Dalle molecole organiche alle mutazioni genetiche

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Categoria:Biologia

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Testo

BIOLOGIA 3^TD
MOLECOLE ORGANICHE: molecole che sono formate da lunghe catene di Carbonio che si trovano negli esseri viventi.
Mondo viv. impostato sul carbonio. Mondo non viv. impostato sul silicio. Queste molecole sono costituite da CHNOPS (carbonio, idrogeno, azoto, ossigeno, fosforo e zolfo). Il corpo umano, così come ogni organismo vivente, è composto principalmente da acqua, da piccoli ioni come il sodio, il potassio e il calcio presenti per non + del 1%. Tutto il resto è composto da molecole organiche.
Ci sono diversi tipi di molecole organiche: i carboidrati, i lipidi, le proteine e i nucleotidi.
Tutte queste molecole contengono idrogeno, carbonio e ossigeno; le proteine contengono anche azoto e zolfo, mentre nucleotidi e alcuni lipidi, contengono azoto e fosforo.
IL CARBONIO: un atomo di carbonio possiede 6 protoni e 6 elettroni, 2 nel primo livello di energia e 4 nel secondo. Perciò ha sempre valenza 4 nella materia organica e ciò significa che crea sempre legami covalenti. I legami possono essere con 4 atomi diversi. Il carbonio può formare catene lunghissime catene nelle quali non possono entrare H, O, fosforo, azoto… Nelle molecole ogni legame del carbonio che non sia impegnato con un altro atomo di carbonio è legato con un atomo di idrogeno. Tali composti, di C e H sono gli idrocarburi.
I gruppi funzionali sono gruppi di atomi attaccati allo scheletro del carbonio (gruppo ossidrilico, amminico, carbossilico e fosfato…) e sostituiscono l’idrogeno nelle molecole di idrocarburi. Un idrocarburo che presenta un gruppo ossidrilico al posto dell’idrogeno è chiamato alcool.
CARBOIDRATI – o idrati di carbonio (glucidi, zuccheri o saccaridi), sono le principali molecole di riserva energetica e contengono C, H e O i composti ternari. I carboidrati si formano a partire da piccole molecole, gli zuccheri. Formula generale - Cn H2n On xchè H e O sono nello stesso rapporto dell’acqua. Si trovano nella parete cellulare delle cellule vegetali e hanno una funzione energetica (prod. ATP), una funzione strutturale, in quanto compongono parte della materia viv.
A seconda del numero di molecole di zucchero, si dividono in monosaccaridi disaccaridi polisaccaridi
Monosaccaridi o zuccheri semplici, contengono una sola molecola di zucchero e ne sono un esempio il ribosio, il desossiribosio, il glucosio (zucc. x eccellenza) e il fruttosio. Possono essere rappresentati dalla formula C6 H12O6, che identifica glucosio e fruttosio. Sono dei composti formati da C,H e O e sono caratterizzati dalla presenza di gruppi ossidrilici che rendono gli zuccheri molto solubili in soluzioni acquose.
Disaccaridi : si ottengono con la somma di 2 mono, cioè 2 molecole di zucchero legate covalentemente: glucosio + fruttosio = saccarosio ( C12H22O11 + H2O). Nella sintesi di 1 molecola di disaccaride, viene eliminata 1 molecola d’ H2O.
Polisaccaridi : molecole formate da n° monosaccaridi, l’amido, cellulosa e il glicogeno che sono polimeri di un esoso, cioè il glucosio (xchè costituite da subunità che prendono il nome di monomeri). L’amido è il principale polisaccaride vegetale di riserva. Il glicogeno invece è il principale zucchero di riserva del mondo animale. La cellulosa è polisaccaride di struttura, la + diffusa in assoluto, non si può usare x produrre energia xchè il nostro corpo non è in grado di spezzare la sua molecola (solo i batteri ci riescono).
LIPIDI – o grassi, sono esteri degli acidi grassi con la glicerina. Sono composti ternari, o quaternari (xchè c’è il fosforo). 1 acido + 1 alcol = estere + acqua
Come acidi uso i grassi con C(11 o 13 e ottengo degli esteri particolari che sono i grassi, eliminando anche molecole d’acqua acido grasso + (base)glicerina = grassi + acqua
I lipidi contengono una quantità + elevata di legami col carbonio (C(11)
I lipidi servono sia come riserva d’energia (grassi e oli), sia componenti strutturali (fosfolipidi, glicolipidi). Gli acidi possono essere saturi (legami semplici tra atomi di C)o insaturi (anche doppi legami). Gli oli sono grassi liquidi e quindi insaturi, l’olio quindi deriva dagli acidi insaturi.
I lipidi possono essere di diversi tipi: i fosfolipidi sono costituiti, come anche i glicolipidi, da catene di acidi grassi attaccati ad uno scheletro di glicerolo.
PROTEINE – molecole organiche + importanti, molto grandi composte lunghe catene di amminoacidi. 20 sono gli amminoacidi che vengono usati per costruire le proteine. Per formare le proteine è necessario che si leghino tra loro gli amminoacidi: in una reazione, la “testa” amminica di un amminoacido si lega con la “coda” carbossilica di un altro, con l’eliminazione di una molecola d’acqua. Il legame che si forma è chiamato legame peptidico e la molecola formata è detta polipeptide. Centinaia di amm. Formano 1 legame polipeptidico. Le proteine sono sostanze strutturali. Ad ogni proteina corrisponde 1 carattere, ed è mediata dall’enzima. A partire dal DNA arrivo alla proteina. Le proteine fondamentali sono l’emoglobina e la clorofilla: l’emoglobina è un polipeptide avente al centro della propria molecola un anello di atomi di azoto con in mezzo un atomo di ferro. La clorofilla presenta al centro dell’anello di azoto un atomo di magnesio.
- Struttura primaria: sequenza lineare degli amminoacidi
- Struttura secondaria: le varie parti della catena assumono forma elicoidale.
- Struttura terziaria: il ripiegamento della catena in forma tridimensionale.
- Struttura quaternaria: la combinazione di 4 catene polipeptidiche in una singola molecola.
I NUCLEOTIDI – gli acidi nucleici sono formati da lunghe catene di nucleotidi. Un nucleotide è composto da 3 subunità: uno zucchero a 5 atomi di carbonio (ribosio e desossiribosio), un gruppo fosfato e una base azotata: (PURINE: adenina, guanina- PIRIMIDINE: timina, citosina, uracile). Nel DNA ci sono adenina, guanina,timina e citosina, mentre nell’ RNA c’è l’uracile al posto della timina.
Dogma centrale della biologia:

DNA mRNA proteine (o enzimi) il DNA trascrive il messaggio alla molecola
di RNA, che copia e traduce in amminoacidi, che formano le proteine (traduzione)
Un gene, un enzima = xchè l’enzima porta un determinato carattere.
Un gene è 1 pezzo di DNA (ovvero una sequenza nucleotidica) del DNA. Questo gene viene trascritto nel mRNA, viene tradotto nei ribosomi con il processo di traduzione, passando da un linguaggio di basi azotate a un ling. di amminoacidi.
La proteina che si forma non è quella finale, si ha l’enzima che rende possibile la catena metabolica che porta alla formazione della proteina finale alla quale corrisponde il carattere.
ENZIMI E METABOLISMO – per metabolismo s’intende la somma di tutte le reazioni che avvengono attraverso scambi di energia. Tutte le reazioni chimiche coinvolgono degli enzimi; la fase costruttiva, quindiil complesso delle reazioni chimiche coinvolte nella sintesi (x dare origine a molecole + complesse) è detto anabolismo. La demolizione delle molecole più grosse, o fase distruttiva, è chiamata catabolismo dal quale ottengo molecole + semplici. Il catabolismo ha due scopi: 1) fornisce l’energia per l’anabolismo e per altre attività cellulari e 2) procura materiali grezzi per i processi anabolici. Queste fasi sono equilibrate tra loro, ma poi prevale il catabolismo.
ENZIMA: molecola proteica organica catalizzatrice, formato da una o più catene polipeptidiche aventi dimensioni diversissime. Essi sono ripiegati in modo da formare sulla loro superficie una tasca, dove avvengono le reazioni. Questa regione è il sito attivo. Catalizzare (rendere possibile 1 reazione senza prenderne parte). E’ importante xchè posso far avvenire le reazioni non solo su base catalitica. La maggior parte delle reazioni chimiche richiede un apporto iniziale d’energia per poter prendere l’avvio. Questa energia è detta energia di attivazione. Un catalizzatore è una sostanza che abbassa l’energia di attivazione necessaria a una reazione chimica. Grazie agli enzimi le cellule sono in grado di portare a termine reazioni chimiche a grande velocità e a temperature relativamente basse. Molti enzimi, richiedono per funzionare altre sostanze non proteiche : i cofattori o coenzimi (sostanza non proteica che coadiuva l’enzima). Coenzimi natura proteica (NADP).
Nel processo di fotosintesi, atomi di idrogeno sono trasferiti dall’acqua all’anidride carbonica, riducendo in questo modo la CO2 per formare glucosio: gli elettroni passano a un livello di energia più alto ed è necessario un apporto di energia per far avvenire la reazione. Nei sistemi viventi le reazioni che catturano energia (fotosintesi) e le reazioni che liberano energia (glicolisi e respirazione) sono reazioni di ossido- riduzione.
CLASSIFICAZIONE DEGLI ORGANISMI – Per classificare gli organismi viventi ci si basa su affinità evolutive, le definizione di specie è alla base della classificazione gerarchica.
SPECIE – gruppi di popolazioni i cui individui possono incrociarsi tra loro dando origine a ibridi a loro volta fecondi, ma che non possono incrociarsi con componenti di altri gruppi analoghi.
Questa definizione si adatta bene alle specie animali che si riproducono sessualmente, molte piante, invece, possono riprodursi x via asessuata e produrre anche ibridi fertili con altre specie. I batteri non si adattano x nulla a questa definizione, come del resto i molti eucarioti unicellulari che si riproducono x divisione cellulare.
- Ogni organismo viene identificato in modo univoco. Il primo nome riguarda il genere, il secondo la specie: sistema di nomenclatura binomia di Linneo.
La tassonomia è la classificazione degli organismi. Si classifica l’org. e lo si inquadra nell’ambiente giusto basandosi su affinità evolutive. Questo è un sistema gerarchico, formato cioè da gruppi entro gruppi, in cui ciascuno di essi occupa una certa posizione. In tale sistema un particolare gruppo è un’unità tassonomica, e il livello a cui è collocato è una categoria.

CATEGORIA
UNITA’ TASSONOMICA
CARATTERISTICHE
Regno
Animali
Organismi pluricellulari che si nutrono di sostanze organiche complesse
Phylum
Cordati
Organismi in cui compare in qualsiasi stadio del ciclo vitale la corda dorsale. Si dividono in urocordati (la coda compare solo nella coda della larva; cefalocordati (la corda è presente in tutto il collo); vertebrati
Subphylum
Vertebrati
Il midollo spinale è racchiuso nella colonna vertebrale. Si dividono in agnati (org. senza mandibola come le lamprede); gnatostomi (animali con la mandibola come i pesci, gli anfibi, i rettili, gli uccelli e i mammiferi).
Superclasse
Tetrapodi
Animali con 4 arti.
Classe
Mammiferi
Animali che allattano e sono ricoperti da peli.
Ordine
Primati
Animali arboricoli il cui organo di senso + importante è la vista.
Famiglia
Ominidi
Locomozione bipede, stazione eretta
Genere
Homo
Cervello grosso, linguaggio
specie
Homo Sapiens
Fronte alta,unica specie vivente del genere Homo.
Legge di Haeckel: l’ortogenesi ricapitola la filogenesi. Nel classificare gli organismi,gli studiosi della sistematica evolutiva hanno cercato di raggruppare gli organismi in modo che riflettano la loro filogenesi, cioè la loro storia evolutiva.
Ortogenesi = è il processo di sviluppo di un org. dalla fecondazione alla nascita.
Filogenesi = storia della vita sul pianeta terra, dai virus agli esseri umani.
Monofiletico = membri di 1 gruppo tassonomico discendenti dalla stessa specie ancestrale.
Polifiletici = membri ……… discendenti da + di 1 linea ancestrale.
Omologia/ strutture omologhe = organi che hanno la stessa origine embrionale ma diversa funzione (es. l’arto della balena serve x nuotare, quello del cavallo x correre)
Analogia/ strutture analoghe = organi che hanno la stessa funzione ma diversa origine embrionale (es. le ali di un pipistrello e di un insetto)
Convergenza evolutiva = gli organismi che vivono in uno stesso ambiente sono molto simili e assumono la stessa forma xchè subiscono la stessa pressione evolutiva.
TASSONOMIA TRADIZIONALE: questa tassonomia si basa sullo studio e l’osservazione di omologie, analogie, convergenze e sulla morfologia dell’organismo. Appena viene scoperto un nuovo organismo, questo viene provvisoriamente assegnato ad un particolare gruppo tassonomico sulla base delle sue somiglianze esterne. Inoltre vengono confrontati i diversi stadi del ciclo vitale e i diversi tipi di sviluppo embrionale per poi valutare il suo livello evolutivo.
TASSONOMIA MOLECOLARE: si basa sulla comparazione (analizzare)del DNA in modo da poter confrontare gli organismi a livello di gene.
- sequenze amminoacidiche: una delle prime proteine a venir analizzata negli studi tassonomici è stata il citocromo c. sono state sequenziate e prelevate molecole di citocromo da un gran numero di organismi diversi e ciò ha consentito la determinazione del numero di amminoacidi, risultato differente da organismo a organismo. Quindi + grandi sono le differenze nel numero di amminoacidi di 2 diversi org., + distanti sono le loro relazione evolutive. Alcuni biologi credono che le variazioni di amminoacidi si verificano x via di mutazioni casuali e non come il risultato di una selezione naturale.
- Sequenze nucleotidiche: la sequenziazione degli acidi nucleici è + facile, in quanto si ha a che fare con 4 differenti nucleotidi invece che con 20 amminoacidi. Questo metodo è + preciso perché le variazioni nei nucleotidi possono anche non riflettersi in variazioni di amminoacidi a causa della ridondanza del codice genetico. Si possono effettuare confronti estremamente dettagliati.
- Ibridazione DNA: quando 1 soluzione di DNA viene riscaldata, si rompono i legami a idrogeno e le molecole a doppio filamenti si separano nei singoli filamenti. Quando vengono raffreddati, i filamenti singoli si riassociano fra loro o con altri filamenti omologhi di DNA o RNA provenienti da un’altra fonte. Tecnica preziosa x localizzare geni di particolare interesse.
ETEROTROFI – organismi che dipendono da fonti esterne di molecole organiche sia x l’energia, sia x le molecole che servono come materiale da costruzione.
AUTOTROFI – organismi che “si nutrono da soli”; non hanno bisogno di molecole organiche provenienti da fonti esterne per l’energia o come materiale da costruzione. Sono in grado di
sintetizzare le proprie molecole organiche ricche di energia da sostanze inorganiche semplici.
FOTOSINTETICI – autotrofi la cui fonte di energia è il Sole.
CHEMIOSINTETICI – autotrofi che catturano l’energia liberata da reazioni inorganiche.
PROCARIOTI
E’ sempre monocellulare, non ha un nucleo riconoscibile, non vedo la membrana cellulare, infatti ho l’equivalente funzionale, cioè il citoplasma. Il materiale genetico è presente sotto forma di una grossa molecola di DNA, alla quale sono associate diverse proteine. Questa molecola è il cromosoma. Esso non è contenuto in un nucleo avvolto da membrana, ma è collocato in una zona detta nucleoide. Il rimanente contenuto cellulare è detto citoplasma che contiene gli organuli. Ci sono i ribosomi, sui quali vengono assemblate le proteine. La membrana cellulare è circondata da una parete cellulare esterna. I procarioti sono più piccoli rispetto agli eucarioti.
EUCARIOTI
Hanno un nucleo riconoscibile e possono essere monocellulari. In queste cellule il DNA è lineare e costituisce un determinato numero di cromosomi; inoltre, esso è strettamente legato a particolari proteine dette istoni, parte integrante della struttura del cromosoma. I cromosomi sono circondati da una doppia membrana la membrana nucleare, che li separa dalle altre strutture cellulari e determina un nucleo distinto. Ci sono i ribosomi. Alcune cellule eucariote dispongono di una parete cellulare; altre cellule non hanno
parete cellulare. Sono più grandi delle cellule procariote.
- Le monere sono organismi procarioti unicellulari, possono essere fotosintetici, chemiosintetici ed eterotrofi. Presentano membrana e parete cellulare, membrana nucleare, cromosomi, ribosomi, il resto tutto assente. Modalità di nutrizione – eterotrofa o autotrofa.
- I protisti sono organismi monocellulari eucarioti, di tipo fotosintetico, autotr. e eter. e hanno tutto.
- I funghi sono pluricellulari eucarioti e non contengono plstidi e ciglia e flagelli, per il resto hanno tutto; hanno 1 parete che contiene 1 sostanza compatibile con la chitina. Sono eterotrofi x assorbimento.
- I vegetali sono pluricellulari eucarioti e non hanno ciglia e flagelli. Sono autotrofi fotosintetici.
- Gli animali sono pluricellulari eucarioti e non hanno parete cellulare e plastidi. Sono eterotrofi x ingestione.
Le alghe azzurre sono procarioti monocellulari (hanno pigmento azzurro), senza 1 nucleo riconoscibile, sono alghe xchè sintetizzano, hanno la clorofilla A (anello di atomi d’azoto con al centro 1 molecola di magnesio. Si eccita e ha una capacità di ridursi). Si possono chiamare anche cianobatteri, blu (senza ossigeno), org. + primitivi, tramite la sintesi fotosintetica hanno portato l’atmosfera da riducente a ossidante.
I batteri sono procarioti monocellulari, venuti + tardi delle alghe azzurre, cellule microscopiche.
Escherichia Collis è il batterio x eccellenza. In questo batterio abbiamo 1 celllula con 1cromosoma avvolto su se stesso e intorno 1 parete cellulare non di cellulosa ma di 1 sostanza che contiene l’acido muranico, nucleo non visibile (al suo posto c’è il cromosoma) e ribosomi molto piccoli.
I batteri si diff. x forma:
- cocchi: tondeggianti
- spirilli: a spirale
- vibrioni: a virgole
- bacilli: forma di bastoncino
Riproduzione: i batteri si riproducono x scissione (la mitosi riguarda cellule eucariote), in 1 cellula si installa 1 solco mediano e si divide in 2 parti.
Ruolo ecologico: saprofita
eterotrofi
batteri parassita
? autotrofi (chemiosintetici: costruiscono la propria materia organica da materia inorg.
I batteri sono grandi decompositori organici assieme ai funghi, quindi saprofiti ed eterotrofi (non sanno costruire la propria materia organica da materia inorganica).
La classificazione dei batteri: 2 modi
1) a seconda della colorazione ke prendono le cellule messe vicino al gram positivo o negativo (tentativo di classificazione senza seguire il metodo gerarchico). Se alcuni batteri non si colorano è x via della parete.
2) Il fato di produrre o no le spore (organi di sopravvivenza). Sporigeni o asporigeni, hanno flagelli e phily.
Molti batteri sono simbionti: cioè vivono con un altro org. traendone vantaggio.
CAPITOLO 23: VIRUS E BATTERI
Virus: anello di passaggio tra mondo vivente e non vivente
Considerato: 1) stadio intermedio tra vita e non vita, allontanandosi sempre + dalla vita
2)una forma di vita degenerata (quasi a non vita)di una primitiva forma di vita
3)un frammento genetico capace di moltiplicarsi
I farmaci agiscono sui batteri non sui virus, x il virus non c’è cura ma prevenzione, ovvero il vaccino (se curo, curo i sintomi non la causa). Malattie virali – raffreddore, influenza, morbillo, rosolia, epatite, AIDS……… Ci sono virus oncogeni come l’herpex, sempre presente nella cellula.
Il virus è sub- microscopico, cioè visibile al microscopio elettronico
Ogni malattia infettiva (colera, polmonite, tubercolosi) ha un agente patogeno, ma non si riesce a trovarlo non essendo visibile al microscopio ottico.
Il 1° virus, viene scoperto nel 1935, viene isolato e fotografato al microscopio elettronico: il virus del mosaico del tabacco, da qui nasce tutta la storia dei virus. E’ costituito da un involucro esterno proteico chiamato capside (2136 molecole ) che circonda una molecola circolare di RNA
Il mosaico ……… mi dice che il nemico dell’uomo e degli animali sono i batteri, virus e funghi, x le piante i funghi, i batteri e qualche virus. Il virus fa impazzire la cellula xchè non si riproduce autonomamente (ha bisogno della cellula), non produce energia, è un parassita, non può fare autonomamente la sintesi proteica e non ha organizzazione cellulare (alla base di tutto). E’50% vita, 50% non vita. La medicina ha debellato le malattie infettive allungando la vita media.
I virus vengono classificati in base alla forma della capside.
I retrovirus sono costituiti da 1 molecola di RNA, in esso viene violato il dogma xchè sintetizzo il DNA a partire dall’ RNA, tramite l’enzima trascrittasi inversa.
Il virus entra nella cellula obbligando il DNA a produrre il suo DNA, si impossessa della cellula facendola morire.
L’ORIGINE DELLA VITA:
Oparin ipotizza che la comparsa della vita fu preceduta da un lungo periodo di evoluzione chimica dove: 1) l’ossigeno era pressoché assente 2) idrogeno, ossigeno, carbonio e azoto erano in qualche modo disponibili nell’atmosfera 3)il pianeta abbondava di energia.
Il vapore acqueo che fuoriusciva dai mari si raffreddava negli alti strati dell’atmosfera, si condensava in nubi, ricadeva sulla terra e via dicendo. C’erano violenti temporali accompagnati da fulmini che fornivano energia elettrica. Inoltre il sole bombardava la terra con particelle ad alta energia e luce ultravioletta. Così in tali condizioni si sarebbero potute formare delle molecole organiche diluite in un brodo primordiale. La mancanza di ossigeno permatteva che questa sostanze non subissero trasformazioni. Vennero a formarsi microsfere formate da proteine all’interno e lipidi all’esterno. Di conseguenza le microsfere tendono ad aggregarsi e formano unità più grandi.
Negli anni ’50 Miller verificò l’ipotesi di Oparin e con la sua “macchina” riuscì a produrre quasi tutti gli amminoacidi e i nucleotidi. questi esperimenti non hanno dimostrato che le molecole si sono spontaneamente formate, ma che si sarebbero potute formare. Quindi ci fu in qualche modo una forma di selezione naturale che svolse un ruolo importante nell’evoluzione chimica.
PROCARIOTI EUCARIOTI

Tra procariota ed eucariota intercorrono 2 miliardi di anni.
Orologio biologico = 600.000.000 di anni fa esplode la vita
4.000.000 gli ominidi
2.000.000 genere homo
200.000 homo neandertal
40.000 homo sapiens
I TIPI DI MICROSCOPI:
L’occhio umano ha un potere di risoluzione di circa 1/10 di micrometri. Il potere di risoluzione è la misura della capacità di distinguere tra loro due oggetti e indica la distanza minima che deve sussistere tra due oggetti perché questi possano essere percepiti come effettivamente separati.
MICROSCOPIO OTTICO:
Questo tipo di microscopio migliora la visione ad occhio nudo di circa 500 volte. Il fattore limitante è la lunghezza d’onda della luce. Con il microscopio ottico possiamo distinguere le strutture di maggiore dimensione che si trovano all’interno delle cellule eucariote, e possiamo individuare cellule procariote isolate. Invece non siamo in grado di visualizzare la struttura interna delle cellule procariote e le strutture più piccole delle cellule eucariote.
MICROSCOPIO ELETTRONICO A TRASMISSIONE:
Il potere di risoluzione di questo microscopio è di 1000 volte maggiore rispetto al microscopio ottico. Ciò è stato possibile usando una lunghezza d’onda più corta, costituita da fasci di elettroni invece che da raggi luminosi. Ingrandiscono di 500.000 volte più dell’occhio umano
MICROSCOPIO ELETTRONICO A SCANSIONE:
Si registrano le impronte degli elettroni che provengono dalla superficie del campione. Il fascio di elettroni viene fatto convergere su una sottile sonda che passa rapidamente avanti e indietro su tutto il campione. Gli elettroni che colpiscono il campione sono amplificati e trasmessi a uno schermo televisivo che permette di ottenere un’immagine visiva del campione. Inoltre questo microscopio permette rappresentazioni tridimensionali.
LA CELLULA
- differenza tra cellula animale e vegetale *
- principali organuli citoplasmatici ( mitocondri, ribosomi, vacuoli, reticoli endoplasmatici, plastidi, cromo, leuco e cloroplasti, lisosomi, ciglia e flagelli, perossisomi, generalità sul citoplasma).
- termini specifici
- livelli di organizzazione
- struttura e funzione della membrana; modello del mosaico a fluido.
CELLULA: la più piccola parte organizzata della materia vivente.
ANIMALE VEGETALE
E’ tondeggiante e non è circondata da E’ allungata, circondata da parete cellu-
parete cellulare (è nuda). I vacuoli sono lare (la cellulosa). I vacuoli sono molto
piccoli e sparsi. E’ limitata da membrana grandi e occupano la parte centrale della
cellulare esterna. All’interno della membra- cellula; inoltre in questa cellula sono
na si trova il citoplasma, che è attraversato contenuti i plastidi (cromo, leuco, cloro-
e sudduviso da un elaborato sistema di mem- plasti). E’ limitata da una membrana cel-
brane, il reticolo endoplasmatico. In alcune lulare esterna, intorno alla quale c’è una
zone il r.e. è coperto da ribosomi. Abbiamo parete cellulare contenente cellulosa. Poi
gli apparati di Golgi, lisosomi, perossisomi e come A. contiene un nucleo, un esteso
mitocondri. La struttura più grande è il nucleo reticolo endoplasmatico, molti ribosomi
circondato da una doppia membrana, la cui e mitocondri e uno sviluppatissimo appa-
parte esterna si continua con il reticolo endo- rato di Golgi.
plasmatico. All’interno dell’involucro nuclea-
re c’è il nucleolo. Troviamo il citoscheletro
sparso nel citoplasma.
- citologia: scienza che studia solo le cellule
- istologia: scienza che studia i tessuti
- anatomia: scianza che studia organi e apparati
TESSUTO: insieme di cellule che hanno la stessa funzione
ORGANI: insieme di tessuti che hanno la stessa funzione
APPARATO: insieme di organi che hanno la stessa funzione (in continuità tra loro)
SISTEMA: gli organi sono separati tra di loro seppur con la stessa funzione (sistema nervoso ecc.)
MEMBRANA CELLULARE:
E’ presente in tutte le cellule e regola gli scambi tra la cellula e l’esterno; ha una permeabilità selettiva [non è permeabile e lascia passare H2O, sali minerali (fino a 1 certo punto)]. La membrana è formata da un intreccio di molecole fosfolipidiche in cui sono immerse molecole proteiche e di colesterolo. I fosfolipidi hanno le loro code idrofobe (respingono acqua) verso l’interno, e le teste idrofile (contenenti fosfato), rivolte verso l’esterno. Sparsi tra i fosfolipidi all’esterno ci sono dei glicolipidi. Quindi è formata da doppio strato lipidico e 1 strato proteico. Modello del mosaico a fluido: è un mare di lipidi nel quale le proteine galleggiano e si possono muovere liberamente, ora affondano ora affiorano.
PARETE CELLULARE:
E’ una parete rigida di protezione (quella per eccellenza si trova nella cellula vegetale), tiene unite cellule adiacenti, non c’è nel regno degli animali, mentre negli altri regni è prevalentemente formata da cellulosa.
IL NUCLEO:
E’ la centrale di comando della cellula, il cervello e la struttura più importante all’interno della cellula. E’ circondato da un involucro nucleare costituito da 2 membrane, ognuna delle quali è un doppio strato fosfolipidico. A intervalli frequenti, esse sono fuse insieme creando piccoli pori nucleari, attraverso i quali possono passare sostanze tra nucleo e citoplasma. all’interno troviamo i cromosomi. Quando la cellula non è in divisione, i cromosomi sono visibili sotto forma di cromatina. C’è anche DNA che può essere organizzato (solo cromosomi) oppure non organizzato (vedo cromatina organizzata di cromosomi). Un'altra struttura all’interno del nucleo e piuttosto evidente, è il nucleolo, che è il luogo di costruzione delle subunità ribosomiche.
CITOSCHELETRO:
E’ un insieme di fibrille (strutture proteiche filamentose) che percorrono il citoplasma, e che mantengono la forma della cellula, le consente di muoversi, tiene fermi i suoi organuli e dirige il suo traffico interno. Nel citoscheletro possiamo suddividere i filamenti in 3 categorie: i microtubuli, i filamenti di actina e i filamenti intermedi.
VACUOLI E VESCICOLE:
Il citoplasma contiene i vacuoli. Un vacuolo è una cavità citoplasmatica piena d’acqua e di soluti, racchiusa da un’unica membrana chiamata, nelle cellule vegetali, tonoplasto; inoltre mantiene rigida la parete cellulare e il corpo della pianta eretto. Le vescicole hanno la stessa struttura generale dei vacuoli, ma si distinguono per dimensioni, funzione e composizione. Una delle principali funzioni delle vescicole è il trasporto.
RIBOSOMI:
Sono delle speciali strutture sulle quali gli amminoacidi sono assemblati in proteine.
RETICOLO ENDOPLASMATICO:
E’ un insieme di membrane tridimensionali e vescicole che percorrono il citoplasma. Ci sono due tipi di reticolo endoplasmatico: granulare e liscio; tuttavia i due tipi sono in continuità tra di loro. Quello granulare è presente in tutte le cellule eucariote; esso si fonde con lo strato esterno dell’involucro nucleare; è un sistema di membrane che separa la cellula in canali e compartimenti e fornisce le superfici sulle quali hanno luogo le attività chimiche.
APPARATO DI GOLGI:
Gli apparati di Golgi sono centri di immagazinamento delle molecole sintetizzate nella cellula. Riceve le vescicole provenienti dal reticolo endoplasmatico
Modifica le membrane e i contenuti delle vescicole
Ingloba i prodotti finali in altre parti della cellula, soprattutto verso la superficie cellulare
LISOSOMI:
Sono vescicole relativamente grandi prodotte dall’apparato di Golgi e contenenti enzimi proteo-litici che rompono le sostanze organiche più complesse. Se un lisosoma si apre la cellula muore perché le sostanze che fuoriescono idrolizzano tutte le macromolecole presenti.
PEROSSISOMI:
Sono anch’essi vescicole relativamente grandi; in essi avviene la demolizione di purine e di molti altri composti. nElle piante i perossisomi sono anche il sito di una serie di reazioni che avvengono di giorno. Queste reazioni danno il perossido di idrogeno estremamente dannoso, però essi contengono un altro enzima che idrolizza subito il liquido e mantenendo sana e salva la cellula.
MITOCONDRIO:
Si può considerare 1 batterio entrato in simbiosi con cellule + grandi, e la simbiosi è diventata irreversibile. E’ uno degli organuli più grandi, simile (come forma) ai batteri e in esso vengono demolite le molecole organiche ricche di energia. Essi sono circondati da 2 membrane: quella interna si ripiega formando una serie di setti o creste; questa membrana gioca un ruolo importantissimo nelle reazioni chimiche che liberano energia. Inoltre ha un autonomia genetica, cioè un proprio DNA e si può riprodurre autonomamente.
PLASTIDI:
I plastidi sono organuli presenti soltanto nelle cellule delle piante e delle alghe. Essi sono circondati da 2 membrane come i mitocondri e si possono suddividere in:
- leucoplasti: immagazzinano amido, oli e proteine
- cromoplasti: contengono pigmenti e sono associati ai colori giallo e arancione chiaro dei frutti, foglie e delle carote.
- cloroplasti: sono i plastidi che contengono clorofilla (verde), nei quali ha luogo la fotosintesi.
ACTINA & MIOSINA sono fibre a struttura allungata che partecipano al mantenimento dell’organizzazione citoplasmatica, ma anche al movimento della cellula e al movimento interno dei componenti cellulari.
CIGLIA E FLAGELLI:
Sono strutture lunghe e sottili che si estendono dalla superficie di molti tipi di cellule eucariote.
Vengono dette ciglia quando sono corte e numerose; quando invece sono lunghe e poco numerose sono dette flagelli. Il pilo invece è specifico dei batteri, è una specie di bastoncino che serve per ancorarsi. Ciglia e flagelli hanno una tipica struttura 9+2, cioè 9 coppie di tubuli periferici e 2 tubuli centrali (testimonianza dell’unitarietà degli esseri viventi).
CORPI BASALI E CENTRIOLI:
Alla base di ciascun ciglio si trova una struttura detta corpo basale. Esso è costituito da microtubuli disposti in 9 triplette nella parte periferica. Ciglia e flagelli si originano dal corpo basale. I centrioli sono piccoli cilindri che contengono 9 triplette di microtubuli. La loro struttura è identica a quella dei corpi basali, la loro distribuzione nella cellula è differente. Le coppie di centrioli sono solitamente disposte ad angolo retto, l’una rispetto all’altra, nel citoplasma, vicino alla membrana nucleare da cui si irradiano i microtubuli del citoscheletro. I centrioli si trovano soltanto in quei gruppi di organismi che hanno anche ciglia o flagelli. Vi sono prove che i centrioli sono importanti nell’organizzazione di una struttura detta fuso.
☺ Se la scala è piccola il ribosoma è una strutturaa 2 unità dove si può incastrare l’m RNA.
☺ Se la scala è grande il ribosoma è tondeggiante.
IL CICLO CELLULARE:
Il ciclo può essere suddiviso in 5 fasi principali: G1,S, G2, mitosi e citodieresi. La divisione cellulare, costituita da mitosi e citodieresi, ha luogo dopo il completamento delle tre fasi preparatorie che formano l’ interfase. Durante la fase S (sintesi) si duplica il materiale cromosomico. Due fasi G separano la divisione cellulare dalla fase S. la prima fase G1 è un periodo di accrescimento generale e di replicazione degli organuli citoplasmatici, la cellula aumenta di dimensione e i suoi enzimi, ribosomi, mitocondri ecc. aumentano di numero Durante la fase G2 i cromosomi si spiralizzano lentamente e si condensano in una forma compatta; terminata la fase G2 compaiono i centrioli sdoppiati, le fibre del fuso mitotico, i cromosomi ben evidenti. Dopo la fase G2 vi è la mitosi (la divisione del nucleo), che è generalmente seguita dalla citodieresi (la divisione del citoplasma).
MITOSI:
Riproduzione delle cellule somatiche degli organismi più sviluppati. E’ in realtà la divisione del nucleo e la sua funzione è quella di dirigere gli spostamenti dei cromosomi duplicati in modo tale che ogni nuova cellula ne riceva un corredo completo.
- si condensano i cromosomi: ogni cromosoma è costituito da 2 copie, dette cromatidi unite tra loro in una regione centrale detta centromero. Associate al centromero ci sono 2 strutture discoidali, i cinetocori, che sono attaccati ai microtubuli del fuso mitotico
- nella PROFASE la cromatina si condensa tanto che io posso vedere i cromosomi, le coppie di centrioli si separano, tra le coppie di centrioli si formano microtubuli, che diventano le fibre polari del fuso, scompaiono i nucleoli, si disintegra la membrana nucleare.
- nella METAFASE le coppie di cromatidi si muovono avanti e indietro, all’interno del fuso; vengono tirate prima verso un polo e poi verso l’altro.
- nell’ANAFASE i centromeri si scindono contemporaneamente in tutte le coppie di cromatidi. I cromatidi di ogni coppia poi si allontanano, ogni cromatidio diventa un cromosoma indipendente attirato verso il polo dalle fibre del cinetocoro.
- nella TELOFASE i cromosomi hanno raggiunto i poli opposti e il fuso si disperde sotto forma di dimeri di tubulina. Nella tarda telofase intorno ai 2 assetti cromosomici si formano le membrane nucleari, ricompaiono i nucleoli.
CITODIERESI:
La citodieresi è la divisione del citoplasma. Il processo comincia solitamente durante la telofase mitotica e generalmente divide la cellula in 2 parti quasi uguali; la scissione avviene sempre lungo la linea mediana del fuso.
CIT. ANIMALE CIT. VEGETALE
All’inizio della telofase la membrana cellu- Il citoplasma è diviso lungo la linea me-
lare comincia a restringersi lungo la circon- diana da una serie di vescicole prodotte
ferenza della cellula, all’equatore del fuso. dagli apparati di Golgi. Le vescicole alla
Appare un solco che a poco a poco diventa fine si fondono per formare uno spazio
più profondo, che presto strozzerà la cellu- appiattito, limitato da una membrana, la
la del tutto. I filamenti di actina sono res- piastra cellulare. + vescicole si fondono i
ponsabili della strozzatura. Bordi della piastra si uniscono alla mem-
brana della cellula. Tra le 2 cellule figlie si forma uno strato di polisacaridi che si impregna di pectina e froma la lamella mediana.
Cellule somatiche = cellule del corpo
Gameti = cellule germinali
Numero aploide = metà del corredo cromosomico della specie (gameti)
Numero diploide = corredo normale cromosomico
Numero poliploide = corredo cromosomico multiplo della specie.
Zigote = cellula diploide prodotta dalla fusione di 2 gameti, che si ottiene al ristabilimento del diploidismo.
Omologo = metà corredo cromosomico paterno e metà materno; i 2 crom. hanno stessa forma, dimensione, ma diversa origine.
ALTERNANZA DI GEN.
Nelle piante, ad esempio nelle felci, si ha una tipica alternanza di una fase aploide con una diploide, come ad esempio lo sporofito, diploide. Per meiosi, gli sporofiti delle felci producono spore; queste spore sono aploidi; quando germinano producono delle pianticelle, i gametofiti. I piccoli gametofiti producono gameti per mitosi. I gameti si fondono e danno poi origine a un nuovo sporofito
diploide.
BIOLOGIA (2 quadrimestre)
IL CARIOTIPO UMANO:
Nella specie umana ci sono 46 cromosomi, 44 sono autosomi (crom. uguali nel maschio e nella femmina) e 2 sono cromosomi sessuali (XX femmina e XY maschio). Il nucleo è piccolo e il numero dei cromosomi è elevato. I cromosomi sessuali portano pochissimi geni, poca informazione genetica, specialmente Y. Una rappresentazione grafica dei cromosomi presenti nel nucleo di una singola cellula somatica (cell. del corpo) di un particolare organismo è detta cariotipo. Da un cariotipo possiamo determinare il numero, la grandezza e la forma dei cromosomi e possiamo anche individuare le coppie di omologhi. Tuttavia alcuni dei cromosomi più piccoli si assomigliano molto.
Fenotipo = aspetto esterno
PREPARAZIONE DEL CARIOTIPO- L’analisi per l’individuazione di evidenti anomalie cromosomiche è una rappresentazione grafica dell’assetto cromosomico nota come cariotipo. I cromosomi rappresentati in un cariotipo sono i cromosomi come appaiono nella metafase mitotica, ognuno costituito da due cromatidi fratelli uniti dal centromero. Per allestire un cariotipo si interrompe il processo di divisione cellulare alla metafase mediante aggiunta di colchicina, un farmaco che arresta le successive fasi della mitosi interferendo con i microtubuli del fuso. Dopo il trattamento e la colorazione i cromosomi della stessa grandezza vengono appaiati in base alla posizione del centromero che determina la lunghezza delle “braccia”. Dal cariotipo è possibile evidenziare alcune anomalie, come un cromosoma o una parte di cromosoma soprannumerario.
Fig. 11.15
Il normale numero cromosom. diploide di un essere umano è 46, con 22 coppie di autosomi e 2 cromosomi sessuali. Gli autosomi vengono raggruppati per grandezza (A,B,C ecc.) e poi vengono appaiati i probabili omologhi. Una donna normale ha due cromosomi X e un uomo normale, ha un X e un Y.
ANOMALIE CROMOSOMICHE
Alcuni difetti genetici sono causati da anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi così gravi da essere rilevate nel cariotipo. Di tanto in tanto, in genere a causa di “errori” che si verificano durante la meiosi o la mitosi, i cromosomi omologhi o i loro cromatidi possono non separarsi. Questo fenomeno è noto come non- disgiunzione. Nella meiosi i prodotti della non- disgiunzione sono gameti con uno o più cromosomi in difetto. Un gamete con cromosomi in difetto non può produrre un embrione vitale. A volte una cellula con cromosomi in eccesso può produrre un embrione vitale; il risultato è un individuo con uno o più cromosomi soprannumerari in ogni cellula del suo corpo; nella stragrande maggioranza dei casi, il feto viene spontaneamente abortito all’inizio della gravidanza. Individui con autosomi soprannumerari manifestano sempre diffuse anomalie; coloro che non sono nati morti sopravvivono di solito soltanto pochi mesi. La maggior parte dei pochi individui che riescono a sopravvivere è mentalmente ritardata e quelli che sopravvivono fino alla maturità sono di solito sterili. Questi possono avere anche anomalie al cuore ed altri organi..
SINDROME DI DOWN (mongolismo)
Una delle più note condizioni prodotte da un’anomalia è la sindrome di Down; ci si riferisce ad essa come una sindrome, vale a dire un insieme di effetti anomali che si verificano contemporaneamente. La sindrome di Down presenta individui con corpo basso, tozzo e collo grosso, ritardo mentale che varia da forme lievi a forme più gravi, lingua larga che è causa di difetti del linguaggio, maggiore sensibilità alle infezioni e, spesso, anomalie al cuore e ad altri organi. Gli individui affetti da sindrome di Down che sopravvivono oltre i 30 o i 40 anni hanno anche un’alta probabilità di sviluppare una forma di patologia simile al morbo di Alzheimer ( degenerazione cerebrale). La sindrome di Down insorge quando abbiamo la trisomia nel 21, cioè quando un individuo eredita3 copie di cromosomi nella 21° coppia invece di due. La causa di questa anomalia genetica è la non- disgiunzione che si verifica durante la formazione di un gamete di un genitore; ne consegue un assetto di 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule somatiche dell’individuo. La sindrome di Down può essere causata anche dalla traslocazione dei cromosomi di uno dei genitori. Un individuo affetto da sindrome provocata da traslocazione ha un terzo cromosoma 21 attaccato a un cromosoma più grande, il più delle volte al cromosoma 14. Nonostante questo individuo possegga solo 46 cromosomi, risente delle caratteristiche funzionali prodotte da un terzo cromosoma 21. Casi di sindrome dovuti a traslocazione, si trova solitamente che un genitore, anche se fenotipicamente normale, presenta solo 45 cromosomi ben distinti. Un cromosoma è però formato da gran parte dei cromosomi 14 e 21 uniti insieme.
ANOMALIE NEI CROMOSOMI SESSUALI
La non- disgiunzione può produrre individui con un numero anomalo di cromosomi sessuali. Una combinazione XY nella ventitreesima coppia produce caratteristiche maschili, ma anche XXY; XXXY e anche XXXXY. Questi ultimi sono sessualmente sottosviluppati e sterili. C’è anche XYY (super- maschio) con un Y in più e XXX (super- femmina). Nel caso XO (sindrome di Turner) le donne sono sterili. Avere un autosoma in meno è incompatibile con la vita, quindi se manca qualcosa è X o Y.
CARATTERI MENDELIANI:
Il maggior contributo di Mendel fu l’aver dimostrato che i ereditari sono trasmessi come unità che vengono distribuite singolarmente in ogni generazione. Queste unità distinte sono i geni.
Per i suoi esperimenti Mendel scelse la pianta di pisello. Le differenti varietà avevano caratteristiche nettamente diverse, che rimanevano inalterate comparendo ad ogni raccolto; una varietà di piante alte produceva sempre una progenie alta e piante con semi gialli davano sempre origine a semi gialli, generazione dopo generazione. Inoltre le strutture riproduttive del pisello sono interamente racchiuse dai petali, cosicché il fiore normalmente si autoimpollina, cioè le cellule sessuali maschili del polline del fiore fecondano le proprie cellule sessuali femminili e hanno così caratteri puri. Egli riuscì a formulare i principi fondamentali dell’ereditarietà, grazie al suo approccio metodologico; studiò i discendenti della prima generaz., della seconda e di quelle successive, contò il numero dei discendenti e analizzò matematicamente i risultati ottenuti; studiò quantitativamente. Selezionò 7 caratteri che mostravano due forme nettamente differenti nelle diverse varietà di piante. Eseguì incroci sperimentali autofecondando le sue piante. In ogni caso trovò che nella prima generazione F1 (filiale) uno dei 2 caratteri antagonisti scompariva completamente. Tutte le piante prodotte in seguito all’incrocio tra linee pure di piante con semi gialli e linee pure di piante con semi verdi avevano i semi gialli, come il genitore con semi gialli. Tutti i fiori prodotti da piante derivate dall’incrocio tra una linea pura di pianta con fiori porpora e una linea pura di piante con fiori bianchi erano porpora. Le caratteristiche che apparivano nella generazione Fi furono chiamate dominanti.
Ci viene da chiedersi allora cos’è successo al carattere antagonista; Mendel lasciò che la pianta di pisello eseguisse la fase successiva dell’esperimento permettendo alle piante della Fi di autoimpollinarsi. Le caratteristiche scomparse nella 1° generazione riapparivano nella 2° generazione o F2. Queste caratterist. ricomparse nella F2, dovevano essere in qualche modo presenti anche nella generaz. F1 anche se non evidenti. Questi caratteri vengono chiamati recessivi. I caratt. dominanti comparivano nella F2 nel rapporto di 3:1. La comparsa e la scomparsa dei caratteri alternativi e le loro proporzioni costanti nella generazione F2 potevano essere spiegate ammettendo che le caratteristiche fossero determinate da fattori discreti. Questi fattori dovevano trovarsi nelle piante F1 in coppie: un componente di ogni coppia era ereditato dal padre e l’altro dalla madre. I fattori di queste coppie si separavano di nuovo quando le piante mature F1 producevano le cellule sessuali, formando 2 tipi di gameti, ognuno con un componente della coppia. Ogni individuo ha coppie di fattori per ogni carattere e i membri di 1 coppia si separano durante la formazione dei gameti: 1° legge di Mendel o legge della segregazione.
Ogni gene può esistere in forme diverse. Queste forme div. sono gli alleli rappresentati con delle lettere: l’allele per il giallo Y, e l’allele per il verde y. se i due alleli sono
Il modello di DNA proposto da Watson e Crick è il modello a doppia elica o scala a chiocciola dove gli scalini sono basi azotate unite in modo complementare ( obbligata) da un ponte a idrogeno(legame intermolecolare), mentre lo scorri mano è formato dalla parte esterna dei nucleotidi, cioè zucchero deossiribosio e gruppi fosfati. Inoltre possiamo sintetizzare dicendo che il DNA è una molecola polinucleotidica, cioè è un polimero in cui i monomeri sono nucleotidi.
mRNA messaggero (si trova nel nucleo e nel citoplasma)

RNA rRNA ribonucleico (costituisce i ribosomi + le proteine, si trova solo nel citoplasma)

TRNA (20) transfert (si trova solo nel citoplasma)
L’mRNA è un nucleotide del RNA.
Dati già disponibili sul modello di Watson e Crick (i 5 punti)
1. La molecola di DNA era di grandi dimensioni, lunga e filiforme, ed era formata dai nucleotidi contenenti adenina, guanina, timina e citosina.
2. Levene ha ipotizzato una struttura nella quale i nucleotidi erano presenti in sistemi di 4 unità (4 nucleotidi che si ripetono).
3. Pauling aveva dimostrato che le catene di amminoacidi sono spesso disposte in modo elicoidale e vengono mantenute in questa disposizione mediante legami a idrogeno.
4. Le prime fotografie del DNA fornivano immagini che quasi certamente rappresentavano le spire di una grande elica.
5. Chargaff ha eseguito un analisi quantitativa , scoprendo che la quantità di adenina corrispondeva a quella della timina e che la quant. Di guanina corrisp, a quella della citosina. Si può quindi semplificare così: A = T e G = C
BIOLOGIA 2 INTERROGAZIONE
puntiformi
geniche delezioni
inserzioni

inversioni
MUTAZIONI cromosomiche traslocazioni
delezioni

genomiche (vegetali e invertebrati)
MUTAZIONE: è una variazione della sequenza nucleotidica (allineamento verticale). Se la mutazione è nei cromosomi sex viene trasmessa attraverso la riproduzione sex ai discendenti. L’ambiente seleziona le forme più favorevoli. Le mutazioni avvengono anche nelle cellule somatiche sotto forma di tumori e non vengono trasmesse ai discendenti.
RADIAZIONI IONIZZANTI: il sole tempesta la pelle e strappa elettroni che costituiscono le cellule. Tutte le radiazioni trasformano gli atomi in ioni, è considerata una causa di mutazione, viene usata nei laboratori sugli animali.
ALFA: poco penetranti
BETA:
GAMMA: le + pericolose, di natura ondulatoria
X: sono usate per vedere nel corpo, molto pericolose e mutagene
MUT.GENICHE- un pezzo di cromosoma codifica la mutazione, geniche perché all’interno del gene, possono essere devastanti o innocue; PUNTIFORME- sostituzione di una base con un’altra come l’anemia falciforme, non sempre si esprimono fenotipicamente perché il codice è ridondante.
MUT.CROMOSOMICHE- interessano un pezzo di cromosoma e più geni. INVERSIONE- si stacca un pezzo di cromosoma e finisce sul cromosoma omologo, uno nella parte opposta. DELEZIONE- perdita di materiale genetico la perdita di un frammento di un cromosoma. TRASLOCAZIONE- si verifica quando il frammento perso da un cromosoma viene trasferito a un altro, diventando parte di un cromosoma non omologo.
MUT.GENOMICHE- non si riferiscono alle specie umane perché sono incompatibili, i vegetali possono essere poliploidi e tendono al gigantismo, il fenotipo varia ma funziona anche in alcuni invertebrati (ragni, crostacei…)
TERMODINAMICA: la scienza delle trasformazioni dell’energia
1°legge della termodinamica- l’energia può essere trasformata da una forma all’altra, ma non può essere né creata né distrutta. L’energia totale di ogni sistema rimane sempre costante. L’energia può essere accumulata e poi trasformata in altre forme. Secondo questa legge della termodinamica, in tutte queste trasformazioni l’energia non è né creata né distrutta.
2°legge della termodinamica- in tutte le trasformazioni e in tutti gli scambi energetici, se il sistema non cede o non acquista energia, l’energia potenziale presente alla fine sarà sempre minore dell’energia potenziale presente all’inizio. Un fattore che influenza l’energia potenziale: l’entropia, che fornisce la misura del disordine o causalità di un sistema. Si può enunciare in un altro modo: tutti i processi naturali tendono sempre a far aumentare il disordine o la casualità dell’Universo.
L’universo è un sistema chiuso, cioè né la materia né l’energia possono entrare o uscire dal sistema. Dopo ogni trasformazione e ogni scambio di energia, l’Universo ha meno energia potenziale e più entropia di prima. Da questo punto di vista esso si sta esaurendo. Nel frattempo la vita può esistere proprio perché l’Universo si sta esaurendo. Nonostante l’Universo sia un sistema chiuso, la Terra non lo è; infatti riceve dal Sole un apporto di energia. Gli organismi fotosintetici sono specialisti nel catturare l’energia liberata dal sole mentre esso lentamente si consuma. Questi organismi utilizzano l’energia per organizzare molecole piccole e semplici (H2O e CO2) in molecole più grosse e complesse (zuccheri). In questo processo l’energia luminosa catturata è accumulata nei legami chimici degli zuccheri e di altre molecole. Le cellule possono trasformare questa energia accumulata in movimento, elettricità e luce e possono trasferire questa ener. da un legame chimico all’altro, in forme più utili di energia chimica. A ogni trasformazione parte dell’energia è perduta sotto forma di calore. Ma l’energia catturata dal Sole viene usata dagli organismi per creare e mantenere la complessa organizzazione delle strutture e delle attività di quella che costituiscono ciò che noi definiamo vita.
STRUTTURA DEL CLOROPLASTO: i cloroplasti sono delimitati da 2 membrane separate tra loro da uno spazio. La membrana interna è liscia. I tilacoidi all’interno del cloroplasto, costituiscono un terzo sistema di membrane. Intorno ai tilacoidi, c’è una soluzione densa, lo stroma. I tilacoidi racchiudono un ulteriore comparto (spazio del tilacoide), che contiene una soluzione di composizione ancora diversa. Così il cloroplasto ha 3 sistemi di membrane (esterna, interna e dei tilacoidi) e 3 comparti (lo spazio tra le membrane, lo stroma e lo spazio del tilacoide). Troviamo anche delle piccole macchie verdi, i grani, che sono pile di tilacoidi. Tutti i tilacoidi di un cloroplasto sono orientati parallelamente l’uno all’altro. Perciò, oscillando verso la luce, il cloroplasto può puntare tutti i suoi milioni di pigmenti per assicurare la massima ricezione, come se fossero antenne elettromagnetiche in miniatura.
FOTOSINTESI: la luce è indispensabile per la fotosintesi. Le reazioni di fotosintesi si svolgono in 2 stadi e uno dei 2 ha bisogno di luce. Nella fotosintesi sono coinvolte + di una serie di reazioni. La prima serie è un gruppo di reazioni dipendenti dalla luce e indipendenti dalla temperatura, la quale velocità è accelerata in una situazione di luce moderata aumentando la quantità di luce, mentre non verrebbe accelerata aumentando la temperatura. La 2° serie è un gruppo di reazioni dipendenti dalla temperatura e non dalla luce; queste reazioni aumentavano di velocità aumentando al temperatura, ma solo sotto i 30° C, oltre i quali la velocità cominciava a decrescere. Queste reazioni sono controllate da enzimi si comportano in relazione alla temperatura.
La fotosintesi si attua mediante una fase dipendente dalla luce (le reazioni “luminose”), e mediante una fase enzimatica non dipendente dalla luce (le reazioni “oscure”). Le reazioni oscure non richiedono luce, ma solo i prodotti chimici delle reazioni luminose, possono avvenire sia con la luce sia col buio; inoltre l’enzima che controlla una delle fondamentali reazioni oscure è stimolato indirettamente dalla luce.
FOTOSINTESI: l’energia luminosa colpisce i pigmenti antenna del F2, che contiene molte centinaia di molecole di clorofilla A e di clorofilla B. gli elettroni passano a un livello di energia più alto quando sono spinti dalla molecola reattiva della clorofilla A P680 verso un accettore primario di elettroni. Man mano che vengono rimossi, questi elettroni sono sostituiti da altri elettroni provenienti da molecole d’acqua, con la contemporanea produzione di ossigeno gassoso libero e protoni (ioni H ). Gli elettroni scendono poi verso F1 lungo una catena di trasporto di elettroni; questo passaggio genera un gradiente di protoni che consente la sintesi di ATP a partire da ADP (fotofosforilazione). L’energia luminosa assorbita dai pigmenti del F1 e trasmessa alla clorofilla P700 provoca la spinta di elettroni a un altro accettore primario. Gli elettroni rimossi dal P700 sono sostituiti da altri provenienti dal F2. Gli elettroni sono alla fine catturati dal trasportatore di elettroni NADP+. L’energia prodotta durante questa sequenza di reazioni è contenuta nelle molecole di NADPH e nell’ATP formatosi dalla fotofosforilazione. Quando gli elettroni scendono lungo la catena di trasporto da F2 a F1, i protoni vengono pompati dallo stroma dentro allo spazio del tilacoide, determinando un gradiente elettrochimico di energia potenziale. Mentre i protoni ridiscendono lungo questo gradiente dallo spazio del tilacoide verso lo stroma, passando attraverso il complesso ATP- sintetasi, si forma ATP. Nelle reazioni di fissazione del carbonio che hanno luogo nello stroma, il NADPH e l’ATP prodotti nelle reazioni di cattura dell’energia sono utilizzati per ridurre l’anidride carbonica a carbonio organico; questo si realizza mediante il ciclo di Calvin. In tale ciclo un molecola di anidride carbonica si combina con la sostanza di partenza, uno zucchero a 5 atomi di carbonio detto ribulosio difosfato (RuDP). A ogni giro del ciclo entra un atomo di carbonio. 3 giri del ciclo producono una molecola a 3 atomi di carbonio, la fosfogliceraldeide. 2 molecole di fosfogliceraldeide (6 giri) possono combinarsi per formare una molecola di glucosio. A ogni giro del ciclo si rigenera RuDP. La fosfogliceraldeide può essere usata anche come materiale di partenza per altri composti organici di cui la cellula abbia bisogno.

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