Biologia

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Testo

BIOLOGIA

IL PROGETTO GENOMA

1) CHE COSA E' ? : il progetto genoma è un impegnativo programma scientifico che si propone di analizzare in 15 anni l' intero patrimonio genetico umano .

2) CHE SCOPO HA ? : per capire lo scopo del Progetto Genoma , bisogna innanzitutto capire che cosa è il genoma . Tanto per cominciare , l' infinita complessità della vita poggia sul fatto che in ogni cellula avvengono diverse migliaia di reazioni chimiche , simultanee e interconnesse tra loro . La natura di ogni organismo è determinata da una moltitudine di reazioni chimiche interdipendenti , e non esistono due specie e neppure due individui della stessa specie che abbiano una chimica del tutto identica . Ciascuna reazione chimica è controllata da uno specifico enzima , molecole grandi e complesse composte da centinaia di unità più piccole , disposte a catena : gli amminoacidi , di cui ne esistono venti tipi diversi . Se un amminoacido , pure essendo al suo posto , è leggermente modificato , le capacità specifiche dell' enzima possono risultare completamente alterate . Ciascun enzima è prodotto secondo le direttive dei geni contenuti nei cromosomi , situati nel nucleo della cellula . Ciascun gene consiste di una lunga catena di molecole di acido nucleico ; l' acido nucleico è composto di migliaia di unità denominate nucleotidi , di quattro varietà differenti , disposti in una doppia elica . I quattro nucleotidi , normalmente conosciuti e citati con le sole iniziali dei loro nomi , sono : adenina ( A ) , citosina ( C ) , guanina ( G ) e timina ( T ) . Se potessimo determinare l' esatta sequenza di tutti i nucleotidi negli acidi nucleici dei cromosomi umani , otterremmo una infinita serie di lettere , ACTATGGCC..., che costituirebbe il cosiddetto genoma umano . Ogni terna di lettere rappresenta un particolare amminoacido , e la sequenza delle varie terne determina la sequenza degli amminoacidi nell' enzima , e di conseguenza la sua struttura . Se giungessimo a una approfondita conoscenza del genoma , si farebbe un notevolissimo passo in avanti verso la comprensione dello schema biologico umano . A questo punto saremmo in grado di capire tutte le reazioni chimiche che avvengono nel nostro corpo e come si influenzano tra di loro . Ma il progetto non è semplice , perché nel nostro corpo ci sono circa 50.000 enzimi che controllano 50.000 reazioni chimiche e le molecole di acido nucleico che contengono l' informazione genetica che determina e dirige la formazione di questi enzimi sono costituite da 6.000.000.000 di nucleotidi .
Grazie a questo progetto la scienza si prefigge di :
- comprendere lo schema biologico umano e conoscere tutta l' informazione sufficiente affinché un
uovo fecondato si trasformi in quella cosa complessa e notevole che è l' uomo ;
- confrontare il genoma dell' uomo con i genomi delle altre due milioni di specie viventi sulla Terra ,
per comprendere meglio i legami e le relazioni fra gli esseri viventi e per capire meglio l' evoluzione
biologica della vita , dagli organismi unicellulari fino a noi . Si potrà persino , in teoria , elaborare
nuovi tipi di genomi che nessuna specie possiede e scoprire alcuni dei "come sarebbe potuto essere"
della biologia ;
- aprirsi nuove vie in campo biomedico , con nuovi strumenti diagnostici e prognostici , con le
possibilità di cure offerte dalla terapia genica ; cercare una chiave per la comprensione e la cura
delle varie forme di cancro .

3) LUOGO E DURATA : il progetto è stato ideato ed organizzato alla fine degli anni '80 , ma è diventato attivo sul campo solo a partire dal 1990 . La durata iniziale del progetto è stata di 15 anni , cioè fino al 2005 , ma il continuo sviluppo di nuove tecniche e tecnologie innovative per il sequenziamento dei geni hanno permesso un cauto ottimismo tra gli scienziati , che hanno anticipato al 2003 la fine del lavoro . Il progetto è partito negli Stati Uniti e ha poi valicato i confini americani per diffondersi in Europa , Giappone , Israele , Canada , Russia , Messico e Canada ; in Europa il ruolo principale spetta alla Gran Bretagna , mentre l' Italia ha compiuto un lavoro non cospicuo , anche se di ottimo livello . La ricerca italiana si è concentrata sul cromosoma X , identificandone molti geni , alcuni dei quali di notevole importanza medica , perché responsabili di malattie ereditarie come la distrofia muscolare e l' iposurrenalismo congenito . La causa principale del marginale ruolo dell' Italia è la mancanza di fondi : basti pensare che annualmente , in U.S.A. , vengono stanziati per questo progetto , qualcosa come 200 milioni di dollari , mentre in Italia solamente 2 .

4) UN NUOVO RUOLO PER LA BIOLOGIA : il Progetto Genoma ha segnato l' ingresso della biologia nel campo delle big science , in passato esclusivo dominio della fisica delle particelle .
Ciò ha significato una gestione programmata e ottimizzata delle ingenti risorse economiche e umane a disposizione .

5) LE IMPLICAZIONI ETICHE : una delle spinte principali per l' attuazione del progetto fu la speranza di potere sconfiggere definitivamente non solo le malattie già da lungo tempo note come ereditarie , ma anche altre con un legame più sottile con i geni , tra le quali il cancro . Per questo le società di ingegneria genetica e di farmaceutica stanno cercando di assicurarsi i diritti sulle sequenze di DNA dotate di valore commerciale , suscitando le critiche di coloro che reputano questa tendenza del mercato un affronto alla dignità umana . Tuttavia gli abusi della nuova " scienza del genoma " sono già una realtà , come testimoniano le possibili discriminazioni per persone a rischio di una certa condizione genetica , nell' accesso ad un impiego o ad assicurazioni sulla salute o sulla vita .
Oggi i ricercatori isolano continuamente mutazioni genetiche associate a malattie ampiamente diffuse come il cancro , il morbo di Alzheimer e alcuni tipi di malattie cardiovascolari : quando le conoscenze su queste malattie sono sufficientemente esaurienti , i risultati dei test possono essere una manna dal punto di vista clinico . Essi possono infatti indicare quale probabilità ha un individuo di sviluppare una certa patologia e, in certi casi , possono anche suggerire un' osservazione o una terapia tali da permettere un miglioramento dell' aspettativa di vita .
Ma per comprendere gli effetti delle mutazioni sono necessari lunghi studi , mentre i semplici dati genetici producono subito danni a livello psicologico e possono portare a discriminazioni sociali . Cioè è possibile che un test genetici indichi che una persona ha una mutazione genetica ; di essa non si sa se sia innocua o possa portare a future patologie . Il semplice fatto di avere una mutazione genetica però può spaventare e nuocere all' individuo , tanto da rendere i benefici ricevuti minori dei problemi creati : è questo il rischio dei test genetici .
Oggi si sta rivolgendo un' attenzione sempre maggiore ai possibili risvolti psicologici negativi dei test sul DNA : per esempio , dal momento che un test può avere implicazioni per tutti i membri di una famiglia , si teme che la conoscenza di un difetto genetico ereditario possa creare problemi e sensi di colpa . Ciò può spiegare il limitato ricorso ad un test , già disponibile sul mercato da alcuni anni , per individuare i portatori sani di fibrosi cistica . Nell' impiego di questi test genetici si tende così alla riservatezza , anche per evitare possibili discriminazioni sociali . Si è già verificato infatti che compagnie assicuratrici rinuncino a offrire polizze sanitarie a individui con una significativa storia famigliare di cancro .
Sembra così opportuno che venga approvata una legislazione su tali temi o che almeno tra i ricercatori e i medici impegnati nel campo della genetica si giunga all' adozione di un codice deontologico condiviso da tutti . Per esempio , prima che un gene possa essere " brevettato " , il ricercatore deve conoscere la sua funzione , le conseguenze di possibili mutazioni , la futura utilità , in modo da non creare allarmismi o eccessive attese e da indirizzare l' uso della sua " scoperta " verso la giusta direzione . Questa soluzione , seppure auspicabile e dettata dal buon senso , non pare di facile attuazione , perché l' industria controlla la maggior parte delle forze della ricerca : la commercializzazione dell' investigazione scientifica del genoma e i conseguenti guadagni sono bocconi troppo ghiotti perché vi vengano posti dei limiti .

IL SIGNIFICATO DI UNA SEQUENZA : si avvicina sempre più il giorno in cui il Progetto Genoma concluderà il suo lavoro , e allora la scienza disporrà di una mappa precisa dei 100.000 geni dell' uomo . Appare quindi necessario confutare un' idea diffusa oggi tra molti ricercatori , cioè che se la mappa e la sequenza dei geni dell' uomo ne costituiscono i dettagli del progetto costruttivo , ne sono anche , in forma esaustiva , la chiave conoscitiva assoluta per scoprire i segreti nascosti della meccanica cellulare e delle patologie che a guasti di tale meccanica conseguono . Non si tratta di capire quanto rigidamente un gene influenzi un carattere somatico , ma riduttivamente fino a che punto la sequenza in sè , di un gene , ci illumini sulla attività della proteina che esso codifica . Gli scienziati non devono credere che una volta conosciuta la sequenza di un gene , di esso si potrà conoscere ogni segreto e che il lavoro sia concluso , perché ad esso dovrà seguire l' interpretazione dei dati ottenuti . Esempio lampante di ciò che aspetta i ricercatori nei prossimi anni è l' oncosoppressore p53 , gene per il quale la sequenza completa è disponibile dal 1984 . Se questa fosse bastata a decifrare i segreti della proteina si sarebbe potuto evitare un arduo e costoso sforzo di ricerca , condotto in decine e decine di laboratori nel mondo . Dopo sette anni di ricerca si è capito il fatto centrale , cioè che la proteina p53 esercita la sua funzione di oncosoppressore legandosi al DNA , e dopo altri due anni che così regola altri geni e arresta la proliferazione cellulare , essendo in grado , nessuno sa ancora immaginare come , di portare a morte le cellule . La ricerca su questo gene enigmatico , dopo tanti sforzi umani ed economici , è ancora all' inizio e si pensi che già ora il Progetto Genoma ha prodotto sequenze di geni per i tre quarti dei quali il ruolo è del tutto ignoto . L' errore insito nella mappa dei geni umani come sapere terminale , del genoma come fine e non come mezzo , è un errore pericoloso perché può fare nascere una Mistica della scienza , una fede nel dato genetico digitale come forma perfetta e conchiusa di conoscenza .
Come un libro sacro , il libro del genoma dovrà essere letto e riletto , analizzato e interpretato con strumenti sempre più fini ; come per ogni libro sacro , una sua lettura dogmatica , e le false certezze che ne verrebbero , sono il rischio più grande .

PRATICHE BIOMEDICHE : LA TERAPIA GENICA .

Possiamo considerare la terapia genica una specie di rivoluzione nel campo della prevenzione e della cura delle malattie . Questo ramo della medicina fa parte del campo più ampio della pratiche biomediche , nelle quali medicina e biologia collaborano insieme per la definizione di procedure mediche finalizzate a migliorare lo stato di salute della comunità , curando e prevenendo anche malattie finora ritenute incurabili . La terapia genica prevede l' introduzione di geni selezionati nella cellula del paziente , modificando quindi l' assetto cromosomico della cellula, i cui geni sono responsabili della patologia . Gran parte delle affezioni sono di origine genetica , causate cioè dal mal funzionamento o non funzionamento di uno o più geni . Altre patologie sono causate solo in parte da un danno congenito a un gene , nel senso che il deficit di operatività di un gene può essere amplificato e quindi avere una sintomatologia cronica ,se associata alla carenza o all' eccesso di operatività di un altro gene o di una proteina ( per es : carenza di difese immunitarie , invecchiamento precoce , affezioni virali ) .
La terapia genica basa le proprie applicazioni mediche sull' opera di localizzazione e decodificazione cromosomica intrapresa cinque - sei anni fa dai ricercatori del Progetto Genoma ; scoprire la funzione di ciascuno dei geni umani sarà fondamentale per rendere la terapia genica applicabile a ogni tipo di patologia genetica e non ( cura di affezioni non genetiche con l' applicazioni di geni che contrastino l' azione virale o batterica ) .
L' introduzione di geni correttivi in cellule danneggiate avviene perlopiù tramite virus modificati . Il materiale genetico virale viene ricambiato con il materiale utile alla terapia e grazie alla capacità del virus di penetrare facilmente dentro le cellule e di introdurvi il suo contenuto in geni , sarà facile correggere , modificare , sostituire l' assetto genetico della cellula interessata .
Questo sistema di veicolamento non è nuovo alle pratiche sui geni e continua a rivelarsi comodo , pratico e innocuo .
I metodi di modificazione dell' assetto genetico della cellula bersaglio sono fondamentalmente due :
- inserimenti di una copia sana di un gene per compensare le funzioni del gene difettoso ;
- introduzione di un gene modificato in modo da conferire alla cellula una nuova proprietà che
interferisca con l' attività del gene difettoso bloccandolo o cambiandolo ( dotazione di geni
protettivi per la prevenzione di patologie su soggetti a rischio ; sperimentazione su soggetti infettati
da HIV ) .
Le tecniche che si possono utilizzare per effettuare la terapia sono varie :
- terapia ex-vivo : estrazione delle cellule con geni difettosi e dotazione di una copia normale del
gene interessato , reintroduzione della cellula nel tessuto -> ( es : applicazione su cellule del sangue
con trattamenti periodici , a causa del fenomeno di rigenerazione di cellule nuove ancora difettose
e di sostituzione delle cellule corrette ) . La soluzione consiste nell' operare sulle cellule che stanno
alla base della proliferazione cellulare , come le cellule staminali del midollo osseo , che danno
origine ai globuli rossi e bianchi , sono cellule immortali e quindi costituirebbero una garanzia di
guarigione e prevenzione nella salute del paziente a rischio o già affetto dalla
patologia . Gli scienziati trovano però difficoltà nell' introdurre geni in questo tipo di cellule ,
tuttavia proprio recentemente tre neonati affetti da immunodeficienza combinata grave ( SCID)
sono guariti con la terapia genica applicata a cellule staminali .

- terapia in situ : introduzione diretta dei vettori recanti i geni nei tessuti dove è necessario il loro
intervento : questa tecnica può risultare efficace per stati patologici localizzati , mentre non può
curare disfunzioni sistemiche , riguardanti cioè attività diffuse in tutto l' organismo ( per es: sistema
immunitario , ormonale , circolatorio ).
L' intervento in situ è studiato per la cura di diverse malattie : fibrosi cistica ( introduzione di vettori
contenenti copie sane del gene della fibrosi nell' epitelio bronchiale ) , distrofia muscolare ( iniezione
di un gene nel tessuto muscolare di animali per la produzione di proteine muscolari normali ) ,
tumori ( introduzione di vettori suicidi nel tessuto tumorale , contenenti un gene capace di indurre
le cellule tumorali ad autodistruggersi appena a contatto con sostanze chemioterapiche ) .
Queste metodologie presentano non poche difficoltà :
1) mancanza di sicurezza e di metodi efficaci per l' iniezione di geni corretti ;
2) funzionamento scorretto di geni riguardo alla quantità di proteine codificate ( per difetto o per
eccesso) ;
3) problema legato alla mortalità delle cellule modificate , con la conseguente necessità di interventi
terapeutici periodici ;
4) scarse garanzie riguardo all' intervento del gene inserito nel metabolismo delle cellule ( intervento
innocuo o intervento nocivo per funzioni di altri tessuti o del tessuto stesso , per esempio la
distruzione di geni oncopressori da parte dei geni correttivi ) .

- terapia in vivo : iniezione di vettori genici direttamente nella corrente sanguigna , poi
reintroduzione del gene correttivo nella cellula bersaglio . Questa terapia è solo progettata in
quanto presenta ancora molte difficoltà , tra le quali quella di dare efficienza al vettore nell'
inserimento del materiale genetico nella cellula bersaglio e quella di eludere il sistema immunitario .

In quanto nuova terapia , la terapia genica é molto costosa ed effettuabile solo in grandi centri medici specializzati , tuttavia si pensa che in futuro possa divenire competitiva assumendo prezzi di concorrenza .

IMPLICAZIONI ETICHE DELLA TERAPIA GENICA
La capacità di inserire un gene per guarire un paziente da una malattia letale può costituire un mezzo per applicare le tecniche della terapia non solo per curare , ma anche per migliorare le persone sane .
Migliorare potrebbe avere molte implicazioni , ma in ogni caso significherebbe andare contro le leggi naturali scritte nel codice genetico , che ogni individuo possiede in modo unico . Ciò che spaventa gli scienziati e gli specialisti di bioetica più prevenuti nei confronti delle applicazioni sul materiale genetico umano, è l' intervento su cellule germinali ; in questo caso ogni tipo di intervento avrebbe ripercussioni per generazioni .

I TEST GENETICI
La genetica ha messo a disposizione conoscenze sfruttabili da tutta la comunità , infatti oggi è possibile sottoporsi a esami mirati alla individuazione , nel proprio patrimonio genetico , di geni portatori di patologie genetiche di cui siamo portatori sani o a rischio .
Ciò può da un lato portare vantaggi a tutta la comunità , da un altro si possono arrecare problemi all' individuo esaminato ( problemi psicologici ) , cioè di sapere in anticipo di potersi ammalare o di poter mettere al mondo un figlio malato .
I test possono servire a :
- una coppia con un figlio affetto da una malattia genetica , desiderosi di avere un figlio sano ;
- ai portatori sani di una malattia genetica , perché desiderano avere un figlio sano ;
- ai parenti consanguinei di persone colpite da affezioni genetiche , per avere la possibilità di
prevenirla prima che possa insorgere ;
- popolazioni ad alto rischio per una determinata malattia genetica ; per esempio in Sardegna 100
bambini all' anno affetti da anemia mediterranea .
I test genetici hanno senso solo in casi particolari come quelli sopraelencati , ma in generale è insensato che un individuo sano si sottoponga a tutti i test genetici senza una ragione precisa . Infatti i geni conosciuti sono solo poche centinaia su un totale di circa 100.000 che compongono il nostro patrimonio genetico . I test genetici sono solo una ventina e danno risultati parziali ; per dimostrare ciò basta portare l' esempio della fibrosi cistica , il cui gene responsabile può avere circa 500 mutazioni diverse che producono la malattia : oggi è possibile analizzare e verificare la presenza di solo 12 di queste mutazioni .
Uno dei rischi legati ai test genetici riguarda la presenza o meno di una rigida regolamentazione che prevenga la diffusione al pubblico dei risultati . Infatti ciò potrebbe determinare , da parte di un datore di lavoro , la non assunzione di un individuo a rischio di una malattia genetica .
E' indispensabile che i risultati di questo tipo di test rimangano segreti ai datori di lavoro e alle agenzie assicurative : per avere questa certezza è consigliabile effettuare i test presso enti pubblici ( università , ospedali ) .

Esempio



  



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