti prodotti da una donna (XX) recano un cromosoma X
• metà dei gameti prodotti da un uomo (XY) reca un cromosoma X, l'altra metà reca un cromosoma Y
c
il cromosoma Y determina il sesso del nascituro
L'ASSOCIAZIONE DI GENI E IL CROSSING OVER
Associazione di geni = tendenza dei geni presenti su uno stesso cromosoma di finire nello stesso gamete
Crossing over = fenomeno per cui si ha rottura e scambio di segmenti corrispondenti tra cromosomi omologhi. Quanto più lontani tra loro sono due geni lungo un cromosoma, tanto più frequentemente essi sono soggetti a subire il crossing over
u
• due geni situati l'uno accanto all'altro su un cromosoma vanno a finire quasi sempre nello stesso gamete; essi sono strettamente associati
• due geni relativamente distanti tra loro su un cromosoma sono più soggetti al crossing over
• due geni situati molto distanti tra loro su uno stesso cromosoma subiscono così spesso il crossing over da sembrare assortirsi indipendentemente l'uno all'altro
VARIAZIONI CROMOSOMICHE NEGLI ESSERI UMANI
I ricercatori ricostruiscono alberi genealogici delle famiglie, cioè schemi che rappresentano i rapporti genetici tra i vari componenti delle famiglie in esame. Si riescono a capire le modalità di trasmissione dei caratteri e anormalità genetiche nel corso di più generazioni.
• Difetto genetico = è un evento, spesso poco comune, che non mette in pericolo la vita di chi ne è affetto
• Malattia genetica = problemi di salute, più o meno gravi
EREDITA' AUTOSOMICA RECESSIVA
A volte una mutazione (variazione casuale di un cromosoma) origina un allele recessivo su un autosoma ==> eredità autosomica recessiva

• sia maschi che femmine possono avere l'allele recessivo su un autosoma
• gli eterozigoti non hanno nessun sintomo; gli omozigoti recessivi hanno i sintomi
• se tutti e due i genitori sono eterozigoti per ogni figlio c'è il 50% di probabilità che sia eterozigote e il 25% che sia omozigote recessivo
• se i genitori sono omozigoti recessivi, tutti i loro figli sono affetti da quella malattia
galattosemia = condizione autosomica recessiva che sorge quando l'organismo non riesce a metabolizzare un normale prodotto dell'idrolisi del lattosio (non ha l'enzima)
EREDITA' AUTOSOMICA DOMINANTE
Un allele dominante presente su un autosoma viene sempre espresso in qualche misura.
Alcuni alleli dominanti non influiscono sulla riproduzione o sono espressi solo dopo l'età riproduttiva

alcuni alleli dominanti che provocano gravi malattie genetiche persistono nelle popolazioni
EREDITA' RECESSIVA LEGATA AL CROMOSOMA X
Presenta le seguenti caratteristiche:
1. l'allele mutato è sul cromosoma X e non su quello Y
2. le femmine eterogoti sono portatrici sane; i maschi presentano i sintomi della malattia
3. se l'uomo è normale e la donna è portatrice sana:
• c'è il 50% di possibilità che le figlie siano portatrici sane
• c'è il 50% di possibilità che ciascun maschio sia affetto dalla malattia
Emofilia A = esempio di eredità recessiva legata al cromosoma X
VARIAZIONI NELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI
• Delezione = perdita di un tratto del cromosoma
• Duplicazione = sequenza di geni in eccesso rispetto a quella normale
• Inversione = un tratto di cromosoma si stacca da questo e si reinserisce al contrario
• Traslocazione = trasferimento di una parte di cromosoma su un altro non omologo
VARIAZIONI NEL NUMERO DI CROMOSOMI
A volte un nuovo individuo ha un numero non corretto di cromosomi. Ciò si verifica come conseguenza della non-disgiunzione ==> uno o più cromosomi non si separano nella meiosi.
• Trisomia = se un gamete ha un cromosoma in più le cellule del nuovo individuo avranno 3 cromosomi di un dato tipo (2n + 1)
• Monosomia = se un gamete ha un cromosoma in meno, le cellule del nuovo individuo avranno un cromosoma di un dato tipo (2n – 1)
La sindrome di Down
Le cellule di un individuo hanno 3 copie del cromosoma 21. E' chiamata TRISOMIA 21
Sindrome di Turner
Gli individui hanno 45 cromosomi anziché 46, perché mancano di un cromosoma sessuale (XO). Le persone affette hanno ovaie non funzionali (sono sterili) e alla pubertà non sviluppano i caratteri sessuali secondari.
Sindrome di Klinefelter
La non-disgiunzione dà origine a maschi XXY. In questi maschi alla pubertà possono fare la loro comparsa caratteri secondari femminili; essi hanno un quoziente di intelligenza inferiore alla media e sono sterili
La condizione XYY
Sono più alti della media, hanno un leggero ritardo mentale, sono fertili e hanno prole normale